Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.07.46-51

Полный текст:

Аннотация

Ладонно-подошвенный гиперкератоз - заболевание, характеризующееся патологическим ороговением кожи ладоней и подошв, приводящему к образованию трещин с последующим их инфицированием. Причиной ладонно-подошвенного гиперкератоза могут являться мутации различных генов или факторы внешней среды. Установление этиологии болезни имеет ключевое значение при выборе тактики лечения и агрессивности терапии. Нами была обследована большая семья с аутосомно-доминантным типом наследования болезни. При анализе сцепления было установлено, что ладонно-подошвенный гиперкератоз сцеплен с локусом 12q13. В результате исследования генов данного локуса была обнаружена причина болезни - патогенный вариант c.369c>G p.(Asn123Lys) гена AQP5.

Об авторах

О. А. Щагина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение Медико-генетический научный центр
Россия


В. П. Федотов
Бюджетное учреждение здравоохранения Воронежской области Воронежская областная клиническая больница №1
Россия


Т. В. Федотова
Бюджетное учреждение здравоохранения Воронежской области Воронежская областная клиническая больница №1
Россия


А. В. Поляков
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение Медико-генетический научный центр
Россия


Список литературы

1. Passarini B, Infusino SD, Kasapi E. Chloracne: still cause for concern. Dermatology 2010; 221: 63-70.

2. Emmert B, Hallier E, Schon MP et al. Disease management guidelines in dermatology: implementation, potentials and limitations exemplified by the guidelines for the management of hand eczema. Hautarzt 2011; 62: 308-14.

3. Schiller S, Seebode C, Hennies HC, Giehl K, Emmert S. Palmoplantar keratoderma (PPK): acquired and genetic causes of a not so rare disease. J Dtsch Dermatol Ges. 2014 Sep;12(9):781-8. doi: 10.1111/ddg.12418. Review. PubMed PMID: 25176457

4. Joh GY, Traupe H, Metze D, Nashan D, Huber M, Hohl D, Longley MA, Rothnagel JA, Roop DR. A novel dinucleotide mutation in keratin 10 in the annular epidermolytic ichthyosis variant of bullous congenital ichthyosiform erythroderma. J Invest Dermatol. 1997 Mar;108(3):357-61.

5. Sybert VP, Francis JS, Corden LD, Smith LT, Weaver M, Stephens K, McLean WH. Cyclic ichthyosis with epidermolytic hyperkeratosis: A phenotype conferred by mutations in the 2B domain of keratin K1. Am J Hum Genet. 1999 Mar;64(3):732-8.

6. Leachman SA, Hickerson RP, Schwartz ME, Bullough EE, Hutcherson SL, Boucher KM, Hansen CD, Eliason MJ, Srivatsa GS, Kornbrust DJ, Smith FJ, McLean WI, Milstone LM, Kaspar RL. First-in-human mutation-targeted siRNA phase Ib trial of an inherited skin disorder. Mol Ther. 2010 Feb;18(2):442-6. doi:10.1038/mt.2009.273.

7. Trochet D, Prudhon B, Vassilopoulos S, Bitoun M. Therapy for dominant inherited diseases by allele-specific RNA interference: successes and pitfalls. Curr Gene Ther. 2015;15(5):503-10. Review. PubMed PMID: 26264709

8. Delavari D, Zywica M, Hartmann M. Sudden onset of acral erythema with hyperkeratosis and pityriasiform scales on soles, fingertips, nose and ear helices. J Dtsch Dermatol Ges 2013; 11: 360-2.

9. Blaydon DC, Etheridge SL, Risk JM et al. RHBDF2 mutations are associated with tylosis, a familial esophageal cancer syndrome. Am J Hum Genet 2012; 90: 340-6.

10. Hsu LI, Chen GS, Lee CH et al. Use of arsenic-induced palmoplantar hyperkeratosis and skin cancers to predict risk of subsequent internal malignancy. Am J Epidemiol 2013; 177: 202-12

11. Venselaar H, Te Beek TA, Kuipers RK, Hekkelman ML, Vriend G. Protein structure analysis of mutations causing inheritable diseases. An e-Science approach with life scientist friendly interfaces. BMC Bioinformatics. 2010 Nov 8;11:548. doi:10.1186/1471-2105-11-548.

12. Рыжкова ОП, Кардымон ОЛ, Прохорчук ЕБ, Коновалов ФА, Масленников АБ, Степанов ВА, Афанасьев АА, Заклязьминская ЕВ, Костарева АА, Павлов АЕ, Голубенко МВ, Поляков АВ, Куцев СИ Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика. 2017 (7): 4-17.

13. Blaydon DC, Lind LK, Plagnol V, Linton KJ, Smith FJ, Wilson NJ, McLean WH, Munro CS, South AP, Leigh IM, O’Toole EA, Lundstrîm A, Kelsell DP Mutations in AQP5, encoding a water-channel protein, cause autosomal-dominant diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma. Am J Hum Genet. 2013 Aug 8;93(2):330-5. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.06.008.

14. Lind L, Lundstrîm A, Hofer PA, Holmgren G. The gene for diffuse palmoplantar keratoderma of the type found in northern Sweden is localized to chromosome 12q11-q13. Hum Mol Genet. 1994 Oct;3(10):1789-93. PubMed PMID: 7531539

15. Cao X, Yin J, Wang H, Zhao J, Zhang J, Dai L, Zhang J, Jiang H, Lin Z, Yang Y. Mutation in AQP5, encoding aquaporin 5, causes palmoplantar keratoderma Bothnia type. J Invest Dermatol. 2014 Jan;134(1):284-287. doi: 10.1038/jid.2013.302. Epub 2013 Jul 18.

16. Sidhaye VK, Chau E, Srivastava V, Sirimalle S, Balabhadrapatruni C, Aggarwal NR, D’Alessio FR, Robinson DN, King LS. A novel role for aquaporin-5 in enhancing microtubule organization and stability. PLoS One. 2012;7(6):e38717. doi:10.1371/journal.pone.0038717. Epub 2012 Jun 8.


Для цитирования:


Щагина О.А., Федотов В.П., Федотова Т.В., Поляков А.В. МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ. Медицинская генетика. 2018;17(7):46-51. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.07.46-51

For citation:


Shchagina O.A., Fedotov V.P., Fedotova T.V., Polyakov A.V. AQP5 MUTATION AS A CAUSE OF PALMOPLANTAR KERATODERMA IN A RUSSIAN FAMILY. Medical Genetics. 2018;17(7):46-51. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.07.46-51

Просмотров: 49


ISSN 2073-7998 (Print)