Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.07.40-47

Полный текст:

Аннотация

Введение. Тетрасомия дистального района длинного плеча хромосомы 15 является довольно редким событием. В электронной базе данных по сверхчисленным маркерным хромосомам имеются сведения о 24 зарегистрированных случаях с инвертированной дупликацией дистального района длинного плеча хромосомы 15. Частичная тетрасомия 15q может наблюдаться вследствие появления сверхчисленной анальфоидной маркерной хромосомы, состоящей из инвертированной дупликации дистальной части длинного плеча хромосомы 15. Представлен случай мозаичной тетрасомии 15q25.3-qter, у пациента со множественными признаками дизэмбриогенеза. Цель. Молекулярно-цитогенетическая диагностика мозаичного случая инвертированной дупликации 15q25.3→qter у пациента с множественными врожденными аномалиями развития и обзор аналогичных случаев. Методы. Для идентификации малой сверхчисленной маркерной хромосомы и определения уровня мозаицизма использовали комплексную молекулярно-цитогенетическую диагностику, включающую хромосомный микроматричный анализ и FISH-исследование. Результаты. При стандартном цитогенетическом исследовании обнаружена сверхчисленная маркерная хромосома в мозаичном состоянии: 47,ХХ,+mar[8]/46,XX[23]. Для идентификации геномного дисбаланса использовали хромосомный микроматричный анализ, выявивший дупликацию участка длинного плеча хромосомы 15 размером 16,4 млн п.н. FISH-исследование позволило установить, что сверхчисленная маркерная хромосома представлена инвертированной дупликацией района q25.3→qter хромосомы 15 с неоцентромерой, и помогло уточнить уровень мозаицизма, который составил 35%. Заключение. Идентификация структуры и происхождения сверхчисленных маркерных хромосом у пациентов с множественными врожденными аномалиями развития является важной задачей цитогенетической лаборатории. Современные молекулярно-цитогенетические методы диагностики хромосомных аномалий позволяют выявить и охарактеризовать любой случай неоцентромерной формации.

Об авторах

М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Н. А. Демина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. А. Тарлычева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


И. В. Канивец
ООО «Геномед»
Россия


Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Для цитирования:


Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Демина Н.А., Тарлычева А.А., Канивец И.В., Шилова Н.В. Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы. Медицинская генетика. 2019;18(7):40-47. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.07.40-47

For citation:


Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Demina N.A., Tarlycheva A.A., Kanivets I.V., Shilova N.V. Levy-Shanske syndrome: mosaic tetrasomy 15q25.3→qter and review of the literature. Medical Genetics. 2019;18(7):40-47. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.07.40-47

Просмотров: 76


ISSN 2073-7998 (Print)