Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы

Введение. Тетрасомия дистального района длинного плеча хромосомы 15 является довольно редким событием. В электронной базе данных по сверхчисленным маркерным хромосомам имеются сведения о 24 зарегистрированных случаях с инвертированной дупликацией дистального района длинного плеча хромосомы 15. Частичная тетрасомия 15q может наблюдаться вследствие появления сверхчисленной анальфоидной маркерной хромосомы, состоящей из инвертированной дупликации дистальной части длинного плеча хромосомы 15. Представлен случай мозаичной тетрасомии 15q25.3-qter, у пациента со множественными признаками дизэмбриогенеза. Цель. Молекулярно-цитогенетическая диагностика мозаичного случая инвертированной дупликации 15q25.3→qter у пациента с множественными врожденными аномалиями развития и обзор аналогичных случаев. Методы. Для идентификации малой сверхчисленной маркерной хромосомы и определения уровня мозаицизма использовали комплексную молекулярно-цитогенетическую диагностику, включающую хромосомный микроматричный анализ и FISH-исследование. Результаты. При стандартном цитогенетическом исследовании обнаружена сверхчисленная маркерная хромосома в мозаичном состоянии: 47,ХХ,+mar[8]/46,XX[23]. Для идентификации геномного дисбаланса использовали хромосомный микроматричный анализ, выявивший дупликацию участка длинного плеча хромосомы 15 размером 16,4 млн п.н. FISH-исследование позволило установить, что сверхчисленная маркерная хромосома представлена инвертированной дупликацией района q25.3→qter хромосомы 15 с неоцентромерой, и помогло уточнить уровень мозаицизма, который составил 35%. Заключение. Идентификация структуры и происхождения сверхчисленных маркерных хромосом у пациентов с множественными врожденными аномалиями развития является важной задачей цитогенетической лаборатории. Современные молекулярно-цитогенетические методы диагностики хромосомных аномалий позволяют выявить и охарактеризовать любой случай неоцентромерной формации.

малая сверхчисленная маркерная хромосома, тетрасомия 15q, неоцентромера, мозаицизм, FISH, хромосомный микроматричный анализ, Small supernumerary marker chromosome, tetrasomy 15q, neocentromere, mosaicism, FISH, array-CGH