Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая

https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.12.59-63

Полный текст:

Аннотация

В статье приводится первое в России клиническое наблюдение пациентки 23 лет с ювенильной формой болезни Краббе. Приведен краткий обзор современных представлений об этиологии, патогенезе и клинических проявлениях поздних форм болезни Краббе, рассмотрены современные способы лечения данного заболевания. Обсуждаются вопросы дифференциальной диагностики и трудности, с которыми может столкнуться клиницист при постановке диагноза, особенно при манифестации болезни после года.

Об авторах

Е. П. Нужный
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Р. Н. Коновалов
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Г. Е. Руденская
ФГБНУ«Медико-генетический научный центр»
Россия


Е. Ю. Захарова
ФГБНУ«Медико-генетический научный центр»
Россия


С. Н. Иллариошкин
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Список литературы

1. Михайлова СВ, Захарова ЕЮ, Петрухин АС. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. 2-е изд. М.: Литтерра, 2017.

2. Krabbe K. A new familial infantile form of diffuse brain-sclerosis. Brain. 1916;39:74-114.

3. Suzuki K, Suzuki Y. Globoid cell leukodystrophy (Krabbe’s disease): deficiency of galactocerebroside в-galactosidase. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 1970;66:302-309.

4. Sakai N, Inui K, Fujii N, Fukushima H. Krabbe disease: isolation and characterization of a full-length cDNA for human galactocerebrosidase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 1994;198:485-491.

5. Руденская ГЕ, Захарова ЕЮ. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.

6. Spiegel R, Bach G, Sury V et al. A mutation in the saposin A coding region of the prosaposin gene in an infant presenting as Krabbe disease: report of saposin A deficiency in humans. Molec. Genet. Metab. 2005;84:160-166.

7. Debs R, Froissart R, Aubourg P et al. Krabbe disease in adults: phenotypic and genotypic update from a series of 11 cases and a review. J. Inherit. Metab. Dis. 2013;36:859-868.

8. Marks HG, Scavina MT, Kolodny EH et al. Krabbe’s disease presenting as a peripheral neuropathy. Muscle Nerve. 1997;20:1024-1028.

9. Михайлова СВ. Дифференциальная диагностика наследственных нейрометаболических заболеваний у детей: дис. д-ра мед. наук. М., 2010.

10. Wright MD, Poe MD., DeRenzo A et al. Developmental outcomes of cord blood transplantation for Krabbe disease. Neurology. 2017;89(13):1365-1372

11. Laule C, Vavasour IM, Shahinfard E et al. Hematopoietic stem cell transplantation in late-onset Krabbe disease: no evidence of worsening demyelination and axonal loss 4 years post-allograft. J. Neuroimaging. 2018;28(3):252-255.

12. Duffner PC, Barczykowski A, Kay DM et al. Later onset phenotypes of Krabbe disease: results of the world-wide registry. Pediatric Neurology. 2012;46:298e306.

13. Клюшников СА, Иллариошкин СН. Алгоритм диагностики наследственных атаксий. Нервные болезни. 2012;1:7-12.

14. Yi-Hong S, Choquet K, La Piana1 R et al. Mutations in GALC cause late-onset Krabbe disease with predominant cerebellar ataxia. Neurogenetics. 2016;17:137-141.


Для цитирования:


Нужный Е.П., Коновалов Р.Н., Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая. Медицинская генетика. 2018;17(12):59-63. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.12.59-63

For citation:


Nuzhnyi E.P., Konovalov R.N., Rudenskaya G.E., Zakharova E.Y., Illarioshkin S.N. Krabbe disease with juvenile onset: A case report. Medical Genetics. 2018;17(12):59-63. (In Russ.) https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.12.59-63

Просмотров: 109


ISSN 2073-7998 (Print)