medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2018.12.59-63medgen-613Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASEЮвенильная форма болезни Краббе: описание клинического случаяKrabbe disease with juvenile onset: A case reportНужныйЕ. П.NuzhnyiE. P.enuzhny@mail.ruКоноваловР. Н.KonovalovR. N.noemail@neicon.ruРуденскаяГ. Е.RudenskayaG. E.noemail@neicon.ruЗахароваЕ. Ю.ZakharovaE. Y.noemail@neicon.ruИллариошкинС. Н.IllarioshkinS. N.noemail@neicon.ruФГБНУ «Научный центр неврологии»РоссияResearch Center of NeurologyRussian FederationФГБНУ«Медико-генетический научный центр»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation20180112201817125963Copyright © Нужный Е.П., Коновалов Р.Н., Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н., 20182018Нужный Е.П., Коновалов Р.Н., Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н.Nuzhnyi E.P., Konovalov R.N., Rudenskaya G.E., Zakharova E.Y., Illarioshkin S.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/613

В статье приводится первое в России клиническое наблюдение пациентки 23 лет с ювенильной формой болезни Краббе. Приведен краткий обзор современных представлений об этиологии, патогенезе и клинических проявлениях поздних форм болезни Краббе, рассмотрены современные способы лечения данного заболевания. Обсуждаются вопросы дифференциальной диагностики и трудности, с которыми может столкнуться клиницист при постановке диагноза, особенно при манифестации болезни после года.

We present the first clinical observation of a 23 years old patient with a juvenile form of Krabbe disease in Russia. We also review current knowledge on the etiology, pathogenesis, clinical manifestations, and management of the Krabbe disease with late onset in general. Challenges in differential diagnosis are discussed, particularly in the cases with Krabbe disease manifestation after one year of age.

болезнь Краббеювенильная формаклиническая картинагенетическая диагностикаKrabbe diseasejuvenile onsetclinical presentationgenetic testingReferencesМихайлова СВ, Захарова ЕЮ, Петрухин АС. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. 2-е изд. М.: Литтерра, 2017.Михайлова СВ, Захарова ЕЮ, Петрухин АС. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. 2-е изд. М.: Литтерра, 2017.Krabbe K. A new familial infantile form of diffuse brain-sclerosis. Brain. 1916;39:74-114.Krabbe K. A new familial infantile form of diffuse brain-sclerosis. Brain. 1916;39:74-114.Suzuki K, Suzuki Y. Globoid cell leukodystrophy (Krabbe’s disease): deficiency of galactocerebroside в-galactosidase. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 1970;66:302-309.Suzuki K, Suzuki Y. Globoid cell leukodystrophy (Krabbe’s disease): deficiency of galactocerebroside в-galactosidase. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 1970;66:302-309.Sakai N, Inui K, Fujii N, Fukushima H. Krabbe disease: isolation and characterization of a full-length cDNA for human galactocerebrosidase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 1994;198:485-491.Sakai N, Inui K, Fujii N, Fukushima H. Krabbe disease: isolation and characterization of a full-length cDNA for human galactocerebrosidase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 1994;198:485-491.Руденская ГЕ, Захарова ЕЮ. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.Руденская ГЕ, Захарова ЕЮ. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.Spiegel R, Bach G, Sury V et al. A mutation in the saposin A coding region of the prosaposin gene in an infant presenting as Krabbe disease: report of saposin A deficiency in humans. Molec. Genet. Metab. 2005;84:160-166.Spiegel R, Bach G, Sury V et al. A mutation in the saposin A coding region of the prosaposin gene in an infant presenting as Krabbe disease: report of saposin A deficiency in humans. Molec. Genet. Metab. 2005;84:160-166.Debs R, Froissart R, Aubourg P et al. Krabbe disease in adults: phenotypic and genotypic update from a series of 11 cases and a review. J. Inherit. Metab. Dis. 2013;36:859-868.Debs R, Froissart R, Aubourg P et al. Krabbe disease in adults: phenotypic and genotypic update from a series of 11 cases and a review. J. Inherit. Metab. Dis. 2013;36:859-868.Marks HG, Scavina MT, Kolodny EH et al. Krabbe’s disease presenting as a peripheral neuropathy. Muscle Nerve. 1997;20:1024-1028.Marks HG, Scavina MT, Kolodny EH et al. Krabbe’s disease presenting as a peripheral neuropathy. Muscle Nerve. 1997;20:1024-1028.Михайлова СВ. Дифференциальная диагностика наследственных нейрометаболических заболеваний у детей: дис. д-ра мед. наук. М., 2010.Михайлова СВ. Дифференциальная диагностика наследственных нейрометаболических заболеваний у детей: дис. д-ра мед. наук. М., 2010.Wright MD, Poe MD., DeRenzo A et al. Developmental outcomes of cord blood transplantation for Krabbe disease. Neurology. 2017;89(13):1365-1372Wright MD, Poe MD., DeRenzo A et al. Developmental outcomes of cord blood transplantation for Krabbe disease. Neurology. 2017;89(13):1365-1372Laule C, Vavasour IM, Shahinfard E et al. Hematopoietic stem cell transplantation in late-onset Krabbe disease: no evidence of worsening demyelination and axonal loss 4 years post-allograft. J. Neuroimaging. 2018;28(3):252-255.Laule C, Vavasour IM, Shahinfard E et al. Hematopoietic stem cell transplantation in late-onset Krabbe disease: no evidence of worsening demyelination and axonal loss 4 years post-allograft. J. Neuroimaging. 2018;28(3):252-255.Duffner PC, Barczykowski A, Kay DM et al. Later onset phenotypes of Krabbe disease: results of the world-wide registry. Pediatric Neurology. 2012;46:298e306.Duffner PC, Barczykowski A, Kay DM et al. Later onset phenotypes of Krabbe disease: results of the world-wide registry. Pediatric Neurology. 2012;46:298e306.Клюшников СА, Иллариошкин СН. Алгоритм диагностики наследственных атаксий. Нервные болезни. 2012;1:7-12.Клюшников СА, Иллариошкин СН. Алгоритм диагностики наследственных атаксий. Нервные болезни. 2012;1:7-12.Yi-Hong S, Choquet K, La Piana1 R et al. Mutations in GALC cause late-onset Krabbe disease with predominant cerebellar ataxia. Neurogenetics. 2016;17:137-141.Yi-Hong S, Choquet K, La Piana1 R et al. Mutations in GALC cause late-onset Krabbe disease with predominant cerebellar ataxia. Neurogenetics. 2016;17:137-141.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.