Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2
Аннотация
Об авторах
Е. Л. ДадалиРоссия
И. А. Акимова
Россия
Ф. А. Коновалов
Россия
М. А. Амплеева
Россия
О. А. Щагина
Россия
Список литературы
1. Nicolaides P, Baraitser M. An unusual syndrome with mental retardation and sparse hair. Clin. Dysmorph. 2: 232-236, 1993.
2. Krajewska-Walasek M, Chrzanowska K, Czermiska-Kowalska A. Another patient with an unusual syndrome of mental retardation and sparse hair Clin. Dysmorph. 5: 183-186, 1996.
3. Morin G, Villemain L, Baumann, et al. Nicolaides-Baraitser syndrome: confirmatory report of a syndrome with sparse hair, mental retardation, and short stature and metacarpals. Clin. Dysmorph. 12: 237-240, 2003.
4. Van Houdt JKJ, Nowakowska BA, Sousa SB, et al. Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome. Nature Genet. 44: 445-449, 2012.
5. Sousa SB, Abdul-Rahman OA, Bottani A et al. Nicolaides-Baraitser syndrome: delineation of the phenotype. Am. J. Med. Genet. 149A: 1628-1640, 2009.
6. Bramswig NC, Ludecke HJ, Alanay Y et al. Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes Hum Genet. 2015 Jun; 134(6):553-68. doi: 10.1007/s00439-015-1535-8.
7. Ejaz R, Babul-Hirji R, Chitayat D. The evolving features of Nicolaides-Baraitser syndrome - a clinical report of a 20-year follow-up. Clinical Case Reports 2016; 4(4): 351-355.
8. Witters I, Fryns JP. Mental retardation, sparse hair, facial dysmorphism with a prominent lower lip, and lipodystrophy. A variant example of Nicolaides-Baraitser syndrome? Genet Couns. 2003;14:245-7.
9. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing, Genetics in medicine, V. 15, Number 9, September 2013, p. 733-747.
10. Mari F, Marozza A, Mencarelli MA, et al. Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes are a common well recognizable cause of intellectual disability. Brain Dev. 37: 527-536, 2015.
11. Ворсанова С.А., Воинова ВЮ, Юров ЮБ, Васин КС, Юров ИЮ. Делеции гена SMARCA2, как основная причина умственной отсталости, связанной с синдромом Николаидес-Барайцера // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016 №4 С. 190.
12. Wolff D, Endele S, Azzarello-Burri S, et al. In-frame deletion and missense mutations of the C-terminal helicase domain of SMARCA2 in three patients with Nicolaides-Baraitser syndrome. Molec. Syndromol. 2: 237-244, 2011.
Рецензия
Для цитирования:
Дадали Е.Л., Акимова И.А., Коновалов Ф.А., Амплеева М.А., Щагина О.А. Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2. Медицинская генетика. 2017;16(7):42-46.
For citation:
Dadali E.L., Akimova I.A., Konovalov F.A., Ampleeva M.A., Shchagina O.A. The description of the clinical case of Nicolaides-Baraitser syndrome caused by mutations in the SMARCA2 gene. Medical Genetics. 2017;16(7):42-46. (In Russ.)