Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития

Полный текст:

Аннотация

Представлен редкий случай генетического дисбаланса - терминальных делеций, сочетанных с микродупликациями в коротких плечах хромосом 8 и 18 - при кариотипе 45,ХХ,der(8)t(8;18)(p23;p11.3),-18dn у пациентки 28 лет без выраженных аномалий физического и умственного развития.

Об авторах

А. А. Пендина
НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; Санкт-Петербургский государственный университет; Диагностический центр (медико-генетический)
Россия


О. А. Ефимова
НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; Санкт-Петербургский государственный университет
Россия


О. Г. Чиряева
НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Россия


О. В. Малышева
НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; Северо-Западный Государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
Россия


В. С. Дудкина
НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Россия


Л. И. Петрова
НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Россия


П. А. Павлова
Санкт-Петербургский государственный университет
Россия


А. В. Тихонов
НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; Санкт-Петербургский государственный университет; Диагностический центр (медико-генетический)
Россия


М. И. Крапивин
НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; Санкт-Петербургский государственный университет
Россия


А. С. Кольцова
НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; Санкт-Петербургский государственный университет
Россия


С. Е. Парфеньев
Санкт-Петербургский государственный университет
Россия


Е. А. Серебрякова
НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; Санкт-Петербургский государственный университет
Россия


Е. С. Шабанова
НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; Северо-Западный Государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
Россия


Список литературы

1. Gardner R, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford, UK: Oxford University Press. 2011.

2. Кузнецова ТВ, Логинова ЮА, Чиряева ОГ и др. Цитогенетические методы. В: «Медицинские лабораторные технологии: руководство по клинической лабораторной диагностике» в 2 т. 3-е изд. перераб. и доп, ред. А.И.Карпищенко. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2013; 2: 623-657

3. Baranov VS, Lebedev VM, Poleev AV et al. Fast direct method of obtaining metaphase and prometaphase chromosomes from chorion biopsy cells and human embryos during the lst trimester of pregnancy. Biull Eksp Biol Med. 1990; 110(8): 196-198.

4. Чиряева ОГ, Пендина АА, Тихонов АВ и др. Сравнительный анализ аномалий кариотипа при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем и с применением вспомогательных репродуктивных технологий. Журнал акушерства и женских болезней. 2012; 61(3): 132-140.

5. Pendina AA, Efimova OA, Chiryaeva OG et al. A comparative cytogenetic study of miscarriages after IVF and natural conception in women aged under and over 35 years. J Assist Reprod Genet. 2014; 31(2): 149-155.

6. Pendina AA, Efimova OA, Tikhonov AV et al. Immunofluorescent staining for cytosine modifications like 5-methylcytosine and its oxidative derivatives and FISH. In: «Fluorescence In Situ Hybridization (FISH): Application Guide». 2nd ed., ed. by T. Liehr. Heidelberg, Berlin: Springer-Verlag. 2017: 337-346.

7. Hutchinson R, Wilson M, Voullaire L. Distal 8p deletion (8p23. 1----8pter): a common deletion? J Med Genet. 1992; 29(6): 407-411.

8. Wu BL, Schneider GH, Sabatino DE et al. Distal 8p deletion (8)(p23.1): an easily missed chromosomal abnormality that may be associated with congenital heart defect and mental retardation. Am J Med Genet. 1996; 62(1): 77-83.

9. Pettenati MJ, Rao N, Johnson C et al. Molecular cytogenetic analysis of a familial 8p23.1 deletion associated with minimal dysmorphic features, seizures, and mild mental retardation. Hum Genet. 1992; 89(6): 602-606.

10. Reddy KS. A paternally inherited terminal deletion, del(8)(p23.1)pat, detected prenatally in an amniotic fluid sample: a review of deletion 8p23.1 cases. Prenat Diagn. 1999; 19(9): 868-872.

11. de Grouchy J, Turleau C. Clinical Atlas of Human Chromosomes. 2nd ed. New York: John Wiley. 1984: 308-313.

12. DECIPHER v9.14 Released https: //decipher.sanger.ac.uk/


Для цитирования:


Пендина А.А., Ефимова О.А., Чиряева О.Г., Малышева О.В., Дудкина В.С., Петрова Л.И., Павлова П.А., Тихонов А.В., Крапивин М.И., Кольцова А.С., Парфеньев С.Е., Серебрякова Е.А., Шабанова Е.С. Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития. Медицинская генетика. 2017;16(5):34-38.

For citation:


Pendina A.A., Efimova O.A., Chiryaeva O.G., Malysheva O.V., Dudkina V.S., Petrova L.I., Pavlova P.A., Tikhonov A.V., Krapivin M.I., Koltsova A.S., Parfenyev S.E., Serebryakova E.A., Shabanova E.S. A case of 8p and 18p genetic imbalance in a female patient without pronounced physical and mental abnormalities. Medical Genetics. 2017;16(5):34-38. (In Russ.)

Просмотров: 1000


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)