medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-265Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASEСлучай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развитияA case of 8p and 18p genetic imbalance in a female patient without pronounced physical and mental abnormalitiesПендинаА. А.PendinaA. A.pendina@mail.ruЕфимоваО. А.EfimovaO. A.noemail@neicon.ruЧиряеваО. Г.ChiryaevaO. G.noemail@neicon.ruМалышеваО. В.MalyshevaO. V.noemail@neicon.ruДудкинаВ. С.DudkinaV. S.noemail@neicon.ruПетроваЛ. И.PetrovaL. I.noemail@neicon.ruПавловаП. А.PavlovaP. A.noemail@neicon.ruТихоновА. В.TikhonovA. V.noemail@neicon.ruКрапивинМ. И.KrapivinM. I.noemail@neicon.ruКольцоваА. С.KoltsovaA. S.noemail@neicon.ruПарфеньевС. Е.ParfenyevS. E.noemail@neicon.ruСеребряковаЕ. А.SerebryakovaE. A.noemail@neicon.ruШабановаЕ. С.ShabanovaE. S.noemail@neicon.ruНИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; Санкт-Петербургский государственный университет; Диагностический центр (медико-генетический)РоссияD.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology; St. Petersburg State UniversityRussian FederationНИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; Санкт-Петербургский государственный университетРоссияD.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology; St. Petersburg State UniversityRussian FederationНИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. ОттаРоссияD.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and ReproductologyRussian FederationНИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; Северо-Западный Государственный медицинский университет им. И.И. МечниковаРоссияD.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and ReproductologyRussian FederationСанкт-Петербургский государственный университетРоссияSt. Petersburg State UniversityRussian FederationНИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; Северо-Западный Государственный медицинский университет им. И.И. МечниковаРоссияD.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology; North-Western State Medical University named after I.I.MechnikovRussian Federation2017190920171653438Copyright © Пендина А.А., Ефимова О.А., Чиряева О.Г., Малышева О.В., Дудкина В.С., Петрова Л.И., Павлова П.А., Тихонов А.В., Крапивин М.И., Кольцова А.С., Парфеньев С.Е., Серебрякова Е.А., Шабанова Е.С., 20172017Пендина А.А., Ефимова О.А., Чиряева О.Г., Малышева О.В., Дудкина В.С., Петрова Л.И., Павлова П.А., Тихонов А.В., Крапивин М.И., Кольцова А.С., Парфеньев С.Е., Серебрякова Е.А., Шабанова Е.С.Pendina A.A., Efimova O.A., Chiryaeva O.G., Malysheva O.V., Dudkina V.S., Petrova L.I., Pavlova P.A., Tikhonov A.V., Krapivin M.I., Koltsova A.S., Parfenyev S.E., Serebryakova E.A., Shabanova E.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/265

Представлен редкий случай генетического дисбаланса - терминальных делеций, сочетанных с микродупликациями в коротких плечах хромосом 8 и 18 - при кариотипе 45,ХХ,der(8)t(8;18)(p23;p11.3),-18dn у пациентки 28 лет без выраженных аномалий физического и умственного развития.

We report on a rare case of genetic imbalance - 8p and 18p terminal deletions combined with microduplications in karyotype 45,ХХ,der(8)t(8;18)(p23;p11.3),-18dn of a 28-year old female patient with no pronounced physical and mental abnormalities.

хромосомные аномалиигенетический дисбаланстерминальная делециямикродупликацияchromosomal abnormalitygenetic imbalanceterminal deletionmicroduplicationReferencesGardner R, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford, UK: Oxford University Press. 2011.Gardner R, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford, UK: Oxford University Press. 2011.Кузнецова ТВ, Логинова ЮА, Чиряева ОГ и др. Цитогенетические методы. В: «Медицинские лабораторные технологии: руководство по клинической лабораторной диагностике» в 2 т. 3-е изд. перераб. и доп, ред. А.И.Карпищенко. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2013; 2: 623-657Кузнецова ТВ, Логинова ЮА, Чиряева ОГ и др. Цитогенетические методы. В: «Медицинские лабораторные технологии: руководство по клинической лабораторной диагностике» в 2 т. 3-е изд. перераб. и доп, ред. А.И.Карпищенко. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2013; 2: 623-657Baranov VS, Lebedev VM, Poleev AV et al. Fast direct method of obtaining metaphase and prometaphase chromosomes from chorion biopsy cells and human embryos during the lst trimester of pregnancy. Biull Eksp Biol Med. 1990; 110(8): 196-198.Baranov VS, Lebedev VM, Poleev AV et al. Fast direct method of obtaining metaphase and prometaphase chromosomes from chorion biopsy cells and human embryos during the lst trimester of pregnancy. Biull Eksp Biol Med. 1990; 110(8): 196-198.Чиряева ОГ, Пендина АА, Тихонов АВ и др. Сравнительный анализ аномалий кариотипа при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем и с применением вспомогательных репродуктивных технологий. Журнал акушерства и женских болезней. 2012; 61(3): 132-140.Чиряева ОГ, Пендина АА, Тихонов АВ и др. Сравнительный анализ аномалий кариотипа при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем и с применением вспомогательных репродуктивных технологий. Журнал акушерства и женских болезней. 2012; 61(3): 132-140.Pendina AA, Efimova OA, Chiryaeva OG et al. A comparative cytogenetic study of miscarriages after IVF and natural conception in women aged under and over 35 years. J Assist Reprod Genet. 2014; 31(2): 149-155.Pendina AA, Efimova OA, Chiryaeva OG et al. A comparative cytogenetic study of miscarriages after IVF and natural conception in women aged under and over 35 years. J Assist Reprod Genet. 2014; 31(2): 149-155.Pendina AA, Efimova OA, Tikhonov AV et al. Immunofluorescent staining for cytosine modifications like 5-methylcytosine and its oxidative derivatives and FISH. In: «Fluorescence In Situ Hybridization (FISH): Application Guide». 2nd ed., ed. by T. Liehr. Heidelberg, Berlin: Springer-Verlag. 2017: 337-346.Pendina AA, Efimova OA, Tikhonov AV et al. Immunofluorescent staining for cytosine modifications like 5-methylcytosine and its oxidative derivatives and FISH. In: «Fluorescence In Situ Hybridization (FISH): Application Guide». 2nd ed., ed. by T. Liehr. Heidelberg, Berlin: Springer-Verlag. 2017: 337-346.Hutchinson R, Wilson M, Voullaire L. Distal 8p deletion (8p23. 1----8pter): a common deletion? J Med Genet. 1992; 29(6): 407-411.Hutchinson R, Wilson M, Voullaire L. Distal 8p deletion (8p23. 1----8pter): a common deletion? J Med Genet. 1992; 29(6): 407-411.Wu BL, Schneider GH, Sabatino DE et al. Distal 8p deletion (8)(p23.1): an easily missed chromosomal abnormality that may be associated with congenital heart defect and mental retardation. Am J Med Genet. 1996; 62(1): 77-83.Wu BL, Schneider GH, Sabatino DE et al. Distal 8p deletion (8)(p23.1): an easily missed chromosomal abnormality that may be associated with congenital heart defect and mental retardation. Am J Med Genet. 1996; 62(1): 77-83.Pettenati MJ, Rao N, Johnson C et al. Molecular cytogenetic analysis of a familial 8p23.1 deletion associated with minimal dysmorphic features, seizures, and mild mental retardation. Hum Genet. 1992; 89(6): 602-606.Pettenati MJ, Rao N, Johnson C et al. Molecular cytogenetic analysis of a familial 8p23.1 deletion associated with minimal dysmorphic features, seizures, and mild mental retardation. Hum Genet. 1992; 89(6): 602-606.Reddy KS. A paternally inherited terminal deletion, del(8)(p23.1)pat, detected prenatally in an amniotic fluid sample: a review of deletion 8p23.1 cases. Prenat Diagn. 1999; 19(9): 868-872.Reddy KS. A paternally inherited terminal deletion, del(8)(p23.1)pat, detected prenatally in an amniotic fluid sample: a review of deletion 8p23.1 cases. Prenat Diagn. 1999; 19(9): 868-872.de Grouchy J, Turleau C. Clinical Atlas of Human Chromosomes. 2nd ed. New York: John Wiley. 1984: 308-313.de Grouchy J, Turleau C. Clinical Atlas of Human Chromosomes. 2nd ed. New York: John Wiley. 1984: 308-313.DECIPHER v9.14 Released https: //decipher.sanger.ac.uk/DECIPHER v9.14 Released https: //decipher.sanger.ac.uk/

The authors declare that there are no conflicts of interest present.