The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene
Аннотация
КBG - редкий наследственный синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующийся сочетанием умственной отсталость с множественными дизморфическими чертами строения. Нами представлено описание девочки двух лет с синдромом KBG, обусловленным вновь выявленной мутацией с.2398_2401delGAAA (p.Glu800fs) в гетерозиготном состоянии в гене ANKRD11 . На основании собственного наблюдения и литературных данных суммированы клинико-генетические характеристики синдрома KBG.
Об авторах
И. А. Акимова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
С. А. Коростелев
ООО «Геномед»
Россия
Россия
Д. Н. Хмелькова
ООО «Геномед»
Россия
Россия
Ф. А. Коновалов
ООО «Геномед»
Россия
Россия
Список литературы
1. Herrmann J, Pallister PD, Tiddy et al. The KBG syndrome-a syndrome of short stature, characteristic facies, mental retardation, macrodontia and skeletal anomalies. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(5): 7-18, 1975.
2. Sirmaci A, Spiliopoulos M, Brancati F at al. Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformations, and macrodontia. Am. J. Hum. Genet. 89: 289-294, 2011.
3. Miyatake S, Okamoto N, Stark Z. ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome. J Hum Genet. 2017 Mar 2.
4. Murray N, Burgess B, Hay R at al. KBG syndrome: An Australian experience. Am J Med Genet A. 2017 Apr 27, p. 1 - 12.
5. Low K, Ashraf T, Canham N at al. Clinical and genetic aspects of KBG syndrome. Am J Med Genet A. 2016 Nov; 170(11):2835-2846.
6. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing, Genetics in medicine, V. 15, Number 9, September 2013, p. 733-747.
7. Walz K1, Cohen D, Neilsen PM et al. Characterization of ANKRD11 mutations in humans and mice related to KBG syndrome. Hum Genet. 2015 Feb;134(2):181-90. Epub 2014 Nov 21.
Рецензия
Для цитирования:
Акимова И.А., Дадали Е.Л., Коростелев С.А., Хмелькова Д.Н., Коновалов Ф.А. . Медицинская генетика. 2017;16(9):48-50.
For citation:
Akimova I.A., Dadali E.L., Korostelev S.A., Khemlkova D.N., Konovalov F.A. The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene. Medical Genetics. 2017;16(9):48-50. (In Russ.)
Просмотров: 950
Послать статью по эл. почте 