Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X
Аннотация
Представлены результаты клинического и генетического обследования девочки 5 лет с синдромом X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленной мутацией в гене DDX3X , выявленной методом клинического секвенирования экзома. Приведены клинические характеристики синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, описанные в литературе.
Об авторах
Г. Н. Матющенко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
И. В. Анисимова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Snijders Blok L., Madsen E., Juusola J., Gilissen C., Baralle D., Reijnders M. R. F., Venselaar H., Helsmoortel C., Cho M. T., Hoischen A., Vissers L. E. L. M., Koemans T. S. and 74 others. Mutations in DDX3X are a common cause of unexplained intellectual disability with gender-specific effects on Wnt signaling // Am. J. Hum. Genet. - 2015. - Vol. 97(2). - P. 343-352.
2. Dikow N., Granzow M, Graul-Neumann L. M., Karch S., Hinderhofer K., Paramasivam N., Behl L. J., Kaufmann L., Fischer C., Evers C., Schlesner M., Eils R., Borck G., Zweier C., Bartram C.R., Carey J.C., Moog U. DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome // Am. J. Med. Genet. A. - 2017. - Vol. 173(5). - P. 1369-1373.
3. Roeleveld N., Zielhuis G.A., and Gabreels F. The prevalence of mental retardation: a critical review of recent literature // Dev. Med. Child Neurol. - 1997. - Vol. 39. - P. 125-132.
4. Maulik P. K., Mascarenhas M. N., Mathers C. D., Dua T., and Saxena S. Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies // Res. Dev. Disabil. - 2011. - Vol. 32. - P. 419-436.
5. Hu H., Haas S. A., Chelly J., Van Esch H., Raynaud M., de Brouwer A. P., Kalscheuer V. M. X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes // Mol. Psychiatry. - 2016. - Vol. 21. - P. 133-148.
6. Kochinke K., Zweier C., Nijhof B., Fenckova M., Cizek P., Honti F., Schenck A. Systematic phenomics analysis deconvolutes genes mutated in intellectual disability into biologically coherent modules // Am. J. Hum. Genet. - 2016. - Vol. 98. - P. 149-164.
7. Piton A., Redin C., Mandel J. L. XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing // Am. J. Hum. Genet. - 2013. - Vol. 93. - P. 368-383.
Рецензия
Для цитирования:
Матющенко Г.Н., Анисимова И.В. Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X. Медицинская генетика. 2017;16(8):46-48.
For citation:
Matyushchenko G.N., Anisimova I.V. Description of a clinical case of syndrome of mental retardation, X-linked 102, caused by a mutation in the gene DDX3X. Medical Genetics. 2017;16(8):46-48. (In Russ.)
Просмотров: 712
Послать статью по эл. почте 