Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 5 (2019) | Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина | ||
| "... синдрома BWCFF, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB. Пациенты и методы. Пробанд - мальчик 6 лет ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Идентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-Бидля | Аннотация похожие документы |
| А. Ф. Николаева, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин | ||
| "... c.288del (p.Val97CysfsTer27) в гене BBS9 в гомозиготном состоянии у трех сибсов с клиническими ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исследование биомаркеров воспаления и цитокинов при аутовоспалительных заболеваниях | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, И. В. Холопова | ||
| "... pathogenic MEFV variants samples with «aggressive» variants (p.Met694Val and p.Met680Ile) characterized ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Молекулярно-генетическое и клинико-диагностическое решение случая сочетания колобомы зрительного нерва и слабовыраженных нарушений структуры радужки | Аннотация похожие документы |
| Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, О. В. Халанская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... 21L2: NM_006439.5:c.134T>A p.(Val45Glu) в гетерозиготном состоянии. Вариант не встречается в выборке здоровых ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Сиалурия: новое наблюдение редкой врожденной ошибки метаболизма | Аннотация похожие документы |
| А. А. Гусина, Е. А. Калинина, А. В. Зиновик, С. Н. Пашук, Н. Б. Гусина | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Клинические, биохимические и молекулярно-генетические особенности российских пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А, В и А/В. Результаты программы селективного скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. А. Русакова, Н. Н. Мазанова, Г. Б. Мовсисян, Д. С. Демьянов, М. Н. Каласов, И. С. Жанин, В. А. Безруких, Л. В. Гончарова, Г. Л. Тяпайкина, А. В. Сухоженко, А. А. Пушков, А. Ю. Алексеева, Р. В. Пономарев, Е. А. Лукина, А. П. Фисенко, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Профилирование дифференциальной экспрессии генов в миоматозных узлах и миометрии при первичной и рецидивной миоме матки | Аннотация похожие документы |
| Л. В. Акуленко, Е. А. Нерсесян, М. В. Кузнецова, Л. В. Адамян | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные нарушения копийности локусов BRCA1/2 у больных раком молочной железы и яичника | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Алексахина, Е. В. Преображенская, М. В. Семина, Е. О. Беляева, Е. Н. Имянитов | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация похожие документы |
| М. В. Артюшевская, Е. П. Михаленко, А. П. Сухарева, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, С. В. Байко, Г. А. Сущеня | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ж. Г. Маркова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Связь фармакорезистентности, дозы антипсихотиков и полиморфных локусов генов CYP2D6, CYP1A2, MDR1, SLC6A4 у пациентов с шизофренией | Аннотация похожие документы |
| И. М. Голоенко, Т. С. Голубева, Ю. М. Каминская, Г. В. Сергеев, В. Г. Объедков | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Корреляция полиморфного варианта rs73064425 гена LZTFL1 с клинико-лабораторными показателями у пациентов с новой коронавирусной инфекцией | Аннотация похожие документы |
| А. А. Гусарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, И. Д. Беспалова, А. В. Тетенева, О. В. Жилякова, Т. В. Габидулина, С. Ю. Юрьев, В. А. Степанов | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исследование чувствительности вариантов CFTR к действию Ивакафтора/Лумакафтора на модели кишечных органоидов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Д. О. Мокроусова, М. Г. Краснова, Н. В. Рассомахина, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A | Аннотация похожие документы |
| К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Повреждения хромосом у шахтеров с профессионально обусловленными заболеваниями легких | Аннотация похожие документы |
| Я. А. Захарова, В. И. Минина, М. Л. Баканова, А. А. Тимофеева, А. Н. Глушков | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Семейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| С. А. Корхмазова, С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, П. Д. Лашевич | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома гетеротаксии у пациентов в Республике Беларусь | Аннотация похожие документы |
| А. А. Лазаревич | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Клиническая цитогеномика: достижения и перспективы | Аннотация похожие документы |
| И. Н. Лебедев | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Состав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена | Аннотация похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, М. В. Тарасов, Е. В. Лошкова, Н. В. Балинова, С. П. Щелыкалина | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Редкие варианты нуклеотидной последовательности в генах пироптоза у недоношенных новорожденных с бронхолегочной дисплазией | Аннотация похожие документы |
| Е. П. Михаленко, О. М. Малышева, А. П. Сухарева, М. В. Артюшевская, А. В. Кильчевский | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями | Аннотация похожие документы |
| А. Р. Моргуль, Д. В. Городилова, М. В. Шарова, Е. Ю. Нужная, И. А. Комолкин, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исследование нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан – результаты и перспективы | Аннотация похожие документы |
| Р. Н. Мустафин, Э. К. Хуснутдинова | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: особенности клинической картины и генетической гетерогенности | Аннотация похожие документы |
| Е. Ю. Нужная, Е. А. Гусарова, А. В. Ефремова, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, А. Р. Моргуль, М. В. Шарова, П. А. Васильев, Д. В. Городилова, Ф. М. Бостанова, А. С. Кучина, А. Э. Восканян, Е. Ю. Захарова, Н. А. Семенова | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Особенности вариантов генов стероидогенеза у пациенток с отягощённым акушерско-гинекологическим анамнезом | Аннотация похожие документы |
| Н. С. Осиновская, Ю. А. Насыхова, Т. Е. Лазарева, И. Ю. Султанов, О. А. Тарасенко, О. Б. Главнова, М. И. Ярмолинская, А. С. Глотов | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исчерпывающий анализ редкого случая отцовской однородительской изодисомии хромосомы 16 | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Панченко, Н. А. Семенова, О. А. Середа, Д. М. Гусева, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, О. А. Симонова, А. С. Смирнов, Д. В. Пустошилов, А. А. Халилова, В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Анализ характера сочетаний полиморфных вариантов в генах редокс-гомеостаза, ассоциированных со старением и долголетием | Аннотация похожие документы |
| А. А. Петинцева, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, Я. Р. Тимашева, В. В. Эрдман | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Роль афидиколин-чувствительных сайтов ломкости хромосом в генетической нестабильности ИПСК | Аннотация похожие документы |
| В. О. Пожитнова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. В. Свиридова, Л. И. Гумерова, Д. С. Киселев, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Редкие варианты в гене LEPR, выявленные у трех пациентов с тяжелым ранним ожирением и гиперфагией | Аннотация похожие документы |
| А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, А. Н. Тюльпаков, Ю. В. Тихонович, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные спастические параплегии: новые находки, редкие фенотипы | Аннотация похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, Ф. М. Бостанова, И. В. Шаркова, М. C. Петухова, Э. С. Нагиева, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Идентификация наследственных форм морбидного ожирения у детей | Аннотация похожие документы |
| Р. Р. Салахов, Д. А. Копытина, Р. И. Хусаинова, О. В. Васюкова, Р. М. Гусейнова, В. А. Петеркова, И. Р. Минниахметов, Н. Г. Мокрышева | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Изучение влияния метиленового синего на разрывы ДНК в клетках Esсherichia coli методом гель-электрофореза | Аннотация похожие документы |
| А. Сапарова, Е. В. Игонина, С. К. Абилев | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исследование ассоциаций полиморфных вариантов гена глутатион S-трансферазы альфа 4 (GSTA4) с риском псориаза: пилотное исследование | Аннотация похожие документы |
| Р. В. Саранюк, О. Ю. Бушуева, Е. В. Ефанова, А. А. Полоникова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Изучение ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs17293632 и rs2033784 гена SMAD3 с риском развития бронхиальной астмы у детей Курской области | Аннотация похожие документы |
| А. В. Серёжкина, О. Ю. Бушуева, П. К. Суняйкина, А. Д. Богомазов, А. В. Полоников | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Коморбидность аутосомно-рецессивных заболеваний с задержкой развития: клиническое наблюдение | Аннотация похожие документы |
| О. М. Сизякова, О. С. Сенина, Д. В. Усова, М. С. Балашова, И. Ю. Ожегова, Н. А. Жученко | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Оценка удовлетворенности студентов старших курсов Курского государственного медицинского университета преподаванием медицинской и клинической генетики | Аннотация похожие документы |
| М. А. Солодилова, В. А. Королев, Г. В. Комкова, Н. В. Иванова, А. В. Полоников | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Роль цитидиндезаминаз AID/APOBEC в дестабилизации генома при онкологических заболеваниях: опыт использования дрожжевой тест-системы | Аннотация похожие документы |
| Е. И. Степченкова, Е. В. Кравцова, А. Е. Шипунова, А. В. Царегородцева, И. В. Зотова, Ю. И. Павлов | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Цитогенетический мониторинг c использованием буккального микроядерного цитомного теста (БМЦТ) | Аннотация похожие документы |
| Л. П. Сычева, С. М. Киселев, Н. К. Шандала | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Полиморфизм гена CETP в сибирских популяциях | Аннотация похожие документы |
| Л. Э. Табиханова, Т. В. Чуркина, Е. Н. Воронина | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Генофонд алтайских казахов по гаплогруппам Y-хромосомы | Аннотация похожие документы |
| В. Н. Харьков, Л. В. Валихова, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Два «лица» DNMT3A-ассоциированной патологии | Аннотация похожие документы |
| О. С. Шаронова, К. Е. Валякина, П. Р. Корзун, К. С. Малышева, С. А. Лаптиев, Е. Н. Суспицын | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Анализ однонуклеотидного полиморфизма генов системы свертывания крови FV (G1691A), ITGA2 (C807T) у пациенток с невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| В. В. Шевцова, Г. В. Комкова | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Всё ли мы знаем о гене KRAS? | Аннотация похожие документы |
| В. П. Шубин, А. Н. Логинова, С. И. Ачкасов, Ю. А. Шелыгин, А. С. Цуканов | ||
| Том 24, № 8 (2025) | К 60-летию со дня рождения академика РАН Куцева Сергея Ивановича | Аннотация похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Метилмалоновая и пропионовая ацидурии в программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации: анализ диагностической эффективности и пути оптимизации алгоритмов | Аннотация похожие документы |
| П. В. Баранова, М. В. Васильева, Н. В. Бакин, Н. В. Морякова, Х. Ф. Аксянова, А. Н. Колчина, Т. А. Астахова, Т. А. Баирова, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, М. В. Горда, Т. Т. Дмитриева, Е. Р. Еремина, Т. Н. Кекеева, В. С. Лобанова, Л. Н. Колбасин, С. И. Папанов, Ю. Ю. Коталевская, К. З. Ревазян, Д. В. Светличная, А. А. Котова, Е. М. Кочегурова, Э. Л. Кубекова, И. А. Кузьмичева, С. А. Матулевич, И. А. Дземина, Т. В. Мельникова, М. А. Новик, О. С. Омзар, А. О. Дулуш, О. П. Павельева, И. В. Потапова, Д. Х. Сайдаева, Е. А. Серебрякова, Е. С. Федчук, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Вклад полиморфизма гена аминопептидазы и средовых факторов риска в детерминацию предрасположенности к сахарному диабету 2 типа | Аннотация похожие документы |
| Ю. Э. Азарова, Я. Е. Корвякова, А. В. Полоников | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Анализ ассоциации полиморфных локусов rs1625895 и rs1042522 гена TP53 с риском развития рака яичников | Аннотация похожие документы |
| Э. Т. Аминова, Ю. Ю. Федорова, Е. А. Андреева, Я. В. Валова, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, А. Р. Романова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова, Д. С. Прокофьева | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Молекулярно-цитогенетический подход к диагностике комплексной хромосомной перестройки между хромосомами 4, 13, 5 | Аннотация похожие документы |
| М. М. Антонова, Н. Ю. Кузина, А. Э. Восканян, А. С. Яковлева, Н. В. Шилова | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Эффективность кетогенной диеты у детей с дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса | Аннотация похожие документы |
| И. Н. Артамонова, Е. А. Мамаева, Н. Ю. Колбина, Т. М. Первунина | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Предиктивная эффективность анализа транскриптома для выявления генов-модификаторов на примере болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1 | Аннотация похожие документы |
| А. И. Безрукова, К. С. Башарова, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина, Т. С. Усенко | ||
| 1 - 50 из 150 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
