Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-21-23

Полный текст:

Аннотация

Актуальность. Рак предстательной железы (РПЖ) - клинически и генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся высокой распространенностью и смертностью. Цель. Анализ герминальных мутаций у пациентов с РПЖ. Материал и методы. Образцы ДНК, выделенные из периферической крови и нормальной ткани предстательной железы 8 пациентов с РПЖ. Анализ мутаций проводился с помощью полного секвенирования экзома.Результаты. У пациентов с РПЖ выявлен ряд патогенных мутаций в генах системы репарации ДНК.Выводы. Полученные данные дополняют информацию о молекулярно-генетической характеристике РПЖ и вносят вклад в разработку алгоритмов генетического консультирования семей и определения тактики лечения заболевания.

Об авторах

И. Р. Гилязова
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН; Башкирский государственный университет
Россия


Г. Б. Кунсбаева
Башкирский государственный университет
Россия


М. А. Янкина
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
Россия


А. Т. Мустафин
Башкирский государственный медицинский университет
Россия


Р. И. Сафиуллин
Башкирский государственный медицинский университет
Россия


В. Н. Павлов
Башкирский государственный медицинский университет
Россия


Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН; Башкирский государственный университет
Россия


Список литературы

1. Jemal A, Bray F, Center MM et al. Global cancer statistics. CA Cancer J Clin. 2011;61:69-90.

2. Barbieri CE, Baca SC, Lawrence MS et al. Exome sequencing identifies recurrent SPOP, FOXA1 and MED12 mutations in prostate cancer. Nat Genet.2012;44:685-689.

3. Cancer Genome Atlas Research Network. The molecular taxonomy of primary prostate cancer. Cell.2015;163:1011-1025.

4. Li H, Durbin R. Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics.2009;25(14):1754-1760.

5. DePristo MA, Banks E, Poplin R et al. A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data. Nature genetics.2011;43(5):491-498.

6. Yang H, Wang K. Genomic variant annotation and prioritization with ANNOVAR and wANNOVAR. Nature protocols.2015;10(10):1556-1566.

7. Castro E, Goh C, Olmos D et al. Germline BRCA mutations are associated with higher risk of nodal involvement, distant metastasis, and poor survival outcomes in prostate cancer. J Clin Oncol 2013;31: 1748-1757.

8. Jeggo PA, Pearl LH, Carr AM. DNA repair, genome stability and cancer: a historical perspective. Nat Rev Cancer.2016;16:35-42.

9. Mateo J, Carreira S, Sandhu S et al. DNA-repair defects and olaparib in metastatic prostate cancer. N Engl J Med.2015; 373:1697-708.

10. Isakoff SJ, Mayer EL, He L et al. TBCRC009: a multicenter phase II clinical trial of platinum monotherapy with biomarker assessment in metastatic triplenegative breast cancer. J Clin Oncol.2015;33:1902-9.


Для цитирования:


Гилязова И.Р., Кунсбаева Г.Б., Янкина М.А., Мустафин А.Т., Сафиуллин Р.И., Павлов В.Н., Хуснутдинова Э.К. Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы. Медицинская генетика. 2016;15(7):21-23. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-21-23

For citation:


Gilyazova I.R., Kunsbaeva G.B., Yankina M.A., Mustafin A.T., Safiullin R.I., Pavlov V.N., Khusnutdinova E.K. Germline mutations in the DNA repair system genes in prostate cancer patients. Medical Genetics. 2016;15(7):21-23. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-21-23

Просмотров: 248


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)