medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-21-23medgen-147Research ArticleВСЕРОССИЙСКАЯ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ», МОСКВА, 28-29 ОКТЯБРЯ 2016 Г.Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железыGermline mutations in the DNA repair system genes in prostate cancer patientsГилязоваИ. Р.GilyazovaI. R.gilyasova_irina@mail.ruКунсбаеваГ. Б.KunsbaevaG. B.noemail@neicon.ruЯнкинаМ. А.YankinaM. A.noemail@neicon.ruМустафинА. Т.MustafinA. T.noemail@neicon.ruСафиуллинР. И.SafiullinR. I.noemail@neicon.ruПавловВ. Н.PavlovV. N.noemail@neicon.ruХуснутдиноваЭ. К.KhusnutdinovaE. K.noemail@neicon.ruИнститут биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН; Башкирский государственный университетРоссияInstitute of Biochemistry and Genetics, Ufa Science Centre, RAS; Bashkir State UniversityRussian FederationБашкирский государственный университетРоссияBashkir State UniversityRussian FederationИнститут биохимии и генетики Уфимского научного центра РАНРоссияInstitute of Biochemistry and Genetics, Ufa Science Centre, RASRussian FederationБашкирский государственный медицинский университетРоссияBashkir State Medical UniversityRussian Federation2016071020161572123Copyright © Гилязова И.Р., Кунсбаева Г.Б., Янкина М.А., Мустафин А.Т., Сафиуллин Р.И., Павлов В.Н., Хуснутдинова Э.К., 20162016Гилязова И.Р., Кунсбаева Г.Б., Янкина М.А., Мустафин А.Т., Сафиуллин Р.И., Павлов В.Н., Хуснутдинова Э.К.Gilyazova I.R., Kunsbaeva G.B., Yankina M.A., Mustafin A.T., Safiullin R.I., Pavlov V.N., Khusnutdinova E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/147

Актуальность. Рак предстательной железы (РПЖ) - клинически и генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся высокой распространенностью и смертностью. Цель. Анализ герминальных мутаций у пациентов с РПЖ. Материал и методы. Образцы ДНК, выделенные из периферической крови и нормальной ткани предстательной железы 8 пациентов с РПЖ. Анализ мутаций проводился с помощью полного секвенирования экзома.Результаты. У пациентов с РПЖ выявлен ряд патогенных мутаций в генах системы репарации ДНК.Выводы. Полученные данные дополняют информацию о молекулярно-генетической характеристике РПЖ и вносят вклад в разработку алгоритмов генетического консультирования семей и определения тактики лечения заболевания.

Timeliness. Prostate cancer (PC) is clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by high prevalence and mortality. The aim. Germline mutations analysis in PC patients. Methods. DNA samples from blood and normal prostate tissues from 8 PC patients. Analysis of mutations was carried using whole exome sequencing. Results. In PC patients a number of pathogenic mutations in DNA repair system genes was found. Conclusions. The data supply information on molecular characterization of PC and contribute to the genetic counseling and treatment strategies of PC.

рак предстательной железымутациярепарация ДНКprostate cancermutationsDNA repair systemReferencesJemal A, Bray F, Center MM et al. Global cancer statistics. CA Cancer J Clin. 2011;61:69-90.Jemal A, Bray F, Center MM et al. Global cancer statistics. CA Cancer J Clin. 2011;61:69-90.Barbieri CE, Baca SC, Lawrence MS et al. Exome sequencing identifies recurrent SPOP, FOXA1 and MED12 mutations in prostate cancer. Nat Genet.2012;44:685-689.Barbieri CE, Baca SC, Lawrence MS et al. Exome sequencing identifies recurrent SPOP, FOXA1 and MED12 mutations in prostate cancer. Nat Genet.2012;44:685-689.Cancer Genome Atlas Research Network. The molecular taxonomy of primary prostate cancer. Cell.2015;163:1011-1025.Cancer Genome Atlas Research Network. The molecular taxonomy of primary prostate cancer. Cell.2015;163:1011-1025.Li H, Durbin R. Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics.2009;25(14):1754-1760.Li H, Durbin R. Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics.2009;25(14):1754-1760.DePristo MA, Banks E, Poplin R et al. A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data. Nature genetics.2011;43(5):491-498.DePristo MA, Banks E, Poplin R et al. A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data. Nature genetics.2011;43(5):491-498.Yang H, Wang K. Genomic variant annotation and prioritization with ANNOVAR and wANNOVAR. Nature protocols.2015;10(10):1556-1566.Yang H, Wang K. Genomic variant annotation and prioritization with ANNOVAR and wANNOVAR. Nature protocols.2015;10(10):1556-1566.Castro E, Goh C, Olmos D et al. Germline BRCA mutations are associated with higher risk of nodal involvement, distant metastasis, and poor survival outcomes in prostate cancer. J Clin Oncol 2013;31: 1748-1757.Castro E, Goh C, Olmos D et al. Germline BRCA mutations are associated with higher risk of nodal involvement, distant metastasis, and poor survival outcomes in prostate cancer. J Clin Oncol 2013;31: 1748-1757.Jeggo PA, Pearl LH, Carr AM. DNA repair, genome stability and cancer: a historical perspective. Nat Rev Cancer.2016;16:35-42.Jeggo PA, Pearl LH, Carr AM. DNA repair, genome stability and cancer: a historical perspective. Nat Rev Cancer.2016;16:35-42.Mateo J, Carreira S, Sandhu S et al. DNA-repair defects and olaparib in metastatic prostate cancer. N Engl J Med.2015; 373:1697-708.Mateo J, Carreira S, Sandhu S et al. DNA-repair defects and olaparib in metastatic prostate cancer. N Engl J Med.2015; 373:1697-708.Isakoff SJ, Mayer EL, He L et al. TBCRC009: a multicenter phase II clinical trial of platinum monotherapy with biomarker assessment in metastatic triplenegative breast cancer. J Clin Oncol.2015;33:1902-9.Isakoff SJ, Mayer EL, He L et al. TBCRC009: a multicenter phase II clinical trial of platinum monotherapy with biomarker assessment in metastatic triplenegative breast cancer. J Clin Oncol.2015;33:1902-9.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.