Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
"... исследований, посвященных поиску генетических факторов развития КМП. Генетические маркеры были выявлены ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Клинико-генетические характеристики кардиомиопатии с дилатационным фенотипом у 196 российских детей. Одноцентровое исследование. Аннотация  похожие документы
Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, Л. А. Гандаева, Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. С. Демьянов, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... Введение. Изучение генетических причин дилатационного фенотипа кардиомиопатии (КМП) у детей ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Клинико-генетические характеристики гипертрофической кардиомиопатии у 206 российских детей. Одноцентровое исследование. Аннотация  похожие документы
Л. А. Гандаева, Ю. И. Давыдова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов
"... -генетические особенности российских пациентов детского возраста с ГКМП. Методы. Проанализированы истории ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... количества причин вторичной гипертрофии миокарда. Генетические причины первичной ГКМП также разнообразны ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Полиморфизм генов саркомерных белков при гипертрофической кардиомиопатии: ассоциация генетических вариантов в TPM1 с эхокардиографическими параметрами. Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, М. В. Голубенко, Е. Р. Шайдурова, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко
"... варианта предполагает влияние дополнительных факторов, в том числе генетических, на фенотип ГКМП. В данной ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко
"... дилатационной кардиомиопатии (ДКМП). Целью исследования было определить генетическую причину развития этого ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова
"... , в том числе генетических. Целью данного исследования являлась оценка ассоциаций генотипа-фенотипа ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Клинико-генетическая характеристика синдрома Германски-Пудлака с учетом мультидисциплинарного подхода диагностики альбинизма. Аннотация  похожие документы
В. В. Кадышев, С. А. Ионова, С. В. Кузнецова, А. В. Марахонов, О. А. Щагина, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
"... протокол гастроэнтерологического обследования. Молекулярно-генетический анализ, проведенный методом ..."
 
Том 25, № 4 (2026) Анализ ассоциаций полиморфизма TNNT2 с эхокардиографическими параметрами у пациентов с артериальной гипертензией, работающих вахтово-экспедиционным методом труда в Арктике Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, К. П. Кичерова, М. В. Голубенко, Е. П. Самойлова, Н. Е. Широков, М. С. Назаренко, Л. И. Гапон
"... у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Цель: выполнить анализ ассоциации между частыми генетическими ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Трансплантация сердца при болезни Данон у взрослых пациентов с первично гипертрофическим фенотипом кардиомиопатии Аннотация  похожие документы
С. Е. Андреева, Л. О. Корнева, М. А. Осипова, Л. Б. Митрофанова, П. А. Федотов, А. А. Костарева, О. М. Моисеева, М. А. Борцова
"... хронического активного лимфоцитарного вирус-негативного миокардита. Выводы. Возможность генетической ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Ранняя манифестация MyBPC3-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии детского возраста: от генотипа к фенотипу. Аннотация  похожие документы
Е. О. Котельникова, Н. П. Котлукова, Н. Д. Тележникова, Е. В. Карелина, Г. В. Ревуненков, М. С. Балашова, Е. В. Заклязьминская, С. Л. Дземешкевич
"... возрасте выявляемость ГКМП составляет около 1:47 000. Заболевание характеризуется выраженной генетической ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович
"... кардиомиоцитов, при этом спектр этих генетических изменений имеет популяционные особенности. Целью данного ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко
"... популяциях. Опубликованные данные по этим генетическим изменениям различаются по интерпретации ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Характеристика варианта p.Ser358Leu в гене TMEM43 и его фенотипические проявления. Аннотация  похожие документы
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, А. А. Ефимова, Н. М. Ринейская, Т. В. Долматович
"... ) и коронароангиографию. Генетическое исследование выполнялось методом высокопроизводительного секвенирования (NGS ..."
 
Том 25, № 5 (2026) Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в Республике Беларусь Аннотация  похожие документы
А. А. Гусина, А. В. Зиновик, А. С. Сталыбко, В. Д. Кулак, И. Н. Мотюк, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Л. В. Мальчук, Н. Б. Гусина
"... клиническим полиморфизмом, значительной генетической гетерогенностью и наличием очевидных корреляций генотип ..."
 
1 - 15 из 15 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)