Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Вклад мутаций в гене TNNT2 в спектр генетических причин ДКМП у российских больных

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.14-15

Полный текст:

Аннотация

Дилатационная кардиомиопатия - тяжелое прогрессирующее заболевание миокарда с широким полиморфизмом генетических причин и клинических проявлений. Мутации в гене TNNT2 ответственны примерно за 6% случаев диагностированной семейной ДКМП. Нами был изучен спектр мутаций в гене TNNT2 у 92 неродственных пробандов с первичной ДКМП. Все клинически релевантные находки оказались сосредоточены в 173 положении белка тропонина Т, при этом наблюдаемый клинический полиморфизм у разных носителей варианта был обусловлен различными дополнительными факторами как наследственной, так и ненаследственной природы.

Об авторах

А. А. Букаева
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»
Россия


Е. В. Заклязьминская
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»
Россия


А. В. Домбровская
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»
Россия


Ю. В. Фролова
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»
Россия


С. Л. Дземешкевич
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»
Россия


Для цитирования:


Букаева А.А., Заклязьминская Е.В., Домбровская А.В., Фролова Ю.В., Дземешкевич С.Л. Вклад мутаций в гене TNNT2 в спектр генетических причин ДКМП у российских больных. Медицинская генетика. 2020;19(5):14-15. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.14-15

For citation:


Bukaeva A.A., Zaklyazminskaya E.V., Dombrovskaya A.V., Frolova Yu.V., Dzemeshkevich S.L. Contribution of mutations in the TNNT2 gene to the spectrum of genetic causes of DCM in Russian patients. Medical Genetics. 2020;19(5):14-15. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.14-15

Просмотров: 11


ISSN 2073-7998 (Print)