Дилатационная кардиомиопатия - тяжелое прогрессирующее заболевание миокарда с широким полиморфизмом генетических причин и клинических проявлений. Мутации в гене TNNT2 ответственны примерно за 6% случаев диагностированной семейной ДКМП. Нами был изучен спектр мутаций в гене TNNT2 у 92 неродственных пробандов с первичной ДКМП. Все клинически релевантные находки оказались сосредоточены в 173 положении белка тропонина Т, при этом наблюдаемый клинический полиморфизм у разных носителей варианта был обусловлен различными дополнительными факторами как наследственной, так и ненаследственной природы.
Dilated cardiomyopathy is a serious progressive myocardial disease with a wide polymorphism of genetic causes and clinical manifestations. Mutations in the TNNT2 gene are responsible for 6% of cases of the diagnosed familial DCM. We studied the mutation spectrum in the TNNT2 gene in 92 unrelated probands with primary DCM. It was found that all clinically significant findings are concentrated at position 173 of the T-troponin protein, thus clinical polymorphism observed between variant carriers is due to various complementary factors of both hereditary and non-hereditary origin.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.