Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 5 (2020) | Комплексный фенотип при кардиомиопатиях: клинические и генетические особенности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Шестак, А. А. Букаева, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, М. Е. Поляк, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... , у 9 (4,8%) пробандов выполнялись диагностические критерии сразу двух типов КМП. Потенциально патогенные генетические ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Вклад мутаций в гене TNNT2 в спектр генетических причин ДКМП у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Букаева, Е. В. Заклязьминская, А. В. Домбровская, Ю. В. Фролова, С. Л. Дземешкевич | ||
| "... диагностированной семейной ДКМП. Нами был изучен спектр мутаций в гене TNNT2 у 92 неродственных пробандов ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко | ||
| "... заболевания. Материалом служили образцы ДНК, полученные из буккального эпителия пробанда и членов семьи ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... MYBPC3 были обнаружены у 10 неродственных пробандов, что составило 13% случаев. Относительно невысокая ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Клинико-генетический полиморфизм РАСопатий у пациентов с гипертрофией левого желудочка | Аннотация похожие документы |
| М. С. Балашова, М. А. Садекова, И. О. Исланов, М. С. Третьякова, Н. П. Котлукова, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... . Проведено клиническое, инструментальное и генетическое обследование 180 пробандов с симптомной ГЛЖ ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в Республике Беларусь | Аннотация похожие документы |
| А. А. Гусина, А. В. Зиновик, А. С. Сталыбко, В. Д. Кулак, И. Н. Мотюк, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Л. В. Мальчук, Н. Б. Гусина | ||
| "... дефектов обмена методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), а также члены их семей (4 пробанда, 2 родителей ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко | ||
| "... пробандов с мутацией р.Gln1233* и 127 лиц контрольной группы проводили направленный поиск замены р.Arg326Gln ..." | ||
| 1 - 7 из 7 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
