Комплексный фенотип при кардиомиопатиях: клинические и генетические особенности

Аннотация

Первичные кардиомиопатии (КМП) относятся к прогрессирующим заболеваниям миокарда, характеризующимся разнообразием симптомов и риском внезапной сердечной смерти. Признаки сочетаний КМП (комплексные фенотипы) все чаще диагностируются в клинике. Клиническое и генетическое обследование было выполнено 186 пациентам, у 9 (4,8%) пробандов выполнялись диагностические критерии сразу двух типов КМП. Потенциально патогенные генетические варианты, ассоциированные с развитием исследуемых типов КМП, были обнаружены как в десмосомных, так и в саркомерных генах у 4 из 9 пробандов.