Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Комплексный фенотип при кардиомиопатиях: клинические и генетические особенности

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.11-13

Полный текст:

Аннотация

Первичные кардиомиопатии (КМП) относятся к прогрессирующим заболеваниям миокарда, характеризующимся разнообразием симптомов и риском внезапной сердечной смерти. Признаки сочетаний КМП (комплексные фенотипы) все чаще диагностируются в клинике. Клиническое и генетическое обследование было выполнено 186 пациентам, у 9 (4,8%) пробандов выполнялись диагностические критерии сразу двух типов КМП. Потенциально патогенные генетические варианты, ассоциированные с развитием исследуемых типов КМП, были обнаружены как в десмосомных, так и в саркомерных генах у 4 из 9 пробандов.

Об авторах

А. Г. Шестак
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»
Россия


А. А. Букаева
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»
Россия


О. В. Благова
Терапевтическая клиника им. В.Н. Виноградова Первого МГМУ им. И.М. Сеченова
Россия


Ю. А. Лутохина
Терапевтическая клиника им. В.Н. Виноградова Первого МГМУ им. И.М. Сеченова
Россия


М. Е. Поляк
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»
Россия


С. Л. Дземешкевич
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»
Россия


Е. В. Заклязьминская
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»
Россия


Для цитирования:


Шестак А.Г., Букаева А.А., Благова О.В., Лутохина Ю.А., Поляк М.Е., Дземешкевич С.Л., Заклязьминская Е.В. Комплексный фенотип при кардиомиопатиях: клинические и генетические особенности. Медицинская генетика. 2020;19(5):11-13. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.11-13

For citation:


Shestak A.G., Bukaeva A.A., Blagova O.V., Lutokhina Yu.A., Polyak M.E., Dzemeshkevich S.L., Zaklyazminskaya E.V. Complex phenotype in cardiomyopathies: clinical and genetic features. Medical Genetics. 2020;19(5):11-13. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.11-13

Просмотров: 19


ISSN 2073-7998 (Print)