Неонатальный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированный с новыми генетическими вариантами MYH7 и TBX

А. М. Злотина; Ю. В. Фомичева; Т. Л. Вершинина; А. А. Козырева; А. М. Киселёв; Т. М. Первунина; Е. С. Васичкина; А. А. Костарева

doi:10.25557/2073-7998.2020.05.16-17

Неонатальный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированный с новыми генетическими вариантами MYH7 и TBX

А. М. Злотина, Ю. В. Фомичева, Т. Л. Вершинина, А. А. Козырева, А. М. Киселёв, Т. М. Первунина, Е. С. Васичкина, А. А. Костарева

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.16-17

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

В настоящем исследовании описан новый случай выраженной дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) с ранним дебютом. В семейном анамнезе присутствуют как фенотипы ДКМП разной степени тяжести, так и врожденные структурные пороки сердца. С использованием технологии высокопроизводительного секвенирования был охарактеризован полный спектр генетических вариантов в экзоме пациентки. В результате анализа выявлен новый вероятно-патогенный миссенс вариант в гене MYH7, кодирующем бета тяжелую цепь сердечного миозина (экзон 27, c.G3578T, p.R1193L). Кроме того, найден новый миссенс вариант с неопределенной клинической значимостью в гене TBX5, кодирующем транскрипционный фактор T-box 5 (экзон 7, c.T988A, p.C330S, ENST00000526441). Полученные данные свидетельствуют о том, что комбинация двух генетических вариантов в кардиальных генах может приводить к усилению клинического фенотипа ДКМП.