Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Неонатальный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированный с новыми генетическими вариантами MYH7 и TBX

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.16-17

Полный текст:

Аннотация

В настоящем исследовании описан новый случай выраженной дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) с ранним дебютом. В семейном анамнезе присутствуют как фенотипы ДКМП разной степени тяжести, так и врожденные структурные пороки сердца. С использованием технологии высокопроизводительного секвенирования был охарактеризован полный спектр генетических вариантов в экзоме пациентки. В результате анализа выявлен новый вероятно-патогенный миссенс вариант в гене MYH7, кодирующем бета тяжелую цепь сердечного миозина (экзон 27, c.G3578T, p.R1193L). Кроме того, найден новый миссенс вариант с неопределенной клинической значимостью в гене TBX5, кодирующем транскрипционный фактор T-box 5 (экзон 7, c.T988A, p.C330S, ENST00000526441). Полученные данные свидетельствуют о том, что комбинация двух генетических вариантов в кардиальных генах может приводить к усилению клинического фенотипа ДКМП.

Об авторах

А. М. Злотина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия


Ю. В. Фомичева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия


Т. Л. Вершинина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия


А. А. Козырева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия


А. М. Киселёв
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия


Т. М. Первунина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия


Е. С. Васичкина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия


А. А. Костарева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия


Для цитирования:


Злотина А.М., Фомичева Ю.В., Вершинина Т.Л., Козырева А.А., Киселёв А.М., Первунина Т.М., Васичкина Е.С., Костарева А.А. Неонатальный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированный с новыми генетическими вариантами MYH7 и TBX. Медицинская генетика. 2020;19(5):16-17. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.16-17

For citation:


Zlotina A.M., Fomicheva Yu.V., Vershinina T.L., Kozyreva A.A., Kiselev A.M., Pervunina T.M., Vasichkina E.S., Kostareva A.A. Neonatal case of dilated cardiomyopathy associated with novel MYH7 and TBX5 genetic variants. Medical Genetics. 2020;19(5):16-17. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.16-17

Просмотров: 1


ISSN 2073-7998 (Print)