Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 12 (2025) Трансплантация сердца при болезни Данон у взрослых пациентов с первично гипертрофическим фенотипом кардиомиопатии Аннотация  похожие документы
С. Е. Андреева, Л. О. Корнева, М. А. Осипова, Л. Б. Митрофанова, П. А. Федотов, А. А. Костарева, О. М. Моисеева, М. А. Борцова
"... диагностики болезни Данон у пациенток женского пола должна подразумеваться при наличии кардиомиопатии ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко
"... кардиомиопатии у пациента 28 лет. С использованием коммерческой панели TruSight Cardiomyopathy Sequencing panel ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Клинико-генетические характеристики гипертрофической кардиомиопатии у 206 российских детей. Одноцентровое исследование. Аннотация  похожие документы
Л. А. Гандаева, Ю. И. Давыдова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов
"... Введение. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – одна из наиболее распространенных форм ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... Актуальность. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является одним из самых частых моногенных ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Ассоциации гаплотипов генов саркомерных белков с эхокардиографическими параметрами миокарда при гипертрофической кардиомиопатии Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, Е. Р. Шайдурова, М. В. Голубенко
"... Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – частое наследственное заболевание с клиническим ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова
"... кардиомиопатией (ГКМП) основана исключительно на клинических и инструментальных параметрах. Однако по-прежнему ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Полиморфизм генов саркомерных белков при гипертрофической кардиомиопатии: ассоциация генетических вариантов в TPM1 с эхокардиографическими параметрами. Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, М. В. Голубенко, Е. Р. Шайдурова, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко
"... Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является частым наследственным заболеванием. Клинический ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Ранняя манифестация MyBPC3-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии детского возраста: от генотипа к фенотипу. Аннотация  похожие документы
Е. О. Котельникова, Н. П. Котлукова, Н. Д. Тележникова, Е. В. Карелина, Г. В. Ревуненков, М. С. Балашова, Е. В. Заклязьминская, С. Л. Дземешкевич
"... Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – самая частая наследственная дисфункция миокарда, которая ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Аспекты молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии, связанной с вариантами в гене TRIM63 Аннотация  похожие документы
Е. С. Клименко, С. Е. Андреева, Е. Г. Никитина, А. А. Костарева
"... гипертрофический кардиомиопатии (ГКМП), ассоциированная с мутациями в TRIM63, и к настоящему моменту все еще ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович
"... Введение. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) относится к наследственной патологии, основной ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко
"... 3 выявлены с различной частотой встречаемости у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) во многих ..."
 
1 - 11 из 11 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)