Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 12 (2025) Клинико-генетические характеристики гипертрофической кардиомиопатии у 206 российских детей. Одноцентровое исследование. Аннотация  похожие документы
Л. А. Гандаева, Ю. И. Давыдова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов
"... болезни 206 детей с ГКМП. Молекулярно-генетическая диагностика проведена методом высокопроизводительного ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович
"... Введение. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) относится к наследственной патологии, основной ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Ранняя манифестация MyBPC3-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии детского возраста: от генотипа к фенотипу. Аннотация  похожие документы
Е. О. Котельникова, Н. П. Котлукова, Н. Д. Тележникова, Е. В. Карелина, Г. В. Ревуненков, М. С. Балашова, Е. В. Заклязьминская, С. Л. Дземешкевич
"... гетерогенностью, однако большинство случаев ГКМП обусловлено редкими вариантами в генах MYH7 и MyBPC3, причем ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова
"... ). Результаты. У 13 из 18 (72,2%) пациентов с ГКМП с высоким риском ВСС по шкале HCM-Risk SCD выявили ранее ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Полиморфизм генов саркомерных белков при гипертрофической кардиомиопатии: ассоциация генетических вариантов в TPM1 с эхокардиографическими параметрами. Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, М. В. Голубенко, Е. Р. Шайдурова, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко
"... Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является частым наследственным заболеванием. Клинический ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... Актуальность. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является одним из самых частых моногенных ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко
"... 3 выявлены с различной частотой встречаемости у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) во многих ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Трансплантация сердца при болезни Данон у взрослых пациентов с первично гипертрофическим фенотипом кардиомиопатии Аннотация  похожие документы
С. Е. Андреева, Л. О. Корнева, М. А. Осипова, Л. Б. Митрофанова, П. А. Федотов, А. А. Костарева, О. М. Моисеева, М. А. Борцова
"... одной из причин фенотипа гипертрофической кардиомопатии (ГКМП). Цель: определить частоту и особенности ..."
 
1 - 8 из 8 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)