Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Том 15, № 3 (2016)

НАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ 

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ 

12-17 716
Аннотация
Хемокины не только индуцируют хемотаксис и воспалительные и иммунные реакции, но и вносят вклад в прогрессию опухоли. Так, хемокины, секретируемые солидной опухолью либо метастатическими очагами, могут вести себя подобно ростовым факторам и усиливать распространение метастазов и ангиогенез. Проведён анализ ассоциаций полиморфных локусов rs333, rs1801157, rs1024611 генов CCR5, CXCL12, CCL2 соответственно с риском развития рака мочевого пузыря (РМП). Показана протективная роль полиморфного локуса rs1024611 гена CCL2 в развитии РМП.
18-22 652
Аннотация
Наследственная нейропатия с подверженностью параличам от сдавления (ННПС) - заболевание из группы наследственных полинейропатий, обусловленное мутациями гена PMP22 . Наиболее частой причиной болезни является делеция гена, на долю которой приходится не менее 70% случаев ННПС. Разработана и внедрена в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская технология, позволяющая определить количество копий всех кодирующих экзонов гена PMP22 на основе мультиплексной проба-зависимой лигазной реакции с последующей амплификацией. Показана эффективность использования данной технологии для поиска делеций и дупликаций. Проведено исследование числа копий экзонов гена PMP22 у 110 неродственных пробандов, направленных на диагностику ННПС в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» с 1997 по 2016 гг.
23-29 707
Аннотация
В работе представлены результаты поиска наиболее частой мутации гена F8 - инверсии интрона 22 в 73 неродственных семьях, направленных в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» для диагностики гемофилии. Для этого использовалась внедренная в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская технология «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8 ». Установлено, что использование данной технологий делает более эффективным медико-генетическое консультирование отягощенных семей, позволяет с наименьшими временными и материально-техническими затратами провести ДНК-диагностику гемофилии А, в том числе диагностику носительства у родственников пробанда и пренатальную диагностику в отягощенных семьях.
30-34 556
Аннотация
Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) представляют собой группу нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся тяжелой гипотонией, мышечной слабостью и контрактурами. Частота ВМД оценивается в 0,8 на 100 000, вклад ВМД, мерозин-зависимой (ВМД1А) оценивают в 30-40% случаев ВМД в европейских странах. Однако частота ВМД1А и частота носительства данного заболевания в РФ не определены. Создана и внедрена в практическую деятельность ФГБНУ МГНЦ новая медицинская технология «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях». Впервые с использованием новой технологии проведена оценка популяционной частоты шести мутаций в гене LAMA2 среди жителей РФ и расчет частоты заболевания ВМД1А, которая составила 1 на 83 000 новорожденных.

КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ 

40-43 410
Аннотация
На основании 28 879 брачных записей за 1990-2000 гг. подсчитаны и проанализированы значения индекса эндогамии для городского и сельского населения Карачаево-Черкесии как по всему списку, так и отдельно по моноэтническим бракам карачаевцев, абазин, черкесов, ногайцев, русских. Показано, что для автохтонного населения Республика является популяцией высшего иерархического уровня, а элементарная популяция соответствует территории, занимаемой отдельным этносом.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)