Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22»

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-18-22

Полный текст:

Аннотация

Наследственная нейропатия с подверженностью параличам от сдавления (ННПС) - заболевание из группы наследственных полинейропатий, обусловленное мутациями гена PMP22 . Наиболее частой причиной болезни является делеция гена, на долю которой приходится не менее 70% случаев ННПС. Разработана и внедрена в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская технология, позволяющая определить количество копий всех кодирующих экзонов гена PMP22 на основе мультиплексной проба-зависимой лигазной реакции с последующей амплификацией. Показана эффективность использования данной технологии для поиска делеций и дупликаций. Проведено исследование числа копий экзонов гена PMP22 у 110 неродственных пробандов, направленных на диагностику ННПС в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» с 1997 по 2016 гг.

Об авторах

М. В. Булах
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


О. А. Щагина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Т. Б. Миловидова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. В. Поляков
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Савицкая Н.Г., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. и др. Клинико-электрофизиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления. Неврологический вестник.2001; XXXIII (3-4): 5-9.

2. Chance PF. Overview of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann.N.Y.Acad.Sci. 1999; (14): 14-21.

3. Dubourg O, Mouton P, Brice A, et al. Guidelines for diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neuromuscul Disord. 2000; 10(3): 206-208.

4. Verhagen WI. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a clinical, electrophysiological and morphologicak study. J. Neurol. Sci. 1993; (116): 176-184.

5. Mouton P, Tardieu S, Gouider R. et al. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17pll.2 deletion. Neurology. 1999; (52): 1440-1446.

6. Nelis E, Van Brockhoven C, De Jonghe P et al. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: European collaborative study. Eur. J. Hum. Genet. 1996; (4):25-33.

7. Del Colle R, Fabrizi GM, Turazzini M, et al, Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: electrophysiological and genetic study of a family with carpal tunnel syndrome as only clinical manifestation. Neurol Sci. 2003 Jun; 24(2):57-60.


Для цитирования:


Булах М.В., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Поляков А.В. Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22». Медицинская генетика. 2016;15(3):18-22. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-18-22

For citation:


Bulakh M.V., Shchagina O.A., Milovidova T.B., Polyakov A.V. Results of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsies DNA-diagnostics with utilizing the new medical technology «The method for detection of the PMP22 gene copy number». Medical Genetics. 2016;15(3):18-22. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-18-22

Просмотров: 152


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)