Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22»
Аннотация
Об авторах
М. В. БулахРоссия
О. А. Щагина
Россия
Т. Б. Миловидова
Россия
А. В. Поляков
Россия
Список литературы
1. Савицкая Н.Г., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. и др. Клинико-электрофизиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления. Неврологический вестник.2001; XXXIII (3-4): 5-9.
2. Chance PF. Overview of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann.N.Y.Acad.Sci. 1999; (14): 14-21.
3. Dubourg O, Mouton P, Brice A, et al. Guidelines for diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neuromuscul Disord. 2000; 10(3): 206-208.
4. Verhagen WI. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a clinical, electrophysiological and morphologicak study. J. Neurol. Sci. 1993; (116): 176-184.
5. Mouton P, Tardieu S, Gouider R. et al. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17pll.2 deletion. Neurology. 1999; (52): 1440-1446.
6. Nelis E, Van Brockhoven C, De Jonghe P et al. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: European collaborative study. Eur. J. Hum. Genet. 1996; (4):25-33.
7. Del Colle R, Fabrizi GM, Turazzini M, et al, Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: electrophysiological and genetic study of a family with carpal tunnel syndrome as only clinical manifestation. Neurol Sci. 2003 Jun; 24(2):57-60.
Для цитирования:
Булах М.В., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Поляков А.В. Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22». Медицинская генетика. 2016;15(3):18-22. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-18-22
For citation:
Bulakh M.V., Shchagina O.A., Milovidova T.B., Polyakov A.V. Results of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsies DNA-diagnostics with utilizing the new medical technology «The method for detection of the PMP22 gene copy number». Medical Genetics. 2016;15(3):18-22. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-18-22