ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации
Аннотация
В работе представлены результаты поиска наиболее частой мутации гена F8 - инверсии интрона 22 в 73 неродственных семьях, направленных в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» для диагностики гемофилии. Для этого использовалась внедренная в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская технология «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8 ». Установлено, что использование данной технологий делает более эффективным медико-генетическое консультирование отягощенных семей, позволяет с наименьшими временными и материально-техническими затратами провести ДНК-диагностику гемофилии А, в том числе диагностику носительства у родственников пробанда и пренатальную диагностику в отягощенных семьях.
Ключевые слова
гемофилия,
прямая ДНК-диагностика,
инверсия интрона 22,
инвертированная ПЦР,
hemophilia,
F8,
Inv22,
Inverse PCR
Об авторах
Т. С. Бескоровайная
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Т. Б. Миловидова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
О. А. Щагина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
А. В. Поляков
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Mannucci PM, Tuddenham EG. The hemophilias-from royal genes to gene therapy. N Engl J Med. 2001 Jun 7;344(23):1773-9. Review. Erratum in: N Engl J Med 2001 Aug 2;345(5):384.
2. Antonarakis SE, Kazazian HH, Tuddenham EG. Molecular etiology of factor VIII deficiency in hemophilia A. Hum Mutat. 1995;5(1):1-22. Review.
3. Sung Ho Hwang, Hee-Jin Kim and Hye Sun Kim (2012). Chapter 1 «Profiling of Mutations in the F8 and F9, Causative Genes of Hemophilia A and Hemophilia B», Hemophilia, Dr. Angelika Batorova (Ed.), ISBN: 978-953-51-0429-2, InTech, Available from: http://www.intechopen.com/books/ hemophilia/profiling-of-mutations- in-the-f8-and-f9-causative-genes- of-hemophilia-a-and-hemophilia-b
4. Naylor J, Brinke A, Hassock S, Green PM, Giannelli F. Characteristic mRNA abnormality found in half the patients with severe haemophilia A is due to large DNA inversions. Hum Mol Genet. 1993 Nov;2(11):1773-8.
5. Levinson B, Kenwrick S, Lakich D et al. A transcribed gene in an intron of the human factor Vlll gene. Genomics. 1990; (7): 1-11.
6. Sauna ZE, Lozier JN, Kasper CK et al. Theintron-22-inverted F8 locus permits factor VIII synthesis: explanation for lowinhibitor risk and a role for pharmacogenomics. Blood. 2015 Jan 8;125(2):223-8
7. Rossetti LC, Radic CP, Abelleyro MM et al. Eighteen years of molecular genotyping the hemophilia inversion hotspot: from southern blot to inverse shifting-PCR. Int J Mol Sci. 2011;12(10):7271-85.
8. Rossetti LC, Radic CP, Larripa IB, De Brasi CD. Genotyping the hemophilia inversion hotspot by use of inverse PCR. Clin Chem. 2005 Jul;51(7):1154-8.
Для цитирования:
Бескоровайная Т.С., Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации. Медицинская генетика. 2016;15(3):23-29. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-23-29
For citation:
Beskorovainaya T.S., Milovidova T.B., Shchagina O.A., Polyakov A.V. DNA diagnostics in Russian hemophilia patients with new medical technology «Detection system for F8 Intron 22 inversion». Medical Genetics. 2016;15(3):23-29. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-23-29
Просмотров: 216
Послать статью по эл. почте 