Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях»
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-35-39
Аннотация
Об авторах
О. А. Щагина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Т. Б. Миловидова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
М. В. Булах
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
А. В. Поляков
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Hoyle JC, Isfort MC, Roggenbuck J, Arnold WD. The genetics of Charcot-Marie-Tooth disease: current trends and future implications for diagnosis and management. Appl Clin Genet. 2015 Oct 19;8:235-43.
2. Щагина О.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П. и др. Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия типа 4А. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2010;110 (5): 13-16.
3. Миловидова Т.Б. Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа. - Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук - ГУ «Медико-генетический научный центр РАМН» - Москва. - 2011
4. Nelis E, Erdem S, Van Den Bergh PY et al. Mutations in GDAP1: autosomal recessive CMT with demyelination and axonopathy. Neurology. 2002 Dec 24;59(12):1865-72
5. Cuesta A, Pedrola L, Sevilla T et al. The gene encoding ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 is mutated in axonal Charcot-Marie-Tooth type 4A disease. Nat Genet. 2002 Jan;30(1):22-5.
6. Jan Senderek, Carsten Bergmann, Claudia Stendel, et al. Mutations in a Gene Encoding a Novel SH3/TPR Domain Protein Cause Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Type 4C Neuropathy. Am J Hum Genet. 2003 Nov; 73(5): 1106-1119.doi: 10.1086/379525
7. Delague V, Jacquier A, Hamadouche T et al. Mutations in FGD4 encoding the Rho GDP/GTP exchange factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4H. Am J Hum Genet. 2007 Jul;81(1):1-16.
8. Stendel, C., Roos, A., Deconinck, T. et al. Peripheral nerve demyelination caused by a mutant Rho GTPase guanine nucleotide exchange factor, Frabin/FGD4. Am. J. Hum. Genet. 81: 158-164, 2007.
9. Clement Y. Chow,Yanling Zhang et al. Mutation of FIG4 causes neurodegeneration in the pale tremor mouse and patients with CMT4J. Nature. 2007 Jul 5; 448(7149): 68-72.
Рецензия
Для цитирования:
Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Булах М.В., Поляков А.В. Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях». Медицинская генетика. 2016;15(3):35-39. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-35-39
For citation:
Shchagina O.A., Milovidova T.B., Bulah M.V., Polyakov A.V. The study of autosomal recessive CMT-disease with using a new medical technologies «One tube detection system for most common recessive CMT-mutation». Medical Genetics. 2016;15(3):35-39. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-35-39
Просмотров: 362
Послать статью по эл. почте 