medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-35-39medgen-104Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHИсследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях»The study of autosomal recessive CMT-disease with using a new medical technologies «One tube detection system for most common recessive CMT-mutation»ЩагинаО. А.ShchaginaO. A.noemail@neicon.ruМиловидоваТ. Б.MilovidovaT. B.noemail@neicon.ruБулахМ. В.BulahM. V.noemail@neicon.ruПоляковА. В.PolyakovA. V.polyakov@med-gen.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»Russian Federation2016071020161533539Copyright © Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Булах М.В., Поляков А.В., 20162016Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Булах М.В., Поляков А.В.Shchagina O.A., Milovidova T.B., Bulah M.V., Polyakov A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/104

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) - клинически и генетически гетерогенная группа наследственных болезней, затрагивающих периферическую нервную систему. На сегодняшний день известно более 50 генов, ответственных за развитие НМСН. Описаны практически все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленные доминантный и рецессивный. Несмотря на разнообразие функций белковых продуктов генов, ответственных за НМСН, все они экспрессируются в периферических нервах и приводят к сходному фенотипу полинейропатии. Клиническое сходство проявлений мутаций разных генов, а также различные типы их наследования делают невозможным определение риска рождения больного ребенка в семье без верификации диагноза молекулярно-генетическими методами. Не менее 5% всех случаев НМСН приходится на формы с аутосомно-рецессивным типом наследования - НМСН4. Как и для большинства аутосомно-рецессивных болезней в генах НМСН4 описаны частые мутации, исследование которых позволяет существенно оптимизировать ДНК-диагностику НМСН. В работе представлены результаты исследования НМСН4 в выборке российских больных НМСН с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях».

Hereditary motor and sensory neuropathy (Charcot-Marie-Tooth or CMT disease) is a clinically and genetically heterogeneous group of hereditary diseases affecting the peripheral nervous system. More than 50 CMT-genes are known. All types of inheritance have been described for this disease: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant and recessive. Protein products of CMT-genes expressed in peripheral nerves and result in is the similar phenotype polyneuropathy. Clinical manifestations similar mutations of different genes, as well as various types of inheritance makes it impossible to determine the patient’s risk of giving birth in the family without verification of the diagnosis by molecular genetic methods. At least 5% of all cases of CMT are autosomal recessive inheritance - CMT4. The paper presents the results of a study in Russian CMT patients using new medical technology «One tube detection system for most common recessive CMT-mutation».

наследственная моторно-сенсорная нейропатияНМСН4FGD4FIG4GDAP1SH3TC2hereditary motor and sensory neuropathyCMT4FGD4FIG4GDAP1SH3TC2ReferencesHoyle JC, Isfort MC, Roggenbuck J, Arnold WD. The genetics of Charcot-Marie-Tooth disease: current trends and future implications for diagnosis and management. Appl Clin Genet. 2015 Oct 19;8:235-43.Hoyle JC, Isfort MC, Roggenbuck J, Arnold WD. The genetics of Charcot-Marie-Tooth disease: current trends and future implications for diagnosis and management. Appl Clin Genet. 2015 Oct 19;8:235-43.Щагина О.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П. и др. Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия типа 4А. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2010;110 (5): 13-16.Щагина О.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П. и др. Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия типа 4А. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2010;110 (5): 13-16.Миловидова Т.Б. Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа. - Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук - ГУ «Медико-генетический научный центр РАМН» - Москва. - 2011Миловидова Т.Б. Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа. - Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук - ГУ «Медико-генетический научный центр РАМН» - Москва. - 2011Nelis E, Erdem S, Van Den Bergh PY et al. Mutations in GDAP1: autosomal recessive CMT with demyelination and axonopathy. Neurology. 2002 Dec 24;59(12):1865-72Nelis E, Erdem S, Van Den Bergh PY et al. Mutations in GDAP1: autosomal recessive CMT with demyelination and axonopathy. Neurology. 2002 Dec 24;59(12):1865-72Cuesta A, Pedrola L, Sevilla T et al. The gene encoding ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 is mutated in axonal Charcot-Marie-Tooth type 4A disease. Nat Genet. 2002 Jan;30(1):22-5.Cuesta A, Pedrola L, Sevilla T et al. The gene encoding ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 is mutated in axonal Charcot-Marie-Tooth type 4A disease. Nat Genet. 2002 Jan;30(1):22-5.Jan Senderek, Carsten Bergmann, Claudia Stendel, et al. Mutations in a Gene Encoding a Novel SH3/TPR Domain Protein Cause Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Type 4C Neuropathy. Am J Hum Genet. 2003 Nov; 73(5): 1106-1119.doi: 10.1086/379525Jan Senderek, Carsten Bergmann, Claudia Stendel, et al. Mutations in a Gene Encoding a Novel SH3/TPR Domain Protein Cause Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Type 4C Neuropathy. Am J Hum Genet. 2003 Nov; 73(5): 1106-1119.doi: 10.1086/379525Delague V, Jacquier A, Hamadouche T et al. Mutations in FGD4 encoding the Rho GDP/GTP exchange factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4H. Am J Hum Genet. 2007 Jul;81(1):1-16.Delague V, Jacquier A, Hamadouche T et al. Mutations in FGD4 encoding the Rho GDP/GTP exchange factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4H. Am J Hum Genet. 2007 Jul;81(1):1-16.Stendel, C., Roos, A., Deconinck, T. et al. Peripheral nerve demyelination caused by a mutant Rho GTPase guanine nucleotide exchange factor, Frabin/FGD4. Am. J. Hum. Genet. 81: 158-164, 2007.Stendel, C., Roos, A., Deconinck, T. et al. Peripheral nerve demyelination caused by a mutant Rho GTPase guanine nucleotide exchange factor, Frabin/FGD4. Am. J. Hum. Genet. 81: 158-164, 2007.Clement Y. Chow,Yanling Zhang et al. Mutation of FIG4 causes neurodegeneration in the pale tremor mouse and patients with CMT4J. Nature. 2007 Jul 5; 448(7149): 68-72.Clement Y. Chow,Yanling Zhang et al. Mutation of FIG4 causes neurodegeneration in the pale tremor mouse and patients with CMT4J. Nature. 2007 Jul 5; 448(7149): 68-72.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.