Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях»
Аннотация
Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) представляют собой группу нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся тяжелой гипотонией, мышечной слабостью и контрактурами. Частота ВМД оценивается в 0,8 на 100 000, вклад ВМД, мерозин-зависимой (ВМД1А) оценивают в 30-40% случаев ВМД в европейских странах. Однако частота ВМД1А и частота носительства данного заболевания в РФ не определены. Создана и внедрена в практическую деятельность ФГБНУ МГНЦ новая медицинская технология «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях». Впервые с использованием новой технологии проведена оценка популяционной частоты шести мутаций в гене LAMA2 среди жителей РФ и расчет частоты заболевания ВМД1А, которая составила 1 на 83 000 новорожденных.
Об авторах
Т. Б. Миловидова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
О. А. Щагина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
А. В. Поляков
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Sparks S, Quijano-Roy S, Harper A, et al. Congenital Muscular Dystrophy Overview. 2001 Jan 22 [Updated 2012 Aug 23]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. Gene Reviews® [Internet]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291/
2. Mendell JR, Bouе DR, Martin PT. The Congenital Muscular Dystrophies: Recent Advances and Molecular Insights. Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. 2006;9(6):427-443.
3. Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Щагина О.А. и др. Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010;110(3):83-89.
4. Mostacciuolo ML, Miorin M, Martinello F, et al. Genetic epidemiology of congenital muscular dystrophy in a sample from north-east Italy. Human Genetic. 1996 Mar; 97(3):277-279.
5. Darin N, Tulinius M. Neuromuscular disorders in childhood: a descriptive epidemiological study from western Sweden. Neuromuscular Disorder. 2000;10:1-9.
6. Allamand V, Guicheney P. Merosin-deficient congenital muscular dystrophy, autosomal recessive (MDC1A, MIM#156225, LAMA2 gene coding for alpha2 chain of laminin). Eur J Hum Genet. 2002; 10:91-4.
7. Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Адян Т.А. и др. Клинико-генетические характеристики больных с врожденной мышечной дистрофией, обусловленной мутациями в гене LMNA. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2016;116(1):70-75.
8. Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая диагностика врожденной мышечной дистрофии типа 1А (мерозин-негативной) в России. Тезисы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г., Медицинская генетика, 2015;14(3): 42
Рецензия
Для цитирования:
Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В. Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях». Медицинская генетика. 2016;15(3):30-34. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-30-34
For citation:
Milovidova T.B., Shchagina O.A., Polyakov A.V. Population frequency of LAMA2 gene mutations among residents of the Russian Federation by medical technology «Detection system in one test tube for frequent mutations at congenital muscular dystrophies». Medical Genetics. 2016;15(3):30-34. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-30-34
Просмотров: 465
Послать статью по эл. почте 