medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-3-30-34medgen-103Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHОценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях»Population frequency of LAMA2 gene mutations among residents of the Russian Federation by medical technology «Detection system in one test tube for frequent mutations at congenital muscular dystrophies»МиловидоваТ. Б.MilovidovaT. B.noemail@neicon.ruЩагинаО. А.ShchaginaO. A.noemail@neicon.ruПоляковА. В.PolyakovA. V.polyakov@med-gen.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»Russian Federation2016071020161533034Copyright © Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В., 20162016Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В.Milovidova T.B., Shchagina O.A., Polyakov A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/103

Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) представляют собой группу нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся тяжелой гипотонией, мышечной слабостью и контрактурами. Частота ВМД оценивается в 0,8 на 100 000, вклад ВМД, мерозин-зависимой (ВМД1А) оценивают в 30-40% случаев ВМД в европейских странах. Однако частота ВМД1А и частота носительства данного заболевания в РФ не определены. Создана и внедрена в практическую деятельность ФГБНУ МГНЦ новая медицинская технология «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях». Впервые с использованием новой технологии проведена оценка популяционной частоты шести мутаций в гене LAMA2 среди жителей РФ и расчет частоты заболевания ВМД1А, которая составила 1 на 83 000 новорожденных.

Congenital Muscular Dystrophies (CMD) is the group of the neuromuscular diseases which are characterized by heavy hypotonia, muscular weakness and contractures. Incidence of CMD is estimated as 0,8 on 100 000, and the contribution of congenital muscular dystrophy, merozin-negative (CMD1A) makes in 30-40% of cases of CMD in the European countries. However, the exact frequency of CMD1A and frequency of a carriage of this disease are at the moment not determined. Frequent mutations of LAMA2 gene are revealed that has allowed to create effective system of molecular and genetic diagnostics CMD1A in the burdened families. The medical technology «Detectionsystem in one test tube for frequent mutations at congenital muscular dystrophies» is introduced in practice. The assessment of population frequency of six mutations in LAMA2 gene among residents of the Russian Federation and settlement frequency of CMD1A disease which has made 1 on 83 000 newborns is for the first time carried out.

врожденная мышечная дистрофияВМД1Асистема детекции частых мутаций гена LAMA2congenital muscular dystrophyCMD1Asystem of LAMA2 gene frequent mutationsReferencesSparks S, Quijano-Roy S, Harper A, et al. Congenital Muscular Dystrophy Overview. 2001 Jan 22 [Updated 2012 Aug 23]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. Gene Reviews® [Internet]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291/Sparks S, Quijano-Roy S, Harper A, et al. Congenital Muscular Dystrophy Overview. 2001 Jan 22 [Updated 2012 Aug 23]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. Gene Reviews® [Internet]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291/Mendell JR, Bouе DR, Martin PT. The Congenital Muscular Dystrophies: Recent Advances and Molecular Insights. Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. 2006;9(6):427-443.Mendell JR, Bouе DR, Martin PT. The Congenital Muscular Dystrophies: Recent Advances and Molecular Insights. Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. 2006;9(6):427-443.Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Щагина О.А. и др. Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010;110(3):83-89.Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Щагина О.А. и др. Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010;110(3):83-89.Mostacciuolo ML, Miorin M, Martinello F, et al. Genetic epidemiology of congenital muscular dystrophy in a sample from north-east Italy. Human Genetic. 1996 Mar; 97(3):277-279.Mostacciuolo ML, Miorin M, Martinello F, et al. Genetic epidemiology of congenital muscular dystrophy in a sample from north-east Italy. Human Genetic. 1996 Mar; 97(3):277-279.Darin N, Tulinius M. Neuromuscular disorders in childhood: a descriptive epidemiological study from western Sweden. Neuromuscular Disorder. 2000;10:1-9.Darin N, Tulinius M. Neuromuscular disorders in childhood: a descriptive epidemiological study from western Sweden. Neuromuscular Disorder. 2000;10:1-9.Allamand V, Guicheney P. Merosin-deficient congenital muscular dystrophy, autosomal recessive (MDC1A, MIM#156225, LAMA2 gene coding for alpha2 chain of laminin). Eur J Hum Genet. 2002; 10:91-4.Allamand V, Guicheney P. Merosin-deficient congenital muscular dystrophy, autosomal recessive (MDC1A, MIM#156225, LAMA2 gene coding for alpha2 chain of laminin). Eur J Hum Genet. 2002; 10:91-4.Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Адян Т.А. и др. Клинико-генетические характеристики больных с врожденной мышечной дистрофией, обусловленной мутациями в гене LMNA. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2016;116(1):70-75.Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Адян Т.А. и др. Клинико-генетические характеристики больных с врожденной мышечной дистрофией, обусловленной мутациями в гене LMNA. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2016;116(1):70-75.Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая диагностика врожденной мышечной дистрофии типа 1А (мерозин-негативной) в России. Тезисы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г., Медицинская генетика, 2015;14(3): 42Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая диагностика врожденной мышечной дистрофии типа 1А (мерозин-негативной) в России. Тезисы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г., Медицинская генетика, 2015;14(3): 42

The authors declare that there are no conflicts of interest present.