Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.07.11-20

Полный текст:

Аннотация

Наследственный ангионевротический отек (НАО) I и II типа включен в группу орфанных наследственных заболеваний, для которых есть эффективное патогенетическое лечение. Заболевание значительно ухудшает качество жизни больного и нередко приводит к жизнеугрожающим состояниям и смерти. Согласно зарубежным исследованиям, почти все случаи НАО I и II типа обусловлены мутациями в гене SERPING1. В данной работе представлены результаты поиска мутаций в гене SERPING1 среди 331 неродственных семейных и изолированных российских случаев НАО методами секвенирования по Сэнгеру и анализа коли¬чественной MLPA всех экзонов гена. В результате выявлена 91 мутация в 112 случаях заболевания, являющаяся или вероятно являющаяся причиной НАО. Среди данных мутаций 48% ранее не описаны в литературе. Также обнаружены 10 доброкачест¬венных или вероятно доброкачественных вариантов гена. В спектре мутаций в гене SERPING1 преобладают миссенс-мутации, также часто встречаются делеции, мутации в сайтах сплайсинга и нонсенс-мутации, реже — инсерции, протяженные делеции и indels. При анализе выборки пациентов зафиксировано неравное соотношение полов с двукратным преобладанием пациенток женского пола, для выяснения причины которого требуется дополнительное исследование.

Об авторах

Е. А. Близнец
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Н. В. Ряднинская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Н. М. Галеева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


И. А. Кузнецова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. В. Дмитриева
ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА
Россия


Т. В. Латышева
ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА
Россия


Е. А. Латышева
ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА
Россия


М. Н. Гусева
КДЦ Клиники ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России; ФБУН «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии им. Пастера» Роспотребнадзора
Россия


А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Данилычева ИВ, Елисютина ОГ, Курбачева ОМ и др. Аллергология. Федеральные клинические рекомендации. Москва: «Фармарус Принт Медиа»; 2014. 126 p.

2. Cicardi M, Aberer W, Banerji A, et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy. 2014;69(5):602-616.

3. Zingale LC, Beltrami L, Zanichelli A, et al. Angioedema without urticaria: a large clinical survey. CMAJ : Canadian Medical Association journal = journal de l’Association medicale canadienne. 2006;175(9):1065-1070.

4. Weller K, Groffik A, Magerl M, et a l. Development and construct validation of the angioedema quality of life questionnaire. Allergy. 2012;67(10):1289-1298.

5. Bork K, Hardt J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. The Journal of allergy and clinical immunology. 2012;130(3):692-697.

6. Bernstein JA, Cremonesi P, Hoffmann TK, et al. Angioedema in the emergency department: a practical guide to differential diagnosis and management. International journal of emergency medicine. 2017;10(1):15.

7. Lin RY, Cannon AG, Teitel AD. Pattern of hospitalizations for angioedema in New York between 1990 and 2003. Annals of allergy, asthma & immunology : official publication of the American College of Allergy, Asthma, & Immunology. 2005;95(2):159-166.

8. Bork K. Angioedema. Immunology and allergy clinics of North America. 2014;34(1):23-31.

9. Lewis LM. Angioedema: etiology, pathophysiology, current and emerging therapies. The Journal of emergency medicine. 2013;45(5):789-796.

10. Longhurst H, Cicardi M. Hereditary angio-oedema. Lancet. 2012;379(9814):474-481.

11. de Maat S, Bjorkqvist J, Suffritti C, et al. Plasmin is a natural trigger for bradykinin production in patients with hereditary angioedema with factor XII mutations. The Journal of allergy and clinical immunology. 2016;138(5):1414-1423 e1419.

12. Дмитриева АВ, Латышева ТВ, Поляков АВ и др. Случай аутосомно-рецессивного наследования ангионевротического отека I типа. Российский аллергологический журнал. 2012;1(1):98-101.

13. Germenis AE, Speletas M. Genetics of Hereditary Angioedema Revisited. Clinical reviews in allergy & immunology. 2016;51(2):170-182.

14. Кузьменко НБ, Дибирова СА, Варламова ТВ и др. Принципы диагностики и лечения наследственного ангионевротического отека (обзор литературы). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1):54-60.

15. Bork K, Wulff K, Witzke G, et al. Hereditary angioedema with normal C1-INH with versus without specific F12 gene mutations. Allergy. 2015;70(8):1004-1012.

16. Zuraw BL, Christiansen SC. HAE Pathophysiology and Underlying Mechanisms. Clinical reviews in allergy & immunology. 2016;51(2):216-229.

17. Bafunno V, Firinu D, D’Apolito M, et al. Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema. The Journal of allergy and clinical immunology. 2017.

18. Дмитриева АВ, Близнец ЕА, Медуницына ЕН и др. Генетические аспекты рецидивирующих ангиоотёков. Медицинская генетика. 2011;10(8):43-48.

19. Рыжкова ОП, Кардымон ОЛ, Прохорчук ЕБ и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвинирования (MPS). Медицинская генетика. 2017;16(7):4-17.

20. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424.

21. Pappalardo E, Cicardi M, Duponchel C, et al. Frequent de novo mutations and exon deletions in the C1inhibitor gene of patients with angioedema. The Journal of allergy and clinical immunology. 2000;106(6):1147-1154.

22. Roche O, Blanch A, Duponchel C, et al. Hereditary angioedema: the mutation spectrum of SERPING1/C1NH in a large Spanish cohort. Hum Mutat. 2005;26(2):135-144.

23. Kesim B, Uyguner ZO, Gelincik A, et al. The Turkish Hereditary Angioedema Pilot Study (TURHAPS): the first Turkish series of hereditary angioedema. International archives of allergy and immunology. 2011;156(4):443-450.

24. Speletas M, Szilagyi A, Psarros F, et al. Hereditary angioedema: molecular and clinical differences among European populations. The Journal of allergy and clinical immunology. 2015;135(2):570-573.

25. Bafunno V, Bova M, Loffredo S, et al. Mutational spectrum of the c1 inhibitor gene in a cohort of Italian patients with hereditary angioedema: description of nine novel mutations. Ann Hum Genet. 2014;78(2):73-82.


Для цитирования:


Близнец Е.А., Ряднинская Н.В., Галеева Н.М., Кузнецова И.А., Дмитриева А.В., Латышева Т.В., Латышева Е.А., Гусева М.Н., Поляков А.В. ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1. Медицинская генетика. 2018;17(7):11-20. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.07.11-20

For citation:


Bliznetz E.A., Ryadninskaya N.V., Galeeva N.M., Kuznetsova I.A., Dmitrieva A.V., Latysheva T.V., Latysheva E.A., Guseva M.N., Polyakov A.V. DNA DIAGNOSTICS OF HEREDITARY ANGIOEDEMA AND THE CLINICAL SIGNIFICANCE OF THE SERPING1 GENE VARIANTS. Medical Genetics. 2018;17(7):11-20. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.07.11-20

Просмотров: 87


ISSN 2073-7998 (Print)