Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 2 (2017) | Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... SCO2 занимают второе место по частоте после мутаций в гене SURF1 при младенческой митохондриальной ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова, П. Г. Цыганкова, Е. Л. Дадали, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, И. А. Кузьмичева, С. И. Куцев | ||
| "... Мутации в гене TRMU, кодирующем одну из митохондриальных тРНК метилтрансфераз, были обнаружены при ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Молекулярный ответ фибробластов кожи человека с мутацией m. 14441 T>C на воздействие ионизирующего излучения в малых и средних дозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Абрамова, М. С. Конькова, В. Ю. Момот, А. А. Кальянов | ||
| "... ND6 и фибробласты здорового донора. Было показано, что данная мутация в гене ND6 митохондриальной ДНК (мтДНК ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в Республике Беларусь | Аннотация похожие документы |
| А. А. Гусина, А. В. Зиновик, А. С. Сталыбко, В. Д. Кулак, И. Н. Мотюк, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Л. В. Мальчук, Н. Б. Гусина | ||
| "... ) – редкое наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β–окисления жирных кислот ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Диагностическая значимость анализа органических кислот мочи при первичных митохондриальных заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Д. Крылова, М. В. Куркина, П. В. Баранова, Е. Ю. Пыркова, П. Г. Цыганкова, Ю. С. Иткис, Ю. А. Доброхотова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... митохондриальных гепатопатиях, связанных с мутациями в гене DGUOK: наравне с повышением уровня лактата, пирувата ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Синдром Ли: клинические и молекулярно-генетические особенности, современные подходы к диагностике и терапии | Аннотация похожие документы |
| Д. В. Кистол, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Митохондриальные заболевания - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Редкий случай семейного аденоматозного полипоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин | ||
| "... семейного аденоматозного полипоза (САП). У пациента обнаружены инактивирующая мутация p.Thr496Tyrfs в гене ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Аспекты молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии, связанной с вариантами в гене TRIM63 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Клименко, С. Е. Андреева, Е. Г. Никитина, А. А. Костарева | ||
| "... гипертрофический кардиомиопатии (ГКМП), ассоциированная с мутациями в TRIM63, и к настоящему моменту все еще ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина | ||
| "... мутация p.Ala713Thr de novo в гене CACNA1A ) и аутосомно-рецессивная недостаточность комплекса ..." | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... . Первая объединяет заболевания, связанные с мутациями в генах метилмалонил-КоА мутазы, метилмалонил-КоА ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Клинический случай редкой органической ацидурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина | ||
| "... дефицитом митохондриального фермента 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы. Болезнь у пациента ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью: клинико-генетические особенности случаев, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации в 2023–2024 гг. | Аннотация похожие документы |
| А. А. Илюшкина, Н. В. Милованова, Г. В. Байдакова, Я. Д. Назаренко, Е. С. Дворянкина, Е. Г. Бакулина, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, А. В. Дегтярева, В. В. Зарубина, Л. Е. Уголькова, Ю. Ю. Коталевская, С. А. Матулевич, Е. Ю. Милкина, И. В. Сопрунова, В. Э. Ушанова, М. Н. Чебуханова, Е. В. Шелкова, Г. А. Эрбис, Г. И. Якубовский, И. В. Анисимова, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... аутосомно-рецессивное нарушение митохондриального бета-окисления жирных кислот, обусловленное мутациями ..." | ||
| 1 - 12 из 12 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
