Эффективность кетогенной диеты у детей с дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса

Аннотация

Митохондриальные заболевания – это гетерогенная группа заболеваний, которые характеризуются прогрессирующим течением и высокой вероятностью летального исхода. Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса (ДПДГ) – одно из немногих митохондриальных заболеваний, имеющее патогенетическую терапию в виде кетодиеты и дотации тиамина. Мы представляем опыт «НМИЦ им. В.А.Алмазова», где наблюдаются 7 пациентов с ДПГД. Кетодиета была введена в 6 случаях, один ребенок с неонатальным лакататацидозом умер до потановки диагноза. В двух случаях кетодиета была начата парентерально в отделении реанимации, в трех случаях – стационарно в течение недели и в одном случае − в течение месяца амбулаторно. Во всех случаях был достигнут целевой уровень кетонов крови, купирован лакатат-ацидоз. У двоих детей с неонатальным лактат-ацидозом состояние было стабилизировано, дети были выписаны домой, в одном случае ребенок начал развиваться, в то время как у второго психомоторное развитие отсутствовало, появились судороги. У девочки с энцефалопатией на фоне рефрактерной эпилепсии после введения кетодиеты отмечается улучшение неврологического статуса, но сохраняются приступы. Три девочки наблюдались с диагнозом ДЦП, в этих случаях отмечается наилучший ответ на терапию, две девочки начали ходить. Целевой уровень кетонов был достигнут при различном кетосоотношении и различной доле среднецепочечных триглицеридов в питании. Кетодиета является эффективным методом лечения при ДПДГ. Наилучший результат достигается при раннем начале терапии и при более легком клиническом фенотипе.