medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.49-51medgen-3238Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTЭффективность кетогенной диеты у детей с дефицитом пируватдегидрогеназного комплексаThe effectiveness of the ketogenic diet in children with pyruvate dehydrogenase complex deficiencyАртамоноваИ. Н.ArtamonovaI. N.

197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2 

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 2197341 

irina.artamonova167@mail.ruМамаеваЕ. А.MamaevaE. A.

197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2 

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 2197341 

КолбинаН. Ю.KolbinaN. Yu.

197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2 

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 2197341 

ПервунинаТ. М.PervuninaT. M.

197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2 

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 2197341 

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. АлмазоваРоссияV.A. Almazov National Medical Research CenterRussian Federation20252411202524104951Copyright © Артамонова И.Н., Мамаева Е.А., Колбина Н.Ю., Первунина Т.М., 20252025Артамонова И.Н., Мамаева Е.А., Колбина Н.Ю., Первунина Т.М.Artamonova I.N., Mamaeva E.A., Kolbina N.Y., Pervunina T.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3238

Митохондриальные заболевания – это гетерогенная группа заболеваний, которые характеризуются прогрессирующим течением и высокой вероятностью летального исхода. Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса (ДПДГ) – одно из немногих митохондриальных заболеваний, имеющее патогенетическую терапию в виде кетодиеты и дотации тиамина. Мы представляем опыт «НМИЦ им. В.А.Алмазова», где наблюдаются 7 пациентов с ДПГД. Кетодиета была введена в 6 случаях, один ребенок с неонатальным лакататацидозом умер до потановки диагноза. В двух случаях кетодиета была начата парентерально в отделении реанимации, в трех случаях – стационарно в течение недели и в одном случае − в течение месяца амбулаторно. Во всех случаях был достигнут целевой уровень кетонов крови, купирован лакатат-ацидоз. У двоих детей с неонатальным лактат-ацидозом состояние было стабилизировано, дети были выписаны домой, в одном случае ребенок начал развиваться, в то время как у второго психомоторное развитие отсутствовало, появились судороги. У девочки с энцефалопатией на фоне рефрактерной эпилепсии после введения кетодиеты отмечается улучшение неврологического статуса, но сохраняются приступы. Три девочки наблюдались с диагнозом ДЦП, в этих случаях отмечается наилучший ответ на терапию, две девочки начали ходить. Целевой уровень кетонов был достигнут при различном кетосоотношении и различной доле среднецепочечных триглицеридов в питании. Кетодиета является эффективным методом лечения при ДПДГ. Наилучший результат достигается при раннем начале терапии и при более легком клиническом фенотипе.

Mitochondrial diseases are a heterogeneous group with a progressive course and a high probability of lethal outcome. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency (PDHd) is one of the few mitochondrial diseases with pathogenetic therapy in the form of ketodiet and thiamine supplementation. We present the experience of the Almazov National Research Medical Center, where 7 patients with PDHd are observed. The ketodiet was administered in 6 cases; one child with neonatal lactic acidosis died before diagnosis. Two children started the diet parenterally in the ICU, three were inpatient for a week, and one was outpatient for a month. Target blood ketone and lactate levels were achieved in all cases. Two children with neonatal lactic acidosis were stabilized and discharged. One showed developmental progress while the other had no psychomotor development and developed seizures. A girl with epileptic encephalopathy improved neurologically with the diet, but seizures persisted. Three girls with cerebral palsy had the best therapeutic response, two began walking. The target ketone level was achieved with different keto ratios and different proportions of medium-chain triglycerides in the diet. Ketodiet is an effective treatment method for PDHd. The best result is achieved with early initiation of therapy and with a milder clinical phenotype.

дефицит пируватдегидрогеназного комплексамитохондриальные заболеваниякетогенная диетаpyruvate dehydrogenase complex deficiencymitochondrial diseasesketogenic dietReferencesRahman S. Gastrointestinal and hepatic manifestations of mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2013;36(4):659–73.Rahman S. Gastrointestinal and hepatic manifestations of mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2013;36(4):659–73.Meyers D.E., Basha H.I., Koenig M.K. Mitochondrial Cardiomyopathy. Tex Heart Inst J. 2013;40(4):385–94.Meyers D.E., Basha H.I., Koenig M.K. Mitochondrial Cardiomyopathy. Tex Heart Inst J. 2013;40(4):385–94.Thorburn D.R. Mitochondrial disorders: prevalence, myths and advances. J Inherit Metab Dis. 2004;27(3):349–62.Thorburn D.R. Mitochondrial disorders: prevalence, myths and advances. J Inherit Metab Dis. 2004;27(3):349–62.Schaefer A.M., Taylor R.W., Turnbull D.M., Chinnery P.F. The epidemiology of mitochondrial disorders—past, present and future. Biochim Biophys Acta BBA – Bioenerg. 2004;1659(2):115–20.Schaefer A.M., Taylor R.W., Turnbull D.M., Chinnery P.F. The epidemiology of mitochondrial disorders—past, present and future. Biochim Biophys Acta BBA – Bioenerg. 2004;1659(2):115–20.Barnerias C., Saudubray J.M., Touati G., et al. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: four neurological phenotypes with differing pathogenesis. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):e1-9.Barnerias C., Saudubray J.M., Touati G., et al. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: four neurological phenotypes with differing pathogenesis. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):e1-9.Qu C., Keijer J., Adjobo-Hermans M.J.W., et al. The ketogenic diet as a therapeutic intervention strategy in mitochondrial disease. Int J Biochem Cell Biol. 2021;138:106050.Qu C., Keijer J., Adjobo-Hermans M.J.W., et al. The ketogenic diet as a therapeutic intervention strategy in mitochondrial disease. Int J Biochem Cell Biol. 2021;138:106050.Falk R.E., Cederbaum S.D., Blass J.P., et al. Ketonic diet in the management of pyruvate dehydrogenase deficiency. Pediatrics. 1976;58(5):713–21.Falk R.E., Cederbaum S.D., Blass J.P., et al. Ketonic diet in the management of pyruvate dehydrogenase deficiency. Pediatrics. 1976;58(5):713–21.Inui T., Wada Y., Shibuya M., et al. Intravenous ketogenic diet therapy for neonatal-onset pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Brain Dev. 2022 ;44(3):244–8.Inui T., Wada Y., Shibuya M., et al. Intravenous ketogenic diet therapy for neonatal-onset pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Brain Dev. 2022 ;44(3):244–8.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.