Генная терапия с 1970-х годов остается чрезвычайно актуальной, но нерешенной до сих пор задачей. Появление методов геномного редактирования с использованием специфичных нуклеаз открывает новые возможности в лечении различных заболеваний, в том числе моногенных. В обзоре дана краткая характеристика метода CRISPR/Cas9, основные принципы работы, достоинства и недостатки метода, а также представлены примеры успешного применения CRISPR/Cas9 для коррекции мутаций, приводящих к моногенным наследственным заболеваниям, на мышиных моделях и эмбрионах человека.

Расстройства аутистического спектра (РАС) - это расстройство развития нервной системы, характеризующееся нарушением социального взаимодействия, коммуникации и стереотипным и повторяющимся поведением. Целью данного обзора является обобщение основных результатов исследований, проведенных в поиске генетических причин, а также раскрытия основных патогенетических механизмов развития аутизма.

В геномах 44 практически здоровых индивидов (13 мужчин и 31 женщина в возрасте от 17 до 65 лет), у которых ранее были охарактеризованы полиморфные варианты генов ферментов 2-й стадии биотрансформации (детоксикации) ксенобиотиков (ГФБК) GSTM1 и GSTТ1, определена геномная доза активных рибосомных генов (АкРГ) и проведен анализ сочетания в индивидуальных геномах вариантов ГФБК и количества копий АкРГ. Показано, что геномы носителей непротективных (функционально неактивных) аллелей генов GSTT1 и GSTM1 содержат достоверно более высокие геномные дозы АкРГ, чем геномы носителей функционально активных («благоприятных») аллелей этих генов. Полученные результаты позволяют заключить, что геномная доза АкРГ оказывает определенное влияние на вероятность выживания (жизнеспособность) носителей разных вариантов изученных нами генов ФБК.