Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-9-40-43

Полный текст:

Аннотация

В геномах 44 практически здоровых индивидов (13 мужчин и 31 женщина в возрасте от 17 до 65 лет), у которых ранее были охарактеризованы полиморфные варианты генов ферментов 2-й стадии биотрансформации (детоксикации) ксенобиотиков (ГФБК) GSTM1 и GSTТ1, определена геномная доза активных рибосомных генов (АкРГ) и проведен анализ сочетания в индивидуальных геномах вариантов ГФБК и количества копий АкРГ. Показано, что геномы носителей непротективных (функционально неактивных) аллелей генов GSTT1 и GSTM1 содержат достоверно более высокие геномные дозы АкРГ, чем геномы носителей функционально активных («благоприятных») аллелей этих генов. Полученные результаты позволяют заключить, что геномная доза АкРГ оказывает определенное влияние на вероятность выживания (жизнеспособность) носителей разных вариантов изученных нами генов ФБК.

Об авторах

Н. А. Ляпунова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Ю. А. Ревазова
Федеральное бюджетное учреждение науки «Федеральный научный центр гигиены им. Ф.Ф. Эрисмана» Роспотребнадзора
Россия


Список литературы

1. Баранов В.С., Баранова Е. В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности». - СПб. - Интермедика, 2000 - 272 с.

2. Вейко Н.Н., Структурно-функциональная организация рибосомных повторов человека. // Диссертация на соискание ученой степени доктора биологических наук. - Москва. 2001. 258 С.

3. Вейко Н.Н., Еголина Н.А., Радзивил Г.Г., Нурбаев С.Д., Косякова Н.В., Шубаева Н.О., Ляпунова Н.А. Количественное определение повторяющихся последовательностей в геномной ДНК человека. Обнаружение увеличенного количества рибосомных повторов в геномах больных шизофренией (результаты молекулярного и цитогенетического анализа). // Молекул. биология. - 2003. - Т. 37. - №3. - С. 409-419.

4. Вейко Н.Н., Ляпунова Н.А. Характеристика четырех фракций рибосомного повтора генома человека, и их организация в ядрах лимфоцитов. // Цитология. - 2005. - Т.47. - № 9. - С. 800-801

5. Григорьева С.А., Никитина В.А., Косякова Н.В., Кириллов А.В., Аксенова М.Г., Сидорова И.Е., Ревазова Ю.А., Чеботарев А.Н., Бочков Н.П. Частота полиморфизмов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков CYP1A1, GSTM1 и GSTT1 у жителей г. Москвы // Медицинская генетика - 2007. - №3. - С.38-43.

6. Ляпунова Н.А., Вейко Н.Н. Рибосомные гены в геноме человека: идентификация четырех фракций, их организация в ядрышке и метафазных хромосомах. // Генетика.- 2010. - Т. 46. - №9. - С. 1205-1209.

7. Ляпунова Н.А., Еголина Н.А., Цветкова Т.Г., Вейко Н.Н., Кравец-Мандрон И.А., Громова Э.В., Мхитарова Е.В., Косякова Н.В., Викторов В.В. Ядрышкообразующие районы (ЯОР) хромосом человека: опыт количественного цитологического и молекулярного анализа. // Биологические мембраны. - 2001. - Т. 18. - № 3. - С. 189-199.

8. Ляпунова Н.А., Кравец-Мандрон И.А., Цветкова Т.Г. Цитогенетика ядрышкообразующих районов (ЯОР) хромосом человека: выделение четырех морфофункциональных вариантов ЯОР их межиндивидуальное и межхромосомное распределение.// Генетика. - 1998. - Т. 34. - №9. - С. 1298-1306.

9. Пороховник Л.Н., Моделирование организации активных рибосомных генов в геноме человека и фенотипических проявлений их копийности. // Диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук. - Москва. 2013, 139 С.

10. Ревазова Ю.А., Хрипач Л.В., Сидорова И.Е., Юрченко В.В., Зыкова И.Е. Комплексный подход в оценке нестабильности генома человека. // Вестник РАМН. - 2006. - №4. - С. 36-41.

11. Ревазова Ю.А., Чеботарев А.Н., Хрипач Л.В., Григорьева С.А., Кириллов А.В., Никитина В.А., Косякова Н.В., Катосова Л.Д., Платонова В.И., Подольная М.А., Журков В.С., Бочков Н.П. Генетический полиморфизм и частота спонтанных и индуцированных хромосомных аберраций в лимфоцитах жителей Москвы. // Медицинская генетика. - 2009. - №4. - С. 26-35.

12. Goodpasture С., Bloom S.E. Visualization of nucleolar organizer regions in mammalian chromosomes using silver staining. // Chromosoma. - 1975. - V. 53. - P. 37-50.

13. Howell W.M., Black D.A. Controlled silver-staining of nucleolus organizer regions with a protective colloidal developer: a 1-step method // Experientia. - 1980. - V.36. - P. 1014-1015

14. Lyapunova N.A., Veiko N.N., Porokhovnik L.N. Human rDNA Genes: Identification of Four Fractions, Their Functions and Nucleolar Location // Chap. 5, P. 95-119. In Proteins of the Nucleolus: Regulation, Translocation and Biomedical Functions. Eds D.H.O’Day and A.Catalano. 2013. Springer Publishing Company, UK.371 pp.

15. Miller D.A., Dev V.G., Tantravahi R., Miller O.J. Suppression of human nucleolus organizer activity in mouse-human somatic hybrid cells. // Experimental Cell Research. - 1976. - V. 101. - P. 235-243.

16. Taylor E.F., Martin-DeLeon P.A. Familial silver staining patterns of human nucleolus organizer regions (NORs). // Am J Hum Genet. - 1981. - V. - 33. - P. - 67-76

17. Velazquez M., Visedo G., Ludena P., de Cabo S.F., Sentis C., Fernandez-Piqueras J. Cytogenetic analysis of a human familial 15p+ marker chromosome. // Genome. - 1991. - V. 34. - №5. - P. 827-829.


Для цитирования:


Ляпунова Н.А., Ревазова Ю.А. . Медицинская генетика. 2016;15(9):40-43. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-9-40-43

For citation:


Lyapunova N.A., Revazova Y.A. Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1. Medical Genetics. 2016;15(9):40-43. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-9-40-43

Просмотров: 136


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)