Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 10 (2018) Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников
"... инсулином по аналогии может быть обусловлена широкой вовлеченностью мутаций в генах TSC1 и TSC2 в развитие ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... . Поиск точковых мутаций, а также малых делеций/инсерций в генах TSC1 и TSC2 осуществляли методом ВПС ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Предиктивная эффективность анализа транскриптома для выявления генов-модификаторов на примере болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1 Аннотация  похожие документы
А. И. Безрукова, К. С. Башарова, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина, Т. С. Усенко
"... транскриптома ортогональным методом выявлена повышенная экспрессия гена DDIT4, вовлеченного в PI3K/AKT/mTOR ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Ассоциация полиморфного варианта сайта связывания микроРНК rs10491534 гена TSC1 с тяжестью течения рака почки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Климентова, И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, А. А. Измайлов, И. М. Султанов, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... 1 , rs10491534 гена TSC1, являющихся участниками VHL-HIF1a пути, с риском развития ПКК и тяжестью их течения ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... соматической или герминальной мутации в генах TSC1 или TSC2 , продукты которых являются эндогенными ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Нарушение метилирования ДНК как фактор задержки развития плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Гавриленко, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... значимую роль в регуляции активности генов и лежит в основе развития ряда заболеваний. В настоящей статье ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре Аннотация  похожие документы
М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко
"... , ахондроплазия. Анализ семейной сегрегации патологических вариантов выявил 5 новых вариантов в генах TSC1, KAT ..."
 
1 - 7 из 7 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)