Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 5 (2025) | Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин | ||
| "... Введение. Анализ некодирующих областей генома, достаточно покрываемых в данных полноэкзомного ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре | Аннотация похожие документы |
| М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко | ||
| "... Актуальность. Полноэкзомное секвенирование на основе NGS, принятое с 2016 г. в качестве ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Возможности молекулярного кариотипирования методом NGS | Аннотация похожие документы |
| И. Ю. Барков, Е. Шубина, И. О. Саделов, Е. Р. Толмачева, А. А. Воскобойников, А. С. Большакова, Д. Н. Масленников, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, А. Ю. Гольцов, М. В. Кузнецова, Г. В. Михайловская, К. A. Свирепова, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... копий (CNVs) методом высокопроизводительного/полноэкзомного секвенирования (NGS/WES). В исследование ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Редкие генетические варианты SYNPO2L при раннем инфаркте миокарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, Л. Г. Данилов, М. Ю. Донников, А. С. Воробьев, А. В. Морозкина, А. Д. Изюмченко, А. В. Кусакин, Ю. А. Эйсмонт, Л. В. Коваленко, И. А. Урванцева, О. С. Глотов, С. Н. Пчелина | ||
| "... полноэкзомного секвенирования у 8 пациентов, перенесших ИМ до 45 лет, у которых на предыдущем этапе были ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Применение полноэкзомного секвенирования в диагностике причин неиммунной водянки плода | Аннотация похожие документы |
| А. С. Большакова, Е. Шубина, Е. Р. Толмачева, Д. Н. Масленников, Д. Г. Люшнина, И. О. Саделов, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... неблагоприятных исходов беременностей. Целью данной работы явилась оценка значимости полноэкзомного секвенирования ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Особенности определения вариаций числа копий при секвенировании экзома у новорожденных | Аннотация похожие документы |
| И. О. Саделов, Е. Шубина, И. Ю. Барков, А. А. Воскобойников, Д. Н. Масленников, А. М. Лапшина, А. А. Докшукина, М. В. Кузнецова, Г. В. Михайловская | ||
| "... При обследовании новорожденных с использованием высокопроизводительного секвенирования актуальной ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | NGS для диагностики причин аномалий развития плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Янова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, В. Ю. Удалова, К. В. Горгишели, Ю. К. Киевская | ||
| "... при использовании секвенирования нового поколения (NGS). В нашем исследовании было проанализировано ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов | ||
| "... исследования (секвенирование по Сэнгеру, полноэкзомное секвенирование). Результаты. Потребность в генетическом ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Роль переанализа экзомных данных на пути к постановке диагноза у детей с врожденными пороками развития | Аннотация похожие документы |
| А. М. Лапшина, П. Н. Цабай, А. А. Докшукина, Е. Шубина, Д. Н. Масленников, И. О. Саделов, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... составляет 3,6% от общего числа живорождений. Высокопроизводительное секвенирование играет исключительно ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский | ||
| "... sequencing, NGS) - экзомного секвенирования для выявления генетической причины некоторых групп наследственных ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, М. В. Воронцова, В. Л. Ижевская | ||
| "... Полногеномное и полноэкзомное секвенирование имеет общепризнанную клиническую значимость для ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Исследование новых молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти, выявленных при анализе результатов полноэкзомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Иванова, Е. С. Мельникова, А. А. Гуражева, С. К. Малютина, В. П. Новоселов, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. Н. Максимов | ||
| "... полиморфизмов rs77270326, rs34643859, выявленных в ходе собственного полноэкзомного секвенирования как возможных ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... диагностики генетические причины бесплодия обнаружены у 92 (46%) пациентов. При полноэкзомном секвенировании ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Комбинированный цитогеномный и экзомный скрининг пациентов с нарушениями интеллектуального развития | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Фонова, А. А. Кашеварова, А. С. Зуев, И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, О. Ю. Васильева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, Е. О. Беляева, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, В. М. Сивоха, С. В. Фадюшина, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев | ||
| "... полноэкзомное секвенирование трио. В 8 семьях выявлены варианты в генах ARID1B, CDKL5, DYNC1H1, PMM2, MACF1, MID ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация похожие документы |
| Г. М. Раджабова, А. В. Смирнова, А. А. Князева, А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий, Н. В. Щербакова, Д. С. Цибульская, И. С. Поволоцкая | ||
| "... на применении технологий NGS, приобретают решающее значение. В нашей лаборатории был проведен биоинформатический ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Анализ клинического экзома рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кекеева, Л. Х. Хашимов, В. К. Лядов, А. В. Каныгина, Ю. Ю. Андреева, Л. Э. Завалишина, И. В. Поддубная, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Г. А. Франк | ||
| "... химиотерапевтического лечения для пациентов. Секвенирование клинического экзома уже зарекомендовало себя как ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Моногенные формы преждевременной недостаточности яичников с дебютом в подростковом возрасте | Аннотация похожие документы |
| П. Н. Цабай, З. Х. Кумыкова, З. К. Батырова, Н. А. Каретникова, Н. С. Павлова, А. И. Турчинец, В. Г. Аверкова, Т. Г. Колпакова, Е. Шубина, С. В. Юренева | ||
| "... : определение числа CGG повторов в гене FMR1 и полноэкзомное секвенирование. Ни у одной пациентки не была ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... - гетерозиготами по этому варианту. Результаты полноэкзомного секвенирования в обследованной якутской семье ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Клинический случай гепатоцеребральной формы синдрома истощения митохондриальной ДНК у грудного ребенка | Аннотация похожие документы |
| Г. П. Богоносова, О. В. Бугун, Т. А. Астахова, Л. В. Рычкова, М. И. Кононенко, С. А. Богоносов, С. В. Ионушене, И. М. Голобкова, А. А. Докшукина, М. Р. Ахмедзянова | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Неонатальный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированный с новыми генетическими вариантами MYH7 и TBX | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Злотина, Ю. В. Фомичева, Т. Л. Вершинина, А. А. Козырева, А. М. Киселёв, Т. М. Первунина, Е. С. Васичкина, А. А. Костарева | ||
| "... и врожденные структурные пороки сердца. С использованием технологии высокопроизводительного секвенирования был ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Первые результаты секвенирования панели генов при внезапной сердечной смерти молодых мужчин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Максимов, Д. Е. Иванощук, П. С. Орлов, А. А. Иванова, С. К. Малютина, С. В. Максимова, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. П. Новосёлов | ||
| "... из ткани миокарда методом фенол-хлороформной экстракции. Выполнили секвенирование клинического экзома ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Мутации в генах ARID1A и SMARCA4 при рецидивах диффузной В-крупноклеточной лимфомы с поражением ЦНС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, В. Н. Максимов, О. В. Березина, В. С. Карпова, Д. А. Рзаев, М. А. Колесникова, Ю. В. Вяткин, Д. Н. Штокало, К. А. Баширзаде, А. А. Иванова, Е. С. Мельникова, А. А. Гуражева | ||
| "... Проанализированы данные полногеномного секвенирования более 1200 образцов пациентов с диффузной ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Идентификация наследственных форм морбидного ожирения у детей | Аннотация похожие документы |
| Р. Р. Салахов, Д. А. Копытина, Р. И. Хусаинова, О. В. Васюкова, Р. М. Гусейнова, В. А. Петеркова, И. Р. Минниахметов, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... полноэкзомное секвенирование (WES) у 59 детей с морбидным ожирением и обнаружено 30 вариантов в 16 генах ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Преимущества секвенирования клинического экзома как второго этапа генетического скрининга пациентов с подозрением на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккер | Аннотация похожие документы |
| А. С. Бурлаченко, Ю. А. Эйсмонт, М. А. Маретина, А. А. Ацапкина, М. Ю. Донников, А. В. Киселев, А. С. Глотов, О. С. Глотов | ||
| "... делеции и дупликации, было проведено секвенирование «клинического» экзома методом NGS, включающее в себя ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков | ||
| "... -генетическое исследование проводилось методом прямого автоматического секвенирования целевых генов и экзомного ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко | ||
| "... экзомном секвенировании выявлен ранее описанный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 6 гена SLC ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Редкий генетический синдром Хельсмуртел-ван дер Аа у пациента с эпилепсией, задержкой развития, нарушением поведения и выявленной мутацией в гене ADNP | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Е. Г. Лукьянова, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, Н. Н. Заваденко, А. Г. Притыко | ||
| "... секвенирования выявлен ранее неописанный вариант нуклеотидной последовательности в гене ADNP (p.Ala1017 ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, И. А. Мишина, С. А. Репина, С. А. Гарифуллина, О. А. Щагина, Н. Н. Вассерман, С. И. Куцев, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| "... необходимость своевременного применения методов высокопроизводительного секвенирования (ВПС ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A - потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидной лейкозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. П. Адильгереева, А. Г. Никитин, Д. Г. Жегло, О. А. Шухов, С. А. Смирнихина, Е. Ю. Челышева, А. В. Лавров, А. Г. Туркина, С. И. Куцев | ||
| "... , на платформе Illumina NextSeq® 550 Sequencing System. Были обнаружены варианты в генах ASXL1, DNMT3A в группе ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Диагностика соматических мутаций в опухоли с использованием технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Жусина, Е. В. Аксенова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... секвенирования следующего поколения (NGS) (NGS) было исследовано 199 образцов ДНК, выделенной из парафиновых ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Чухрова, И. А. Акимова, О. А. Щагина, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... , МРТ головного мозга, выделение ДНК, секвенирование полного экзома, анализ данных полноэкзомного ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, К. И. Карандашева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... в результате мутаций de novo в гене RB1. Методом высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| "... сложности в дифференциальной диагностике. Методом секвенирования нового поколения (NGS) можно быстро ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Достижения в молекулярной диагностике альбинизма: использование различных методов и оценка их эффективности | Аннотация похожие документы |
| С. А. Ионова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Степанова, О. А. Щагина, О. А. Щагина, Р. А. Зинченко | ||
| "... MLPA − 7%, таргетной панели − 21%, полноэкзомного и полногеномного секвенирования ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования | Аннотация похожие документы |
| А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... в результатах NGS (таргетные панели генов), так и прямого секвенирования по Сэнгеру. Факт избирательной ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... от 0 до 8 лет). Путём полноэкзомного анализа (WES), проведенного у одного из пораженных членов семьи, была ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Таргетное секвенирование как эффективный инструмент для систематического скрининга семейной гиперхолестеринемии: клинический случай | Аннотация похожие документы |
| А. Д. Изюмченко, С. А. Уразгильдеева, М. Н. Грунина, К. О. Танаянц, К. В. Драчева, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова | ||
| "... риска. Целью данной работы являлось применение технологии таргетного NGS-секвенирования для ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Опыт применения ngs секвенирования для проведения НИПТ на базе ФГНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» | Аннотация похожие документы |
| П. Ю. Козюлина, Е. С. Вашукова, А. В. Моршнева, Н. М. Двойнова, О. Е. Тарасенко, О. Е. Талантова, А. Л. Коротеев, Д. О. Иванов, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова, А. А. Пендина, А. В. Тихонов, О. Г. Чиряева, О. А. Ефимова, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов, А. С. Глотов | ||
| "... на основе полногеномного секвенирования внеклеточной ДНК (вкДНК) плода в материнской крови. Охарактеризованы ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, К. И. Аношкин, И. В. Володин, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас | ||
| "... Актуальность. Использование высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС) сопряжено ..." | ||
| Том 25, № 6 (2026) | Клинический случай семейной гиперхолестеринемии, ассоциированной с неописанным ранее вариантом в гене LDLR | Аннотация похожие документы |
| С. А. Уразгильдеева, А. Д. Изюмченко, К. В. Драчева, В. В. Мирошникова | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... гетерогенности обоснован более ранний переход к секвенированию NGS-панелей или клинического/полного экзома (CES ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Новая нонсенс-замена в гене CHD7 у пациента с синдромом CHARGE в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кларов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков | ||
| "... *) в гене CHD7, выявленной методом полноэкзомного секвенирования у пациента с недифференцированной формой ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Поиск новых генетических факторов, связанных с развитием гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, И. Н. Власов, Н. С. Крылова, М. Ю. Маслова, Н. Г. Потешкина, П. А. Сломинский | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина | ||
| "... , гиперкинетическим синдромом и умеренным лактат-ацидозом методами панельного экзомного секвенирования ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... NGS с использованием двух панелей праймеров - Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2, широко ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Множественные мутации в генах, ассоциированных с синдромом LQTS, у пациентов с жизнеугрожающими желудочковыми тахиаритмиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, С. С. Ниязова, Т. В. Долматович, Е. С. Ребеко | ||
| "... выполнено методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) с использованием набора реагентов «TruSight ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии | Аннотация похожие документы |
| В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| "... обследование, включая лабораторные и инструментальные исследования, и секвенирование клинического экзома ..." | ||
| Том 20, № 11 (2021) | Мутационный профиль гена NSD1 при синдроме Сотоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Володин, Ф. А. Агеева, А. И. Калинкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, И. В. Анисимова, И. А. Мишина, Р. А. Зинченко, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, М. С. Петухова, Г. Е. Руденская, Н. А. Семенова, Г. Н. Матющенко, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, А. О. Боровиков, Е. Л. Дадали, О. А. Левченко, И. Ю. Ефимова, С. А. Репина, П. А. Васильев, П. А. Спарбер, Е. А. Шестопалова, В. В. Стрельников | ||
| "... секвенирования (NGS) и MLPA. ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова | ||
| "... клинического секвенирования экзома. Приведены клинические характеристики синдрома X-сцепленной умственной ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, К. О. Карандашева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС). Исключение протяженных делеций в гене RВ1 проводили методом ..." | ||
| 1 - 50 из 144 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
