Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 12 (2020) Различные сочетания генетических факторов у мужчин с бесплодием и их влияние на фертильность Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко
"... Генетические причины снижения фертильности у мужчин представлены изменениями генома как отдельными ..."
 
Том 18, № 12 (2019) Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных
"... генетических причин мужского бесплодия, связанного с различными формами патозооспермии. ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... обнаружена повышенная частота анеуплоидии в гаметах. Решение проблемы бесплодия у данных пациентов возможно ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Диагностика генетических форм морфологической атипии головки сперматозоида при первичном мужском бесплодии Аннотация  похожие документы
С. Ш. Хаят, Е. Е. Брагина, О. А. Соловова, Д. В. Исламгулов, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, О. П. Рыжкова, В. Б. Черных
"... (МТ) – группа редких генетически обусловленных аномалий сперматозоидов, приводящих к мужскому бесплодию ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин Аннотация  похожие документы
Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... фертильности, а также приведены показания и алгоритмы диагностики генетических причин мужского бесплодия ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Частота микроделеций Y-хромосомы у армянских мужчин с бесплодием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Р. Шахсуварян, Р. . Караханян, Т. Ф. Саркисян, В. Л. Ижевская
"... Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы являются частой генетической причиной мужского бесплодия ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Марнат, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... семявыносящих протоков, которая является основной генетической причиной мужского бесплодия, связанного ..."
 
Том 20, № 12 (2021) Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... по ряду причин медико-генетическое обследование и консультирование пациентов с бесплодием недостаточно ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии Аннотация  похожие документы
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных
"... выявления генетических причин мужского бесплодия. Для этого сформирована и обследована выборка из 200 ..."
 
Том 20, № 12 (2021) Делеция региона AZFb хромосомы Y у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Рыжков, И. С. Шорманов, М. М. Ворчалов, С. Ю. Соколова, А. В. Дыбин, В. Б. Черных
"... Микроделеции хромосомы Y в локусе Yq11.2/AZF («фактор азооспермии») являются частой генетической ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова
"... . Ассоциация мутаций гена CFTR с другими формами мужского бесплодия остается неясной. Нами обследовано 2146 ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... генетического и сперматологического обследования группы из 14 мужчин с Y-аутосомными транслокациями. Выполняли ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Возможности генетической диагностики нарушений репродукции у супружеской пары Аннотация  похожие документы
Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, Е. Е. Брагина, Л. Т. Добродеева, В. Б. Черных
"... Приведена информация о необходимости использования современных генетических методов диагностики ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии Аннотация  похожие документы
Л. И. Минайчева, А. Д. Черемных, С. Л. Вовк, Ю. С. Яковлева, Г. Н. Сеитова
"... преимплантационном генетическом тестировании выявило наличие у них частичных анеуплоидий по терминальным регионам ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Частота анеуплоидии в сперматозоидах при нормозооспермии и при бесплодии, связанном с патозооспермией Аннотация  похожие документы
А. И. Мартемьянова, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Н. В. Опарина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 19, № 3 (2020) Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD Аннотация  похожие документы
Е. Г. Марнат, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, В. Б. Черных
 
Том 20, № 11 (2021) Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов ферментов, принимающих участие в свободнорадикальных процессах при патозооспермии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Г. Савикина, Е. В. Машкина, А. А. Александрова, Т. П. Шкурат, С. В. Ломтева
"... Введение. Около 40-50% случаев мужского бесплодия обусловлено патозооспермией. Оценка ген-генных ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных
"... репродукции с проведением преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А), пренатальной ..."
 
Том 20, № 2 (2021) Анализ мутаций гена MEFV у женщин с бесплодием и семейной средиземноморской лихорадкой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. О. Соцкий, О. Л. Соцкая, Т. Ф. Саркисян, А. С. Айрапетян, А. Р. Егиазарян, С. А. Атоян
"... Изучение взаимосвязи между мутациями в гене MEFV и бесплодием создает предпосылки для оптимизации ..."
 
Том 19, № 10 (2020) Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматологические показатели у российских мужчин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. П. Меликян, Е. А. Близнец, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... -повторов гена AR на показатели спермограммы у российских мужчин с бесплодием в браке, связанным ..."
 
Том 20, № 12 (2021) Сперматологические нарушения у мужчин-носителей робертсоновских транслокаций Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных
"... структурных перестроек. Носители РТ имеют повышенный риск нарушений репродукции (бесплодия и невынашивания ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Влияние робертсоновских транслокаций на сперматологические показатели Аннотация  похожие документы
М. В. Андреева, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... , приводящего к азооспермии или олигоастенотератозооспермии и мужскому бесплодию. ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Прогностические факторы получения сперматозоидов при биопсии тестикулярной ткани у мужчин с тяжелыми формами патозооспермии Аннотация  похожие документы
Т. А. Яманди, Н. Ю. Сафина, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко
 
Том 24, № 11 (2025) Нарушения сперматогенеза у носителей сбалансированных хромосомных транслокаций Аннотация  похожие документы
М. В. Андреева, Т. В. Сорокина, М. И. Штаут, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... у потомства. Среди мужчин с бесплодием частота сбалансированных транслокаций превышает общепопуляционную, при ..."
 
Том 22, № 4 (2023) Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, М. И. Штаут, В. Б. Черных
"... , частоты анеуплоидии и репродуктивных потерь. Среди мужчин с бесплодием, в особенности с тяжелыми формами ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Моногенные формы преждевременной недостаточности яичников с дебютом в подростковом возрасте Аннотация  похожие документы
П. Н. Цабай, З. Х. Кумыкова, З. К. Батырова, Н. А. Каретникова, Н. С. Павлова, А. И. Турчинец, В. Г. Аверкова, Т. Г. Колпакова, Е. Шубина, С. В. Юренева
"... , рекомендуются консультация генетика и молекулярно-генетическое обследование. ..."
 
Том 20, № 1 (2021) Семейная средиземноморская лихорадка, женская и мужская фертильность: литературный обзор Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. О. Соцкий
"... и яичках может приводить к женскому и мужскому бесплодию. У мужчин колхицин в редких случаях индуцирует ..."
 
Том 20, № 12 (2021) Ассоциация гена FSHR с сывороточным уровнем гормонов гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси и овариальным ответом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Лянгасова, С. В. Ломтева, К. Г. Савикина, А. А. Александрова, Е. С. Бугримова, Т. П. Шкурат
"... одной из самых сложных проблем при планировании терапии бесплодия с применением вспомогательных ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... молекулярной диагностики различных мутаций/генетических вариантов. В последние годы начато использование новых ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... -генетического обследования пациентов с аномалиями пола, физического и умственного развития, репродуктивной ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Республики Карачаево-Черкесия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х-М. Макаов, Р. А. Биканов, В. В. Кадышев, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... Подсчитан ряд популяционно-генетических характеристик с использованием небиологических источников ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций Аннотация  похожие документы
З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, Ю. А. Логинова, О. Г. Чиряева, А. А. Кинунен, Ю. Р. Пастухова, О. А. Леонтьева, Н. К. Бичевая
"... персонализированного медико-генетического консультирования семей, где один из супругов является носителем АРТ ..."
 
Том 19, № 9 (2020) Распределение по полу и возрасту пациентов с моногенной наследственной патологией и половозрастная структура городского и сельского населения Северной Осетии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, М. Ю. Джаджиева, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... Влияние популяционно-генетической структуры на распространенность моногенной наследственной ..."
 
Том 22, № 12 (2023) Копийность митохондриальной ДНК в сперматозоидах и мужская фертильность Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... , на которые влияет множество генетических и негенетических факторов. Одними из факторов снижения подвижности ..."
 
Том 20, № 9 (2021) Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Хантера: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, М. М. Склеймова, А. О. Фомин, Е. В. Бройтман, Е. М. Бакулина, С. В. Зотов, Ю. С. Яковлева, Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова
"... Цель: представление клинического случая успешного преимплантационного генетического тестирования ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Исследование генетических и эпигенетических факторов развития первичного остеопороза у мужчин и женщин из Волго-Уральского региона России Аннотация  похожие документы
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова
"... Проведен поиск генетических и эпигенетических маркеров остеопороза (ОП), ассоциированных ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва
"... у женщины. Представлено описание медико-генетического консультирования 37-летней пациентки с цистинурией ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Анализ взаимосвязи полиморфного варианта rs1466662 в гене DCHS2 с личностными характеристиками студентов, определёнными по шестнадцатифакторному опроснику Кеттелла (16PF) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марусин, А. Н. Корнетов, М. Г. Сваровская, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
"... , вероятно, свидетельствуют о частично пересекающейся генетической компоненте подверженности к болезни ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
"... семейной формой заболевания. В результате молекулярно-генетического анализа мутацииSOD1 выявлены ..."
 
Том 22, № 4 (2023) Полиморфизм генов системы детоксикации ксенобиотиков в популяциях русских и бурят Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Беляева, Т. А. Баирова, О. А. Ершова, А. Ю. Самбялова, А. И. Парамонов, Н. А. Курашова, Б. Г. Дашиев, С. И. Колесников, Л. И. Колесникова
"... печени, старение, образование катаракты, бесплодие, инсомния. Частота полиморфных вариантов генов GSTs ..."
 
Том 20, № 1 (2021) Однонуклеотидный полиморфизм rs1128446 ТXNRD1 - новый генетический маркер развития мозгового инсульта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников, В. П. Иванов
"... with CS (216 males, 159 females; 59.44±0.51 years old) and 450 healthy controls (249 males, 201 females, 61.69 ..."
 
Том 21, № 2 (2022) Анализ генетического компонента аддиктивного расстройства в форме алкогольной зависимости Аннотация  похожие документы
Т. М. Рожнова, В. М. Писарев, Е. А. Брюн, В. А. Спицын, К. С. Рожнова, С. В. Макаров, С. В. Костюк
"... аддиктивного спектра при всей широте исследования изучены недостаточно. Комплексные генетические исследования ..."
 
Том 25, № 4 (2026) Анализ ассоциаций полиморфизма TNNT2 с эхокардиографическими параметрами у пациентов с артериальной гипертензией, работающих вахтово-экспедиционным методом труда в Арктике Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, К. П. Кичерова, М. В. Голубенко, Е. П. Самойлова, Н. Е. Широков, М. С. Назаренко, Л. И. Гапон
"... у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Цель: выполнить анализ ассоциации между частыми генетическими ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Делеции в AZF локусе и нарушения сперматогенеза у мужчин c мозаицизмом по хромосоме Y Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... генетическими причинами мужского бесплодия, вызванного нарушением сперматогенеза, однако эффект их сочетанного ..."
 
Том 25, № 1 (2026) Преимущества секвенирования клинического экзома как второго этапа генетического скрининга пациентов с подозрением на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккер Аннотация  похожие документы
А. С. Бурлаченко, Ю. А. Эйсмонт, М. А. Маретина, А. А. Ацапкина, М. Ю. Донников, А. В. Киселев, А. С. Глотов, О. С. Глотов
"... диагностики как второго этапа генетического скрининга пациентов с подозрением на МДД/МДБ является ..."
 
Том 23, № 1 (2024) Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора и родительского происхождения дополнительной Х-хромосомы на клинико-лабораторные показатели у подростков с синдромом Клайнфельтера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Беспалюк, И. С. Чугунов, В. Б. Черных, Н. В. Опарина, А. А. Степанова, О. А. Щагина, М. А. Карева, В. А. Петеркова
"... распространенностью в различных популяциях, гипергонадотропным гипогонадизмом и мужским бесплодием, выраженной ..."
 
Том 23, № 8 (2024) Межгенные взаимодействия FSHR и LHCGR ассоциированы с риском ановуляции у женщин Ростовской области (Россия) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Лянгасова, С. В. Ломтева, К. Ю. Сагамонова, Т. П. Шкурат
"... Введение. Ановуляция является широко распространённой причиной женского бесплодия. Сигнальные пути ..."
 
Том 25, № 6 (2026) Роль длинной некодирующей РНК H19 в патогенезе синдрома поликистозных яичников Аннотация  похожие документы
С. В. Ломтева
"... , составляющее около 70–80% случаев женского анновуляторного бесплодия. В этиологии СПЯ участвуют генетические ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Полиморфный вариант гена GPX2 (rs4902346) и предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, О. Ю. Бушуева, Т. А. Самгина, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... . Анализ взаимосвязей между генетическими и биохимическими данными выявил, что генотип G/G rs4902346 ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Н. А. Демина, Л. А. Бессонова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков
"... сопровождаться синдромом преж-девременного истощения яичников и связанным с ним бесплодием. В настоящей работе ..."
 
1 - 50 из 61 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)