Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 5 (2025) Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
"...  Преэклампсия (ПЭ) это тяжелое заболевание, для которого установлены различия в частоте ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии Аннотация  похожие документы
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, В. Н. Сереброва, М. Г. Сваровская, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
"... значимые различия (FDR<0,05) были выявлены для 61 транскрипта. Для большей части идентифицированных ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Различия по уровню инбридинга в популяциях Дагестана: анализ регионов высокой гомозиготности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
"... . В результате, в популяциях коренного населения Дагестана количество и суммарная длина ROH, а также коэффициент ..."
 
Том 23, № 11 (2024) In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, Е. С. Вашукова, Ю. А. Насыхова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов, О. Н. Беспалова
"... указывать как на различия в генетической природе ПЭ между популяциями, так и на необходимость проведения ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Генетический ландшафт адаптации человека к экстремальным условиям среды: корреляция полиморфизма гена EPAS1 с климато-географическими факторами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, М. О. Раджабов, В. А. Степанов
"... Проведен корреляционный анализ полиморфных вариантов (SNP) гена EPAS1 у 359 индивидов 52 популяций ..."
 
Том 22, № 4 (2023) Полиморфизм генов системы детоксикации ксенобиотиков в популяциях русских и бурят Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Беляева, Т. А. Баирова, О. А. Ершова, А. Ю. Самбялова, А. И. Парамонов, Н. А. Курашова, Б. Г. Дашиев, С. И. Колесников, Л. И. Колесникова
"... варьирует в различных мировых популяциях. Цель данного исследования − охарактеризовать частотное ..."
 
Том 14, № 1 (2015) К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ ФЕНОМЕНА ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВА НА ПРИМЕРЕ АНАЛИЗА АБХАЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ; ПОЛИМОРФИЗМ APOE Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири, А. С. Самохин, Л. В. Бец, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына
"... ) (OMIM +107241), ассоциирующийся с эффектом продолжительности жизни в других популяциях ойкумены. Среди ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Изменчивость процессов естественного воспроизводства в популяции города Чебоксары в 1989 и 2019 гг. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Х. Спицына, Н. В. Балинова
"... Введение. Демографическая структура популяций РФ претерпела существенные изменения в период с 1990 ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Н. А. Колесников, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... группе народов нахско-дагестанской языковой семьи, по аутосомным STR-маркерам. Исследованы популяции ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын
"... изучение представляется наиболее перспективным в популяциях с достаточно большой долей долгожителей ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Южные алтайцы: различия в структуре генофонда теленгитов и алтай-кижи по данным X-STR маркеров Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Вагайцева, Л. В. Валихова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. В. Бочарова, И. А. Волкова, В. А. Степанов
"... неравновесия по сцеплению в двух популяциях южных алтайцев: теленгитов и алтай-кижи. Анализ проводился ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... of human pathology by altering the level of candidate genes expression. The purpose of this research ..."
 
Том 25, № 6 (2026) Гаметный индекс в популяции осетин и в осетинских семьях, отягощённых наследственной патологией Аннотация  похожие документы
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... ГИ в популяции осетин Северной Осетии–Алании и сравнить его со значениями в семьях, отягощённых наследственной ..."
 
Том 21, № 2 (2022) Анализ ассоциаций микросателлитного локуса RS1 гена рецептора аргинин-вазопрессина (AVPR1A) с уровнем гормонов передней доли гипофиза и вариациями черт личности в популяции якутов Аннотация  похожие документы
С. С. Находкин, Н. А. Барашков, А. В. Казанцева, В. Г. Пшенникова, А. А. Никанорова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова
"... 1A, с уровнем гормонов передней доли гипофиза и вариациями черт личности у здоровых мужчин в якутской популяции ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер
"... НБ являются частыми и для других популяций европейской части России, однако определены и различия по частоте ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Генофонд коренных народов Дагестана цезской группы по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Глазунова, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... народов нахско-дагестанской языковой семьи, по маркерам Y-хромосомы. Исследованы популяции представляющие ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Молекулярно-гистологическая характеристика опухолей молочной железы у женщин из кыргызской популяции - вклад генов TP53, XRCC1 и MDM2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Кызы Айгул Семетей, Э. Т. Талайбекова, Э. К. Макимбетов, Н. М. Алдашева
"... статистически значимых различий между результатами генотипирования и гистологическим типом опухоли, значениями ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко
"... ) в ряде популяций и этнических групп европейской части РФ. Методы. Всего было обследовано 3 195 054 ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев
"... среди женщин узбекской популяции с преждевременными родами (ПР). Носительниц мутантного аллеля «1691 ..."
 
Том 23, № 8 (2024) Оценка изменчивости груза менделирующих наследственных болезней в популяциях Республики Северная Осетия – Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Г. И. Ельчинова, В. А. Галкина, А. В. Марахонов, А. В. Перепелов, С. С. Амелина, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер
"... Введение. Данные о грузе орфанных наследственных болезней (ОНБ) в популяциях человека ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева
"... 2C19 , PROC (rs2069910) в казахской популяции не имела различий с европейскими популяциями, но достоверно ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Распределение полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1, GSTТ1 и GSTP1, в популяциях коренных жителей и русских Восточной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... %, телеутов - 24,8%. Различие русских с западными бурятами статистически значимо. Частота аллеля GSTP1 2285 ..."
 
Том 24, № 3 (2025) Распределение частот аллелей полиморфного локуса гена FUT 2 (G772A, rs602662) в сибирских популяциях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Т. В. Чуркина, Д. В. Личман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... с ними заболеваниям. Известны межпопуляционные различия по частоте нефункционального аллеля -772A, однако ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Полиморфизм генов фолатного цикла у женщин Уральского региона в норме и с привычным невынашиванием беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Третьякова, Н. С. Демченко, Н. Е. Рукосуев
"... , показанным для европеоидов, и значительно удалены от монголоидной популяции. ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Дегтерева, С. С. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко
"... определения причин выявленных различий. Вывод: показано влияние генетической структуры изученных популяций ..."
 
Том 22, № 2 (2023) Уровень экспрессии и структурные варианты гена толл-подобного рецептора 4 в развитии атеросклероза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Побожева, К. В. Драчева, М. В. Музалевская, А. А. Пантелеева, С. А. Уразгильдеева, В. С. Гуревич, В. В. Давыденко, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова
"... rs4986790 и rs4986791 с развитием атеросклероза в популяции Санкт-Петербурга.    В исследование были ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко
"... корреляционный анализ груза с показателями случайного инбридинга с целью определения причин выявленных различий ..."
 
Том 24, № 3 (2025) Наследственные болезни в Моздокском районе Республики Северная Осетия – Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев
"... по методологии генетико-эпидемиологических исследований малых по численности популяций, разработанной в ФГБНУ ..."
 
Том 25, № 7 (2026) Разнообразие моногенной наследственной патологии и отягощенность русского населения Республики Северная Осетия-Алания Аннотация  похожие документы
Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Т. А. Васильева, С. А. Ионова, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев
"... популяций в ФГБНУ «МГНЦ». Рассчитан генетический груз (на 1000 обследованных), описано разнообразие МНП для ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Популяционные частоты полиморфизма C1173T гена VKORC1, определяющего чувствительность организма к варфарину, у лесных ненцев и нганасан Северной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. П. Тийс, Л. П. Осипова, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... , так и индивидуальные различия в чувствительности к антикоагулянту варфарину и его поддерживающей дозе ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Анализ числа копий гена STRC и псевдогена STRCP1 в выборке якутов с нормальным слухом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова
"... STRC и псевдогена STRCP1 выявил достоверные различия между делециями (1,8%) и дупликациями (11,5 ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Исследование взаимосвязи полиморфизмов I462V гена CYP1A1 и -9-154C>A гена CYP1A2 c риском развития колоректального рака у русских жителей Центральной России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Москалев, В. О. Солдатов, И. Н. Вдовина, Н. В. Иванова, В. П. Иванов, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева
"... 1A2 различий между исследуемыми группами обнаружено не было. Таким образом, мы установили, что полиморфизм I462 ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Деконволюция клеточного состава тканей на основе данных секвенирования микроРНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Зарубин, А. В. Марков, А. А. Слепцов, М. С. Назаренко
"... функциональную активность клеток, но и соотношения клеточных популяций. Возможным решением является применение ..."
 
Том 23, № 1 (2024) Адаптивные реакции фибробластов легких эмбриона человека на производное фуллерена, модифицированного остатками 3-бензотиенилаланина Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Костюк, Е. М. Малиновская, Е. С. Ершова, Л. В. Каменева, Е. А. Савинова, С. Э. Костюк, Т. А. Салимова, А. В. Жиленков, О. А. Краевая, П. А. Трошин, В. Л. Ижевская, С. И. Куцев, Н. Н. Вейко
"... ). Показали, что Ф1 в течение 24 часов проникает в цитоплазму большинства клеток в популяции. Для исследования ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Распределение аллелей и генотипов варианта G10976A (rs6046) гена F7 в этнических группах, проживающих на территории Архангельской области Аннотация  похожие документы
Н. А. Воробьева, А. С. Воронцова, А. И. Воробьева
"... Введение. Существующие различия между генофондами народов России определяют значимость молекулярно ..."
 
Том 20, № 1 (2021) Полиморфный вариант rs4430796 гена HNF1B: пол-специфические, ИМТ-зависимые ассоциации с показателями метаболизма глюкозы, редокс-гомеостаза и риском сахарного диабета 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, А. В. Полоников
"... железы и ассоциирован с развитием СД2 в европейской и азиатской популяциях. Однако исследований ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Создание и характеристика унифицированной модельной системы in vitro для сравнительного анализа вариантов гена GJB2, ассоциированных с потерей слуха Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Маслова, О. Л. Посух, К. Е. Орищенко
"... белок Сх26, являются одной из наиболее частых причин потери слуха во многих популяциях человека. Ранее ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Количественный полиморфизм тандемных повторов как способ эпигенетической регуляции ответа клеток человека на окислительный стресс Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, Е. М. Малиновская, С. В. Костюк
"... популяцию клетками с низким содержанием f-SatIII. В клетках БШ и в облученных клетках мы обнаружили ..."
 
Том 23, № 5 (2024) Исследование аллельного варианта rs6265 гена BDNF у пациентов с вибрационной болезнью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина
"... различия частоты носительства минорного аллеля в исследуемой выборке и других этнических популяциях ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Корреляция полиморфного варианта rs73064425 гена LZTFL1 с клинико-лабораторными показателями у пациентов с новой коронавирусной инфекцией Аннотация  похожие документы
А. А. Гусарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, И. Д. Беспалова, А. В. Тетенева, О. В. Жилякова, Т. В. Габидулина, С. Ю. Юрьев, В. А. Степанов
"... rs73064425 с риском развития тяжелой формы COVID-19 в популяции русских, а также анализ корреляции данного ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Изучение полиморфизма генов человека, ортологи которых функционально задействованы в реакцию на экспериментальную ишемию мозга в модельных системах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Хрунин, Г. В. Хворых, Е. Д. Гнатко, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, Л. В. Дергунова, С. А. Лимборская
"... у человека. С использованием баз данных проекта 1000 геномов (популяция CEU) был изучен полиморфизм каждого ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Некоторые молекулярно-генетические маркёры ожирения у женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Максимов, С. В. Минних, Ю. В. Иванова, Е. С. Шабанова, О. Д. Рымар, С. К. Малютина
"... значимые различия в группах женщин, разделённых по ИМТ, по частотам генотипов rs9939609, rs17782313 ..."
 
Том 23, № 1 (2024) Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора и родительского происхождения дополнительной Х-хромосомы на клинико-лабораторные показатели у подростков с синдромом Клайнфельтера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Беспалюк, И. С. Чугунов, В. Б. Черных, Н. В. Опарина, А. А. Степанова, О. А. Щагина, М. А. Карева, В. А. Петеркова
"... распространенностью в различных популяциях, гипергонадотропным гипогонадизмом и мужским бесплодием, выраженной ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Ассоциация полиморфизма ANKK1 с шизофренией: отрицательные результаты генетического исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Ю. Федоренко, Д. З. Падерина, И. В. Пожидаев, А. С. Бойко, Е. Г. Корнетова, Н. А. Бохан, С. А. Иванова
"... с соответствующим по полу контролем не выявило статистически значимых различий. Возможно, это связано ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Вклад полиморфизма (rs55754655) гена альдегидоксидазы в развитие острого панкреатита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, О. Ю. Бушуева, Ю. В. Канищев, С. Н. Григорьев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников
"... полиморфизма (rs55754655) гена AOX1 с развитием ОП в русской популяции. Образцы цельной крови были собраны ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, Т. В. Блинова, Е. А. Суркова
"... GraphPad Prism 8 (GraphPad Software Inc., США). Статистически значимыми считались различия при p<0,05. Для ..."
 
1 - 46 из 46 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)