Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства

Изучение наследственных факторов в детерминации долголетия представляется весьма актуальным в связи с ростом средней продолжительности жизни, поиском возможностей продления «здорового» периода в позднем отногенезе. Феномен высокой продолжительности жизни всегда вызывал особый интерес исследователей, а его изучение представляется наиболее перспективным в популяциях с достаточно большой долей долгожителей. С давних времен известны случаи ярко выраженного активного долголетия в регионе Кавказа. У долгожителей Абхазии темпы соматического развития, уровень обменных процессов и меньшая интенсивность возрастной инволюции скелета указывали на относительно «здоровый» тип старения. Среди генетических факторов, которые потенциально могли бы играть важную роль в достижении долголетия, особенно перспективным представляется изучение плейотропных генов, действие которых проявляется во множественных эффектах и обладающих высокой функциональной значимостью. Среди них особый интерес представляют те, которые определяют эффективность функционирования сердечно-сосудистой системы, а также особенности, влияющие на темп созревания и старения организма. К числу таких генов можно отнести ген ангиотензин-превращающего фермента (ACE) и ген множественной лекарственной устойчивости (ABCC11). Целью исследования был поиск закономерностей в характере распределения полиморфных вариантов плеойтропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов в связи с возрастом обследуемых и наличием долгожителей в выборке. В качестве материала исследования были собраны образцы клеток буккального эпителия от коренных жителей Абхазии, подразделенных на две группы: старшего возраста (75-101 год, 79 человек) и контрольную ( 97 индивидов в возрасте от 16 до 33 лет ). Анализ распределений частот генотипов и аллелей полиморфизма 538G>A (rs17822931) гена ABCC11 показал, что группы старшего возраста и контроля очень сходны между собой и достоверные различия между выборками отсутствуют. Генотипирование по инсерционно-делеционному полиморфизму гена ACE (rs1799752) осуществлялось методом ПЦР-ПДАФ. Для контрольной группы абхазов установлены следующие частоты генотипов: II = 0,186; ID = 0,412; DD = 0,402, частоты аллелей I и D оказались равны 0,392 и 0,608 соответственно. Группа старшего возраста по частотам генотипов существенно не отличалась от контроля, генотипы II/ID/DD были распределены в соотношении 0,088/0,380/0,532, а частоты аллелей I и D оказались равны 0,278 и 0,722 соответственно. В результате исследования выявлено, что частота аллеля делеции по инсерционно-делеционному полиморфизму в гене ACE в старшей возрастной группе абхазов достоверно повышена по сравнению с контрольной группой.

долгожительство, абхазская популяция, ген ABCC11, rs17822931, ген ACE, rs1799752, полиморфизм, longevity, Abkhazian population, ABCC11 gene, rs17822931, ACE gene, rs1799752, polymorphism