Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 23, № 4 (2024) | Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, Т. В. Блинова, Е. А. Суркова | ||
| "... Цель: описание клинической значимости определения числа CAG-повторов в экзоне 1 гена HTT ..." | ||
| Том 16, № 3 (2017) | Выявление экспансии тринуклеотидных повторов при болезни Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Гавриченко, Д. В. Хуторов, Т. В. Лобачевская, С. Е. Хальчицкий, С. П. Брачунов, И. В. Красаков, С. В. Виссарионов, А. Г. Баиндурашвили, В. Л. Эмануэль, А. А. Тотолян | ||
| "... увеличением количества CAG-триплетов в гене HTT . Определение количества тринуклеотидных повторов является ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Промежуточные аллели гена HTT у пациентов с болезнью Паркинсона | Аннотация похожие документы |
| Д. Е. Гомбоева, Е. Ю. Брагина, М. А. Никитина, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев | ||
| "... числа CAG-повторов в первом экзоне гена HTT. Превышение порога в 36 повторов приводит к БГ. Диапазон ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматологические показатели у российских мужчин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Меликян, Е. А. Близнец, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... Полиморфизм CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенового рецептора (AR/HUMARA) ассоциирован ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, Е. А. Близнец, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| "... протяженности CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных. Материалом для работы послужили образцы ДНК, выделенные ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Изменение числа тринуклеотидных повторов в гене ATXN1 в эмбрионах человека | Аннотация похожие документы |
| М. М. Склеймова, Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель, Д. И. Жигалина, Г. Н. Сеитова, В. А. Степанов | ||
| "... имел увеличение CAG-повторов в гене ATXN1. Исследование проведено методом гнездовой ПЦР с детекцией ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Полиморфный локус CAGn гена андрогенового рецептора (AR) у пациентов с синдромом Клайнфельтера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, М. В. Андреева, Д. А. Беспалюк, А. А. Степанова, Е. А. Близнец, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... на ПЦР. Количество CAG-повторов варьировало от 14 до 32, среднее их число составило 22,3 ..." | ||
| Том 25, № 3 (2026) | ЭКО с ПГТ для семьи, отягощенной по болезни Гентингтона: клинический случай с успешным исходом | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Д. И. Жигалина, С. Л. Балезин, Г. Э. Шипицын, Я. В. Рюхтина, Г. Н. Сеитова | ||
| "... STR, отобранных на подготовительном этапе, и повторов гена HTT. ПГТ-А выполняли методом aCGH ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора и родительского происхождения дополнительной Х-хромосомы на клинико-лабораторные показатели у подростков с синдромом Клайнфельтера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Беспалюк, И. С. Чугунов, В. Б. Черных, Н. В. Опарина, А. А. Степанова, О. А. Щагина, М. А. Карева, В. А. Петеркова | ||
| "... происхождения дополнительной хромосомы Х и количества CAG-повторов на клинико-лабораторные показатели оценено ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... атаксиям. Наиболее частым молекулярным дефектом при СЦА является экспансия тринуклеотидных повторов. Для ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, П. И. Голикова, А. В. Иванов, И. А. Николаева, С. К. Степанова, Т. П. Григорьева, Н. Р. Максимова | ||
| "... по числу CAG повторов. ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко | ||
| "... fs, валидированная методом секвенирования по Сэнгеру. У родителей ребенка мутация не найдена. При исследовании CAG ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель | ||
| "... фрагмента гена ATXN1, несущего CAG-повторы и анализ 9 информативных маркеров STR, фланкирующих ген ..." | ||
| 1 - 13 из 13 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
