Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-42-47

Полный текст:

Аннотация

Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) - группа аутосомно-доминантных наследственных болезней, основные клинические проявления которых определяются поражением различных структур мозжечка. Заболевание может проявляться только мозжечковыми нарушениями или их сочетанием с симптомами поражения других структур ЦНС. Современная классификация СЦА основана на этиологическом принципе: форма болезни определяется на основе гена-причины заболевания. На сегодняшний день известно более 30 генов, мутации которых приводят к доминантным атаксиям. Наиболее частым молекулярным дефектом при СЦА является экспансия тринуклеотидных повторов. Для данной группы болезней описана широкая вариабельность клинической симптоматики, в том числе и у больных членов одной родословной, а, с другой стороны, практически все доминантные атаксии имеют большое сходство клинических проявлений. В работе представлены результаты ДНК-диагностики 335 пробандов с направительным диагнозом « спиноцеребеллярная атаксия » и членов их семей с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях».

Об авторах

О. Л. Миронович
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Н. М. Галеева
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


В. В. Забненкова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


О. А. Щагина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. В. Поляков
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М., 2006.

2. Ruano L, Melo C, Silva MC, Coutinho P. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology. 2014;42(3):174-83.

3. Margolis, R.L. Dominant spinocerebellar ataxias: a molecular approach to classification, diagnosis, pathogenesis and the future. Expert Rev. Molec. Diag. 3: 715-732, 2003.

4. Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики наследственных атаксий. Нервные болезни; 2012 (1):7-12

5. Schmitz-Hubsch T, Coudert M, Bauer P et al. Spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: disease severity and nonataxia symptoms. Neurology. 2008 Sep 23;71(13):982-9.

6. Brusco A, Gellera C, Cagnoli C et al. Molecular genetics of hereditary spinocerebellar ataxia: mutation analysis of spinocerebellar ataxia genes and CAG/CTG repeat expansion detection in 225 Italian families. Arch Neurol. 2004 May;61(5):727-33.

7. Schols L, Amoiridis G, Bьttner T, Przuntek H, Epplen JT, Riess O. Autosomal dominant cerebellar ataxia: phenotypic differences in genetically defined subtypes? Ann Neurol. 1997 Dec;42(6):924-32.

8. Takano H, Cancel G, Ikeuchi T et al. Close associations between prevalences of dominantly inherited spinocerebellar ataxias with CAG-repeat expansions and frequencies of large normal CAG alleles in Japanese and Caucasian populations. Am J Hum Genet. 1998 Oct;63(4):1060-6.

9. Pujana MA, Corral J, Gratacos M et al. Spinocerebellar ataxias in Spanish patients: genetic analysis of familial and sporadic cases. The Ataxia Study Group. Hum Genet. 1999 Jun;104(6):516-22. Erratum in: Hum Genet 1999 Oct;105(4):376.

10. Dorschner MO, Barden D, Stephens K. Diagnosis of five spinocerebellar ataxia disorders by multiplex amplification and capillary electrophoresis. J Mol Diagn. 2002 ay;4(2):108-13.

11. Zhou YX, Qiao WH, Gu WH et al. Spinocerebellar ataxia type 1 in China: molecular analysis and genotype-phenotype correlation in 5 families. Arch Neurol.2001 May;58(5):789-94.


Для цитирования:


Миронович О.Л., Галеева Н.М., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике. Медицинская генетика. 2016;15(2):42-47. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-42-47

For citation:


Mironovich O.L., Galeeva N.M., Zabnenkova V.V., Shchagina O.A., Polyakov A.V. Results for the use of the new medical technology «The detection system in one tube, the frequent mutations in ATXN1, ATXN2, ATXN3 genes in spinocerebellar ataxia» in DNA diagnostics. Medical Genetics. 2016;15(2):42-47. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-42-47

Просмотров: 141


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)