medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-42-47medgen-98Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHРезультаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностикеResults for the use of the new medical technology «The detection system in one tube, the frequent mutations in ATXN1, ATXN2, ATXN3 genes in spinocerebellar ataxia» in DNA diagnosticsМироновичО. Л.MironovichO. L.noemail@neicon.ruГалееваН. М.GaleevaN. M.noemail@neicon.ruЗабненковаВ. В.ZabnenkovaV. V.noemail@neicon.ruЩагинаО. А.ShchaginaO. A.noemail@neicon.ruПоляковА. В.PolyakovA. V.polyakov@med-gen.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»Russian Federation2016071020161524247Copyright © Миронович О.Л., Галеева Н.М., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В., 20162016Миронович О.Л., Галеева Н.М., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В.Mironovich O.L., Galeeva N.M., Zabnenkova V.V., Shchagina O.A., Polyakov A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/98

Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) - группа аутосомно-доминантных наследственных болезней, основные клинические проявления которых определяются поражением различных структур мозжечка. Заболевание может проявляться только мозжечковыми нарушениями или их сочетанием с симптомами поражения других структур ЦНС. Современная классификация СЦА основана на этиологическом принципе: форма болезни определяется на основе гена-причины заболевания. На сегодняшний день известно более 30 генов, мутации которых приводят к доминантным атаксиям. Наиболее частым молекулярным дефектом при СЦА является экспансия тринуклеотидных повторов. Для данной группы болезней описана широкая вариабельность клинической симптоматики, в том числе и у больных членов одной родословной, а, с другой стороны, практически все доминантные атаксии имеют большое сходство клинических проявлений. В работе представлены результаты ДНК-диагностики 335 пробандов с направительным диагнозом « спиноцеребеллярная атаксия » и членов их семей с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях».

Spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of autosomal dominant inherited disorders characterized by progressive cerebellar ataxia and variable findings. SCAs are classified genetically according to a specific mutation or mapped locus, and also based on the clinical data. There are now more than 30 known genes responsible for spinocerebellar ataxia. SCAs are caused by a polyglutamine trinucleotide repeat CAG expansion. The symptoms of SCA are vary in individual patients and even within the same family. The results of the DNA diagnostics 335 probands with Spinocerebellar ataxia and their families, using of the new medical technology «the detection system in one tube, the frequent mutations in ATXN1, ATXN2, ATXN3 genes in spinocerebellar ataxia», are presented in the research.

спиноцеребеллярная атаксияATXN1ATXN2ATXN3ДНК-диагностикаэкспансия тринуклеотидных повторовspinocerebellar ataxiaATXN1ATXN2ATXN3DNA diagnosticsexpansionReferencesИллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М., 2006.Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М., 2006.Ruano L, Melo C, Silva MC, Coutinho P. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology. 2014;42(3):174-83.Ruano L, Melo C, Silva MC, Coutinho P. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology. 2014;42(3):174-83.Margolis, R.L. Dominant spinocerebellar ataxias: a molecular approach to classification, diagnosis, pathogenesis and the future. Expert Rev. Molec. Diag. 3: 715-732, 2003.Margolis, R.L. Dominant spinocerebellar ataxias: a molecular approach to classification, diagnosis, pathogenesis and the future. Expert Rev. Molec. Diag. 3: 715-732, 2003.Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики наследственных атаксий. Нервные болезни; 2012 (1):7-12Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики наследственных атаксий. Нервные болезни; 2012 (1):7-12Schmitz-Hubsch T, Coudert M, Bauer P et al. Spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: disease severity and nonataxia symptoms. Neurology. 2008 Sep 23;71(13):982-9.Schmitz-Hubsch T, Coudert M, Bauer P et al. Spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: disease severity and nonataxia symptoms. Neurology. 2008 Sep 23;71(13):982-9.Brusco A, Gellera C, Cagnoli C et al. Molecular genetics of hereditary spinocerebellar ataxia: mutation analysis of spinocerebellar ataxia genes and CAG/CTG repeat expansion detection in 225 Italian families. Arch Neurol. 2004 May;61(5):727-33.Brusco A, Gellera C, Cagnoli C et al. Molecular genetics of hereditary spinocerebellar ataxia: mutation analysis of spinocerebellar ataxia genes and CAG/CTG repeat expansion detection in 225 Italian families. Arch Neurol. 2004 May;61(5):727-33.Schols L, Amoiridis G, Bьttner T, Przuntek H, Epplen JT, Riess O. Autosomal dominant cerebellar ataxia: phenotypic differences in genetically defined subtypes? Ann Neurol. 1997 Dec;42(6):924-32.Schols L, Amoiridis G, Bьttner T, Przuntek H, Epplen JT, Riess O. Autosomal dominant cerebellar ataxia: phenotypic differences in genetically defined subtypes? Ann Neurol. 1997 Dec;42(6):924-32.Takano H, Cancel G, Ikeuchi T et al. Close associations between prevalences of dominantly inherited spinocerebellar ataxias with CAG-repeat expansions and frequencies of large normal CAG alleles in Japanese and Caucasian populations. Am J Hum Genet. 1998 Oct;63(4):1060-6.Takano H, Cancel G, Ikeuchi T et al. Close associations between prevalences of dominantly inherited spinocerebellar ataxias with CAG-repeat expansions and frequencies of large normal CAG alleles in Japanese and Caucasian populations. Am J Hum Genet. 1998 Oct;63(4):1060-6.Pujana MA, Corral J, Gratacos M et al. Spinocerebellar ataxias in Spanish patients: genetic analysis of familial and sporadic cases. The Ataxia Study Group. Hum Genet. 1999 Jun;104(6):516-22. Erratum in: Hum Genet 1999 Oct;105(4):376.Pujana MA, Corral J, Gratacos M et al. Spinocerebellar ataxias in Spanish patients: genetic analysis of familial and sporadic cases. The Ataxia Study Group. Hum Genet. 1999 Jun;104(6):516-22. Erratum in: Hum Genet 1999 Oct;105(4):376.Dorschner MO, Barden D, Stephens K. Diagnosis of five spinocerebellar ataxia disorders by multiplex amplification and capillary electrophoresis. J Mol Diagn. 2002 ay;4(2):108-13.Dorschner MO, Barden D, Stephens K. Diagnosis of five spinocerebellar ataxia disorders by multiplex amplification and capillary electrophoresis. J Mol Diagn. 2002 ay;4(2):108-13.Zhou YX, Qiao WH, Gu WH et al. Spinocerebellar ataxia type 1 in China: molecular analysis and genotype-phenotype correlation in 5 families. Arch Neurol.2001 May;58(5):789-94.Zhou YX, Qiao WH, Gu WH et al. Spinocerebellar ataxia type 1 in China: molecular analysis and genotype-phenotype correlation in 5 families. Arch Neurol.2001 May;58(5):789-94.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.