Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Промежуточные аллели гена HTT у пациентов с болезнью Паркинсона

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.94-95

Полный текст:

Аннотация

Болезнь Гентингтона (БГ) - нейродегенеративное заболевание, причиной которого является экспансия числа CAG-повторов в первом экзоне гена HTT. Превышение порога в 36 повторов приводит к БГ. Диапазон от 27 до 35 CAG-повторов составляют так называемые промежуточные аллели, которые, согласно последним данным, модифицируют клинические проявления нейродегенеративных заболеваний. В данном исследовании выявлено два случая носительства промежуточных аллелей с 27 CAG- повторами у пациентов с болезнью Паркинсона (БП). Анализ клинической картины выявил «нетипичность» клинического проявления БП. Таким образом, промежуточные аллели гена HTT оказывают модифицирующее влияние на течение БП.

Об авторах

Д. Е. Гомбоева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Е. Ю. Брагина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


М. А. Никитина
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Россия


Н. Г. Жукова
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Россия


В. М. Алифирова
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Россия


М. С. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


В. П. Пузырев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Для цитирования:


Гомбоева Д.Е., Брагина Е.Ю., Никитина М.А., Жукова Н.Г., Алифирова В.М., Назаренко М.С., Пузырев В.П. Промежуточные аллели гена HTT у пациентов с болезнью Паркинсона. Медицинская генетика. 2020;19(4):94-95. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.94-95

For citation:


Gomboeva D.E., Bragina E.Yu., Nikitina M.A., Zhykova N.G., Alifirova V.M., Nazarenko M.S., Puzyrev V.P. Intermediate alleles of HTT gene in patients with Parkinson’s disease. Medical Genetics. 2020;19(4):94-95. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.94-95

Просмотров: 9


ISSN 2073-7998 (Print)