medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.04.94-95medgen-1171Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTПромежуточные аллели гена HTT у пациентов с болезнью ПаркинсонаIntermediate alleles of HTT gene in patients with Parkinson’s diseaseГомбоеваД. Е.GomboevaD. E.gomboeva.densema@medgenetics.ruБрагинаЕ. Ю.BraginaE. Yu.noemail@neicon.ruНикитинаМ. А.NikitinaM. A.noemail@neicon.ruЖуковаН. Г.ZhykovaN. G.noemail@neicon.ruАлифироваВ. М.AlifirovaV. M.noemail@neicon.ruНазаренкоМ. С.NazarenkoM. S.noemail@neicon.ruПузыревВ. П.PuzyrevV. P.noemail@neicon.ruНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical CenterRussian FederationФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» МЗ РФРоссияSiberian State Medical UniversityRussian Federation2020150920201949495Copyright © Гомбоева Д.Е., Брагина Е.Ю., Никитина М.А., Жукова Н.Г., Алифирова В.М., Назаренко М.С., Пузырев В.П., 20202020Гомбоева Д.Е., Брагина Е.Ю., Никитина М.А., Жукова Н.Г., Алифирова В.М., Назаренко М.С., Пузырев В.П.Gomboeva D.E., Bragina E.Y., Nikitina M.A., Zhykova N.G., Alifirova V.M., Nazarenko M.S., Puzyrev V.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1171

Болезнь Гентингтона (БГ) - нейродегенеративное заболевание, причиной которого является экспансия числа CAG-повторов в первом экзоне гена HTT. Превышение порога в 36 повторов приводит к БГ. Диапазон от 27 до 35 CAG-повторов составляют так называемые промежуточные аллели, которые, согласно последним данным, модифицируют клинические проявления нейродегенеративных заболеваний. В данном исследовании выявлено два случая носительства промежуточных аллелей с 27 CAG- повторами у пациентов с болезнью Паркинсона (БП). Анализ клинической картины выявил «нетипичность» клинического проявления БП. Таким образом, промежуточные аллели гена HTT оказывают модифицирующее влияние на течение БП.

Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative disease, caused by a CAG-repeat expansion in exon 1 of the HTT gene. The number of repeats more than 36 leads to HD. The range of 27-35 CAG-repeats is called as intermediate alleles (IAs). There is a growing evidence of importance of IAs for patients with other neurodegenerative diseases. In this study we have detected two cases of carriage of IAs in patients with Parkinson’s disease (PD). The analysis of clinical picture has revealed atypical clinical features of PD in these individuals. Thus, IAs of HTT gene may provide a modifying effect on clinical features of PD.

болезнь Гентингтонаболезнь Паркинсонагентингтинген HTTпромежуточные аллелиHuntington’s diseaseParkinson’s diseasehuntingtinHTT geneintermediate allelesReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.