Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.05.39-46

Полный текст:

Аннотация

Представлены результаты комплексного медико- и популяционно-генетического исследования наследственных заболеваний скелета (НЗС) у детского населения 12 районов Ростовской области (РО). Цель: генетико-эпидемиологический анализ груза и разнообразия НЗС у детского населения РО. Оценка роли генетической структуры РО в дифференциации значений отягощенности детского населения НЗС в 12 районов РО. Материалы и методы: тотально обследовано детское население 12 районов РО суммарной численностью 101 845 детей (46 356 городского и 55 489 сельского). Рассчитан груз аутосомно-доминантной (АД), аутосомно-рецессивной (АР) и Х-сцепленной (Х-сц) патологии скелета у детей. Результаты: суммарный показатель отягощенности НЗС детского населения Ростовской области составил 2,47 ± 0,16/1000 (1:404 детей). Выявлена дифференциация в значениях груза (АД и АР патологии) как между отдельными районами, внутри районов, между городским и сельским населением. Проведен корреляционный анализ груза с показателями случайного инбридинга с целью определения причин выявленных различий. Описан нозологический спектр наиболее частых форм НЗС у детского населения РО. Вывод: показано влияние генетической структуры изученных популяций (подразделенности и миграционных характеристик) на значения груза наследственных болезней скелета. Сравнительный анализ суммарной отягощенности НЗС детского и взрослого населения по районам показал преобладание отягощенности детского населения над грузом НЗС у взрослого населения в 0,5-3,5 раза.

Об авторах

Р. А. Вальков
Негосударственное учреждение здравоохранения «Дорожная клиническая больница на станции Ростов-Главный ОАО «РЖД»
Россия


С. С. Амелина
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Л. К. Михайлова
ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Н. В. Ветрова
Академия биологии и биотехнологии им. Д.И. Ивановского ФГАОУ ВО «Южный Федеральный Университет»
Россия


Т. И. Пономарева
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


М. А. Амелина
Академия биологии и биотехнологии им. Д.И. Ивановского ФГАОУ ВО «Южный Федеральный Университет»
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Список литературы

1. Бережный АП, Меерсон ЕМ, Юкина ГП и др. Остеохондродисплазия у детей. Душанбе, 1991. 192 с.

2. Волков МВ, Меерсон ЕМ, Нечволодова ОЛ и др. Наследственные системные заболевания скелета. М., 1982.

3. Тенилин НА. Ортопедо-хирургическая реабилитация детей с редкими врожденными аномалиями нижних конечностей. Автореферат на соиск.уч.ст.доктора медицинских наук. Нижний Новгород, 2009. 46 с.

4. Бочков НП. Клиническая генетика. М.:ГЕОТАР-МЕД, 2001

5. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.

6. Andersen PE Jr, Hauge M. Osteogenesis imperfecta: a genetic, radiological, and epidemiological study. Clin. Genet. 1989 Oct;36(4):250-5.

7. Joshi RM, Bharucha BA, Kumta NB. Congenital limb defects. Indian Pediatr. 1985 Feb;22(2):107-12.

8. Kopikar GV, Joshi RM, Bharucha BA et al. Craniofacial malformations. Indian Pediatr. 1985 Jun;22(6):411-4.

9. Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.

10. Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision // Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):2869-92. doi: 10.1002/ajmg.a.37365. Epub 2015 Sep 23.

11. Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991;271с.

12. Зинченко РА, Гинтер ЕК. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.

13. Online Mendelian Inheritance in Man [Электронный ресурс]. Режим доступа: http://omim.org/ (дата обращения 15.02.2017)

14. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, 7th Edition. Kenneth Lyons Jones; Marilyn C Jones; Miguel del Campo (Eds). Publisher: Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2014. 1016 p.

15. Wiedemann H-R, Grosse K-R, Dibbern H. An atlas of characteristic syndromes a visual aid to diagnosis. Edd. Wolf Medical Atlases: G. Barry Caruthers, M.D. (London), 1985. 413 p.

16. Barraitser M, Winter RA. Color Atlas of Clinical Genetics. Wolf Medical Publication Ltd (London), 1983. 159 p.

17. Козлова СИ, Демикова НС. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.:Авторская академия, 2007. 448 с.

18. Spranger JW, Langer LO Jr, Wiedemann HR. Bone Dysplasias: An atlas of constitutional disorders of skeletal development. Philadelphia:W.B.Saunders, 1974.

19. Гинтер ЕК, Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Нурбаев СД, Балановская ЕВ. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.

20. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Ветрова НВ, Амелина МА, Петрин АН, Амелина СС. Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения 12 районов Ростовской области. Отягощенность наследственных болезней и генетическая структура популяции. Медицинская генетика. 2013;12(5):21-28.

21. Бессонова ЛА, Ельчинова ГИ, Зинченко РА. Популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Республик Башкортостан, Республик Чувашия и Удмуртия. Генетика. 2012;48(5):644-654.


Для цитирования:


Вальков Р.А., Амелина С.С., Михайлова Л.К., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Зинченко Р.А. Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области. Медицинская генетика. 2018;17(5):39-46. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.05.39-46

For citation:


Valkov R.A., Amelina S.S., Mikhailova L.K., Vetrova N.V., Ponomareva T.I., Amelina M.A., Zinchenko R.A. The load and diversity of hereditary skeletal disorders among the children in population of Rostov Region. Medical Genetics. 2018;17(5):39-46. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.05.39-46

Просмотров: 95


ISSN 2073-7998 (Print)