medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2018.05.39-46medgen-439Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHГруз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской областиThe load and diversity of hereditary skeletal disorders among the children in population of Rostov RegionВальковР. А.ValkovR. A.noemail@neicon.ruАмелинаС. С.AmelinaS. S.noemail@neicon.ruМихайловаЛ. К.MikhailovaL. K.noemail@neicon.ruВетроваН. В.VetrovaN. V.noemail@neicon.ruПономареваТ. И.PonomarevaT. I.noemail@neicon.ruАмелинаМ. А.AmelinaM. A.noemail@neicon.ruЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.renazinchenko@mail.ruНегосударственное учреждение здравоохранения «Дорожная клиническая больница на станции Ростов-Главный ОАО «РЖД»РоссияRailroad Clinical Hospital at the Rostov-Main Station of the Joint-Stock Company «Russian Railways»Russian FederationФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияThe Rostov State Medical UniversityRussian FederationФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияCentral Research Institute NN PriorovaRussian FederationАкадемия биологии и биотехнологии им. Д.И. Ивановского ФГАОУ ВО «Южный Федеральный Университет»РоссияAcademy of Biology and Biotechnology «Southern Federal University»Russian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation2018060620181753946Copyright © Вальков Р.А., Амелина С.С., Михайлова Л.К., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Зинченко Р.А., 20182018Вальков Р.А., Амелина С.С., Михайлова Л.К., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Зинченко Р.А.Valkov R.A., Amelina S.S., Mikhailova L.K., Vetrova N.V., Ponomareva T.I., Amelina M.A., Zinchenko R.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/439

Представлены результаты комплексного медико- и популяционно-генетического исследования наследственных заболеваний скелета (НЗС) у детского населения 12 районов Ростовской области (РО). Цель: генетико-эпидемиологический анализ груза и разнообразия НЗС у детского населения РО. Оценка роли генетической структуры РО в дифференциации значений отягощенности детского населения НЗС в 12 районов РО. Материалы и методы: тотально обследовано детское население 12 районов РО суммарной численностью 101 845 детей (46 356 городского и 55 489 сельского). Рассчитан груз аутосомно-доминантной (АД), аутосомно-рецессивной (АР) и Х-сцепленной (Х-сц) патологии скелета у детей. Результаты: суммарный показатель отягощенности НЗС детского населения Ростовской области составил 2,47 ± 0,16/1000 (1:404 детей). Выявлена дифференциация в значениях груза (АД и АР патологии) как между отдельными районами, внутри районов, между городским и сельским населением. Проведен корреляционный анализ груза с показателями случайного инбридинга с целью определения причин выявленных различий. Описан нозологический спектр наиболее частых форм НЗС у детского населения РО. Вывод: показано влияние генетической структуры изученных популяций (подразделенности и миграционных характеристик) на значения груза наследственных болезней скелета. Сравнительный анализ суммарной отягощенности НЗС детского и взрослого населения по районам показал преобладание отягощенности детского населения над грузом НЗС у взрослого населения в 0,5-3,5 раза.

The study presents the results of a complex medical and population genetic study of hereditary skeletal disorders (HSD) in the child population of 12 districts of the Rostov Region (RR). The aim of the study was to perform genetic and epidemiological analysis of genetic load and diversity of HSD in the child population of RR; as well as to evaluate the role of the genetic structure of RR in the differentiation of the HSD load values in the child population in 12 districts of the RR. Materials and methods: The total size of the investigated population of 12 districts of RR is 101845 children (46356 urban and 55489 rural). A load of autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR) and X-linked (XL) HSD is calculated. Results: the total genetic load of HSD among child population of the RR was 2.47 ± 0.16/1,000 (1:404 children). The differentiation in the values of the load (AD and AR pathology) was identified both between districts and within the districts, as well as between the urban and rural populations. A correlation analysis of genetic load and values of random inbreeding was conducted to determine the reasons for the differences found. The nosological spectrum of the most frequent forms of HSD in the child population of the RR is described. Conclusion: the influence of the genetic structure of the studied populations (in terms of subdivision and migration characteristics) on the values of the genetic load of HSD is shown. Comparative analysis of a total load of HSD in child and adult populations in different districts showed the prevalence of the hereditary load of HSD in the child population over the adult population in 0.5-3.5 times.

наследственные заболевания скелетасегрегационный анализотягощенность АДАРХ-сц. наследственными заболеваниями скелетаслучайный инбридингкорреляционный анализРостовская областьHereditary skeletal disorderssegregation analysisload of ADARX-linked hereditary skeletal disordersrandom inbreedingcorrelation analysisRostov RegionReferencesБережный АП, Меерсон ЕМ, Юкина ГП и др. Остеохондродисплазия у детей. Душанбе, 1991. 192 с.Бережный АП, Меерсон ЕМ, Юкина ГП и др. Остеохондродисплазия у детей. Душанбе, 1991. 192 с.Волков МВ, Меерсон ЕМ, Нечволодова ОЛ и др. Наследственные системные заболевания скелета. М., 1982.Волков МВ, Меерсон ЕМ, Нечволодова ОЛ и др. Наследственные системные заболевания скелета. М., 1982.Тенилин НА. Ортопедо-хирургическая реабилитация детей с редкими врожденными аномалиями нижних конечностей. Автореферат на соиск.уч.ст.доктора медицинских наук. Нижний Новгород, 2009. 46 с.Тенилин НА. Ортопедо-хирургическая реабилитация детей с редкими врожденными аномалиями нижних конечностей. Автореферат на соиск.уч.ст.доктора медицинских наук. Нижний Новгород, 2009. 46 с.Бочков НП. Клиническая генетика. М.:ГЕОТАР-МЕД, 2001Бочков НП. Клиническая генетика. М.:ГЕОТАР-МЕД, 2001Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.Andersen PE Jr, Hauge M. Osteogenesis imperfecta: a genetic, radiological, and epidemiological study. Clin. Genet. 1989 Oct;36(4):250-5.Andersen PE Jr, Hauge M. Osteogenesis imperfecta: a genetic, radiological, and epidemiological study. Clin. Genet. 1989 Oct;36(4):250-5.Joshi RM, Bharucha BA, Kumta NB. Congenital limb defects. Indian Pediatr. 1985 Feb;22(2):107-12.Joshi RM, Bharucha BA, Kumta NB. Congenital limb defects. Indian Pediatr. 1985 Feb;22(2):107-12.Kopikar GV, Joshi RM, Bharucha BA et al. Craniofacial malformations. Indian Pediatr. 1985 Jun;22(6):411-4.Kopikar GV, Joshi RM, Bharucha BA et al. Craniofacial malformations. Indian Pediatr. 1985 Jun;22(6):411-4.Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision // Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):2869-92. doi: 10.1002/ajmg.a.37365. Epub 2015 Sep 23.Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision // Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):2869-92. doi: 10.1002/ajmg.a.37365. Epub 2015 Sep 23.Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991;271с.Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991;271с.Зинченко РА, Гинтер ЕК. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.Зинченко РА, Гинтер ЕК. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.Online Mendelian Inheritance in Man [Электронный ресурс]. Режим доступа: http://omim.org/ (дата обращения 15.02.2017)Online Mendelian Inheritance in Man [Электронный ресурс]. Режим доступа: http://omim.org/ (дата обращения 15.02.2017)Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, 7th Edition. Kenneth Lyons Jones; Marilyn C Jones; Miguel del Campo (Eds). Publisher: Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2014. 1016 p.Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, 7th Edition. Kenneth Lyons Jones; Marilyn C Jones; Miguel del Campo (Eds). Publisher: Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2014. 1016 p.Wiedemann H-R, Grosse K-R, Dibbern H. An atlas of characteristic syndromes a visual aid to diagnosis. Edd. Wolf Medical Atlases: G. Barry Caruthers, M.D. (London), 1985. 413 p.Wiedemann H-R, Grosse K-R, Dibbern H. An atlas of characteristic syndromes a visual aid to diagnosis. Edd. Wolf Medical Atlases: G. Barry Caruthers, M.D. (London), 1985. 413 p.Barraitser M, Winter RA. Color Atlas of Clinical Genetics. Wolf Medical Publication Ltd (London), 1983. 159 p.Barraitser M, Winter RA. Color Atlas of Clinical Genetics. Wolf Medical Publication Ltd (London), 1983. 159 p.Козлова СИ, Демикова НС. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.:Авторская академия, 2007. 448 с.Козлова СИ, Демикова НС. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.:Авторская академия, 2007. 448 с.Spranger JW, Langer LO Jr, Wiedemann HR. Bone Dysplasias: An atlas of constitutional disorders of skeletal development. Philadelphia:W.B.Saunders, 1974.Spranger JW, Langer LO Jr, Wiedemann HR. Bone Dysplasias: An atlas of constitutional disorders of skeletal development. Philadelphia:W.B.Saunders, 1974.Гинтер ЕК, Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Нурбаев СД, Балановская ЕВ. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.Гинтер ЕК, Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Нурбаев СД, Балановская ЕВ. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Ветрова НВ, Амелина МА, Петрин АН, Амелина СС. Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения 12 районов Ростовской области. Отягощенность наследственных болезней и генетическая структура популяции. Медицинская генетика. 2013;12(5):21-28.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Ветрова НВ, Амелина МА, Петрин АН, Амелина СС. Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения 12 районов Ростовской области. Отягощенность наследственных болезней и генетическая структура популяции. Медицинская генетика. 2013;12(5):21-28.Бессонова ЛА, Ельчинова ГИ, Зинченко РА. Популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Республик Башкортостан, Республик Чувашия и Удмуртия. Генетика. 2012;48(5):644-654.Бессонова ЛА, Ельчинова ГИ, Зинченко РА. Популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Республик Башкортостан, Республик Чувашия и Удмуртия. Генетика. 2012;48(5):644-654.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.