Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 5 (2016) Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... регуляторных полиморфных вариантов нового гена-кандидата CORO2A . В представленной работе изучено пять rSNPs ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов
"... генетическую архитектуру ПЭ по системе регуляторных однонуклеотидных полиморфизмов (rSNP) нового гена-кандидата ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... rSNP нового гена-кандидата NDRG1 и выявление роли естественного отбора в ее формировании ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в контексте эволюционной медицины Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... преэклампсии (ПЭ) по системе регуляторных однонуклеотидных полиморфных вариантов (rSNP) дифференциально ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Скрининг варианта сайта сплайсинга в гене CDK12 у больных раком яичников Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. В. Валова, Э. Ф. Муллагалеева, Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова
"... работе представлен поиск ассоциаций варианта сайта сплайсинга c.1047-2A> G в гене CDK12 с развитием рака ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Роль полиморфного варианта rs757210 гена HNF1B в патогенезе рака яичников Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Т. Мингажева, А. В. Ефимова, Я. В. Валова, А. Х. Нургалиева, Д. С. Прокофьева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова
"... репродуктивной системы. В настоящей работе представлен анализ ассоциации rs757210 гена HNF1B с риском развития ..."
 
Том 12, № 3 (2013) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 13, № 11 (2014) АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... , что совпадает с результатами других авторов. В работе рассматриваются потенциальные гены-кандидаты ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Роль генов регуляции глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов в формировании различий в объёме рабочей памяти Аннотация  похожие документы
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... Целью нашего исследования являлась оценка вовлеченности полиморфных вариантов генов, отвечающих ..."
 
Том 20, № 3 (2021) Ген глутатионредуктазы GSR как возможный ген-кандидат предрасположенности к миоме матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Ю. Бушуева, О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, С. М. Зайцев, О. Ю. Иванова, А. В. Полоников, В. П. Иванов
"... геном GSR. Целью исследования было изучение ассоциации однонуклеотидного полиморфизма rs2551715 гена GSR ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Поиск этноспецифических ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин из Республики Башкортостан Аннотация  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова
"... микроРНК таргетных генов у женщин с ОА с учетом этнической принадлежности. В исследование включены 356 ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова
"... множество генов-кандидатов, белковые продукты которых участвуют в патогенезе данного заболевания. Изучение ..."
 
Том 20, № 11 (2021) Экспрессия микроРНК и генов как кандидатов в маркеры прогноза метастазирования рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, Д. Ж. Мансорунов, П. В. Апанович, О. А. Малихова, А. В. Карпухин
"... . Неблагоприятный прогноз при РЖ в значительной мере связан с метастазированием опухоли. Экспрессия генов и микроРНК ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Гены семейства нейрексинов (CNTNAP2 и NRXN1): их роль в развитии математической тревожности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Романова, С. А. Башкатов, С. И. Галяутдинова, Т. Н. Тихомирова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... , так и в бытовых ситуациях. Белки, кодируемые генами нейрексина 1 ( NRXN1 ) и контактин ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Ассоциация полиморфных вариантов генов, вовлеченных в метаболизм глутатиона, с риском развития миомы матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, И. Н. Вдовина, А. А. Клиновская, Е. А. Новикова, А. В. Полоников, В. П. Иванов, О. Ю. Бушуева
 
Том 18, № 11 (2019) Наследственный рак яичников: вклад изменений генов-кандидатов в патогенез заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Фаисханова, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова, Д. Д. Сакаева, М. Г. Гордиев
"... , по меньшей мере, 16 генов-кандидатов наследственного рака яичников (РЯ), а с внедрением и широким применением ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Поиск генов, ассоциированных с синдромом Элерса-Данло гипермобильного типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Серебрякова, Т. И. Кадурина, Л. Р. Лонишин, Л. Н. Аббакумова, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, О. С. Глотов, А. С. Глотов
 
Том 12, № 2 (2013) SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... одного или нескольких генов-супрессоров опухолевого роста. Ранее нами было выявлено аномальное ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Эпигенетические эффекты полиморфизма генов-кандидатов, ассоциированных с развитием артериальной гипертензии, по данным полногеномных исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Абрамова
"... nsSNPs, 9 имеют связь с экспрессией 74 генов, 5 ассоциированы с уровнем альтернативного сплайсинга ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев
"... несколько генов. В ряде случаев мутации касаются единичных генов, что дает возможность связать изменение ..."
 
Том 22, № 11 (2023) Ассоциация аллельных вариантов гена STOX1 с преэклампсией в популяционных выборках России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трифонова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, В. А. Степанов
"... и полногеномного подходов, чтобы раскрыть генетическую основу ПЭ. Эти работы выявили ряд многообещающих генов ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого Аннотация  похожие документы
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин
"... метода использовался одноцветный микроматричный анализ. Анализ функционального обогащения групп генов ..."
 
Том 20, № 6 (2021) Структурные особенности гена SIRT1 у жителей сибирского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Бердюгина, А. Н. Савостьянов, Д. В. Базовкина, С. П. Коваленко, Л. И. Афтанас
"... ряд генов-кандидатов, ассоциированных с депрессией. Недавние исследования продемонстрировали ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Оценка частот носительства вариантов в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями, для формирования списка генов расширенного скрининга носителей Аннотация  похожие документы
Е. А. Сотникова, А. В. Киселева, В. А. Куценко, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков
"... Для расширенного скрининга носительства (РСН) патогенных вариантов (ПВ) в генах, связанных ..."
 
Том 25, № 1 (2026) Влияние полиморфизма гена субъединицы β3 гуаниннуклеотидсвязывающего белка 825 C > T rs5443 на развитие диастолической дисфункции у пациенток в поздней постменопаузе Аннотация  похожие документы
М. А. Гренадерова, М. А. Шамбатов, Н. В. Изможерова, Е. В. Кудрявцева, Д. Л. Зорников, А. А. Попов, Д. О. Корнилов, М. А. Тряпицын, В. М. Симарзина, А. А. Бехтер
"... . В настоящее время изучено множество генов-кандидатов заболеваний сердечно-сосудистой системы, однако ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Первые результаты секвенирования панели генов при внезапной сердечной смерти молодых мужчин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Максимов, Д. Е. Иванощук, П. С. Орлов, А. А. Иванова, С. К. Малютина, С. В. Максимова, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. П. Новосёлов
"... Цель исследования: поиск причинных мутаций в генах-кандидатах внезапной сердечной смерти (ВСС ..."
 
Том 23, № 12 (2024) Прогнозирование патогенности миссенс-мутаций в гене TCF4 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Государкина, Р. Р. Савченко, Н. А. Скрябин
"... классификации вариантов в гене TCF4. Цель: прогнозирование патогенных эффектов всех возможных миссенс-вариантов ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов
"... генов-кандидатов, принимающих участие в реализации АГ, достаточно широк и включает группы генов ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Фармакогенетика бронхиальной астмы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова
"... исследовании генов-кандидатов, так и при полногеномных анализах ассоциаций (GWAS) и других современных подходах ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Полиморфизмы генов репарации LIG1 и LIG3 и риск развития рака молочной железы и рака яичников Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. И. Бисултанова, П. М. Джамбетова
"... исследованы ассоциации четырех функционально значимых полиморфизмов генов LIG1 и LIG3 (rs156641, rs20579 ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Поиск РНК-маркеров ранней клинической стадии болезни Паркинсона. Аннотация  похожие документы
Е. И. Семенова, А. Х. Алиева, М. В. Шульская, М. М. Руденок, М. В. Лукашевич, И. Н. Власов, С. Н. Иллариошкин, Е. Ю. Федотова, А. В. Карабанов, А. В. Росинская, О. Б. Доронина, К. С. Доронина, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
"... периодом, из-за которого необходим поиск генов и механизмов, вовлеченных в патогенез данного заболевания ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Репликативное исследование факторов наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии преэклампсии Аннотация  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов
"... генов-кандидатов преклампсии: rs1801133 гена MTHFR, rs1799963 гена F2, rs6025 гена F5, rs1799889 гена ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Вклад полиморфизма (rs55754655) гена альдегидоксидазы в развитие острого панкреатита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, О. Ю. Бушуева, Ю. В. Канищев, С. Н. Григорьев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников
"... определяется сложным взаимодействием множества генов и различных факторов внешней среды. Вопросы, касающиеся ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Поиск генетических маркеров ишемического инсульта посредством анализа ортологов генов крысы, дифференциально экспрессирующихся в условиях церебральной ишемии Аннотация  похожие документы
А. В. Хрунин, Г. В. Хворых, С. А. Лимборская
"... моделирования церебрального инсульта у крыс, для поиска генов-кандидатов, ассоциированных с ишемическим ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Ранее не описанный каузативный вариант гена MLH1, ассоциированный с синдромом Линча Аннотация  похожие документы
О. С. Кокорина, М. В. Макарова, Е. Е. Ефремова, М. В. Немцова, М. М. Бяхова, А. М. Данишевич, О. С. Мишина, М. С. Беленикин, А. А. Криницына, О. В. Сагайдак, А. Б. Семенова, Н. А. Бодунова, И. Е. Хатьков, А. С. Цуканов, В. Н. Галкин
"... последовательности в гене MLH1, обусловливающего синдром Линча. Методы. Пробанду проведено полногеномное ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Полиморфизм гена NOS1 и риск развития послеродового атонического кровотечения у женщин узбекской этнической группы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. А. Ашурова, Д. К. Нажмутдинова, К. Т. Бобоев
"... работ, посвященных патогенезу атонии матки. Тем не менее, изучение и поиск генов-кандидатов, участвующих ..."
 
Том 18, № 12 (2019) Случай множественной экзостозной хондродисплазии в якутской семье, обусловленной редкой мутацией в гене EXT2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, П. И. Голикова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
"... наследственной МЭХД, причиной которой является редкая мутация в гене EXT2. Цель: проведение клинико ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Анализ ДНК-метилирования дифференциально экспрессирующихся генов в линиях фибробластов монозиготных близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Рыболовлев, И. Н. Власов, А. Х. Алиева, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
"... варьирующегося метилирования. Нами было найдено 8 дифференциально экспрессирующихся генов, которые могут быть ..."
 
Том 25, № 4 (2026) Поиск генов риска ишемического инсульта путем анализа сингулярных матриц неравновесия по сцеплению на импутированных генотипических данных Аннотация  похожие документы
Г. В. Хворых, С. А. Лимборская, А. В. Хрунин
"... ), мы идентифицировали гены-кандидаты заболевания, которые не были выявлены одномаркерными методами. В данной работе ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Вклад полиморфизма гена аминопептидазы и средовых факторов риска в детерминацию предрасположенности к сахарному диабету 2 типа Аннотация  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Я. Е. Корвякова, А. В. Полоников
"... в антиоксидантной системе организма. Цель: изучение вклада полиморфизмов гена ANPEP и средовых факторов риска ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Молекулярные механизмы фенотипической гетерогенности хронической обструктивной болезни легких: роль JAK/STAT-, NFKB1- сигнального пути и молекул иммунного ответа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ф. Корытина, Ю. Г. Азнабаева, М. Ю. Темнов, Ш. Р. Зулькарнеев, Л. З. Ахмадишина, О. В. Кочетова, Ш. З. Загидуллин, Т. В. Викторова
"... , связанных с фенотипической гетерогеностью ХОБЛ на основе анализа профиля экспрессии генов вовлеченных ..."
 
Том 18, № 12 (2019) Ассоциация полиморфизма Т657С гена SYCP3 с потерей беременности на ранних сроках у женщин русской национальности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Ахмед, Ф. У. Рамазанова, О. Б. Гигани, М. М. Азова
"... гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Было показано, что отсутствие гена данного белка у мышей ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Транскриптомный анализ дермальных фибробластов, полученных от близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона Аннотация  похожие документы
И. Н. Власов, Е. В. Новосадова, М. М. Руденок, Е. В. Арсеньева, А. В. Росинская, И. А. Гривенников, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина, А. Х. Алиева
"... гена-кандидата БП - GRIK2, PTGS2 и SCN9A. ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Редкие подтипы сахарного диабета MODY: анализ реестра моногенного сахарного диабета у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. П. Колтакова, Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, Е. A. Еремина, Д. Н. Лаптев, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова
"... нарушения углеводного обмена, обусловленных вариантами генов, связанных с синтезом, секрецией или действием ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Метилирование отдельных CpG-динуклеотидов в генах сигнального пути Wnt как потенциальный эпигенетический маркер злокачественных новообразований молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Москалев, В. В. Бубнов, И. Н. Лебедев
"... характеристика профилей метилирования генов онкогенного пути Wnt SFRP2 , PYGO1 и WIF1 с точки зрения ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... определена частота потери гетерозиготности в районе 10q23.3-26.3, содержащем гены-кандидаты PTEN, FGFR2, MKI ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Этноспецифические заболевания и их профилактика в Якутии Аннотация  похожие документы
Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева
"... , 13 из которых могут быть включены в список кандидатных генов наследственных заболеваний для программы ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Патогенетика сочетанных форм бронхиальной астмы с сердечно-сосудистыми, аллергическими и инфекционными заболеваниями. Аннотация  похожие документы
Е. Ю. Брагина, И. А. Гончарова, М. Б. Фрейдин, Н. П. Бабушкина, И. Ж. Жалсанова, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
"... полиморфных вариантов кандидатных генов с развитием туберкулеза (ТБ), как заболевания, редко проявляющего ..."
 
Том 25, № 4 (2026) Дискордантность транскриптома опухолей толстой кишки и метастазов: поиск маркеров метастазирования Аннотация  похожие документы
Н. Н. Бабышкина, Т. А. Дронова, Д. Н. Костромицкий, А. Ю. Добродеев, П. А. Гервас, Н. В. Чердынцева
"... в комбинации с таргетной терапией. Определена потенциальная панель кандидатных генов IL1RN, DUSP1, NAMPT ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев
"... аномалий обладает высоким диагностическим потенциалом. При анализе генов-кандидатов, как правило ..."
 
1 - 50 из 51 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)