Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 5 (2016) Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... candidate gene. In this work we analyzed five rSNPs. Three ethnic group have been studied (Yakut, Russian ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов
"... ) of the new SYDE1 candidate gene, identified for the first time by the results of the transcriptome analysis ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... a significant role in the development of human pathology by altering the level of candidate genes expression ..."
 
Том 12, № 3 (2013) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 13, № 11 (2014) АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... discuss potential candidate genes located in the chromosomal loci for which LOH has been identified ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Роль генов регуляции глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов в формировании различий в объёме рабочей памяти Аннотация  похожие документы
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... The aim of our study was to assess the involvement of polymorphic variants of genes responsible ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Поиск этноспецифических ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин из Республики Башкортостан Аннотация  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова
"... of research. The aim of the study was to investigate the microRNA binding sites of target genes in women ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова
"... that the propensity of peptic ulcer disease is genetically determined, there are plenty of candidate genes, which ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Гены семейства нейрексинов (CNTNAP2 и NRXN1): их роль в развитии математической тревожности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Романова, С. А. Башкатов, С. И. Галяутдинова, Т. Н. Тихомирова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... )and neurexin-1 genes (NRXN1) are involved in the regulation of synaptic plasticity representing one ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев
"... in patients with ID and map candidate genes. Materials and methods. Using Agilent 44K and 60K arrays ..."
 
Том 12, № 2 (2013) SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... or more tumor suppressor genes. Our study of molecular pathology of the SEMA6B gene located in a critical ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого Аннотация  похожие документы
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин
"... was used as an essential experimental method. Functional enrichment analysis of gene groups using sources ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов
"... , the leading role of hypertension in the development of AF has been established. The range of candidate genes ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Фармакогенетика бронхиальной астмы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова
"... the candidate genes approach, genome-wide association analysis (GWAS) and other approaches. Many genetic ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Роль генетических факторов в развитии рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Ф. Юсупова, А. Х. Нургалиева, Р. И. Хусаинова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... . Genetic causes of HCM are also quite diverse - after screening of all causative genes known, mutations can ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Вклад полиморфизма (rs55754655) гена альдегидоксидазы в развитие острого панкреатита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, О. Ю. Бушуева, Ю. В. Канищев, С. Н. Григорьев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников
"... by a complex interaction of multiple genes and various environmental factors, questions relating to genetic ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Репликативное исследование факторов наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии преэклампсии Аннотация  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов
"... significant candidate genes of preeclampsia: rs1801133 in the MTHFR gene, rs1799963 in the F2 gene, rs6025 ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль полиморфизма генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251)А/Т в развитии Н. pylori-ассоциированного хронического гастрита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Саранчина, Е. С. Агеева, О. В. Штыгашева, В. М. Иптышев
"... The aim of the study is to identify the role of of polymorphic variants of genes IL1b (+3953)C/T ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
"... by an increase CTG-repeats in the 3’-untranslated region of the DMPK gene on chromosome 19, MD2 - by an increase ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Полиморфизм гена NOS1 и риск развития послеродового атонического кровотечения у женщин узбекской этнической группы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. А. Ашурова, Д. К. Нажмутдинова, К. Т. Бобоев
"... today on the pathogenesis of uterine atony. Nevertheless, the study and search for candidate genes ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трифонова, О. А. Ганьжа, Т. В. Габидулина, В. А. Степанов
"... and gene-gene interactions can play a significant role in the etiology of the disease. Gene-gene ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях Аннотация  похожие документы
И. А. Гончарова, С. А. Шипулина, А. А. Зарубин, Ю. А. Королева, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
"... of genes of hereditary thoracic aortic aneurysms in patients with aneurysm, atherosclerosis ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
"... all cases of the disease are caused by mutations in the SERPING1 gene.  In this work search  results ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова
"... . The purpose of this work was to study the frequency and spectrum of mutations in the cytochrome P450 gene ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... ). Search for point mutations and small indels in the NSD1 and NFIX genes was carried out with next ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... ), and Sanger sequencing. Search for point mutations and small indels in the TSC1 and TSC2 genes was carried out ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников
"... is played by alterations of the TSC1 and TSC2 genes. We hypothesized that the high therapeutic efficacy ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын
"... complex factors that have affect on life expectancy. Therefore the study of the pleiotropic genes ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... . At least 10 genes are known to determine development of ARCI. We performed DNA analysis in patients ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С Аннотация  похожие документы
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
"... . The present study examined the involvement of the PMS2 gene in the development of HCVC and the progression ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Анализ генов цитокиновой сети в развитии «обратной» коморбидности для бронхиальной астмы и туберкулеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ю. Брагина, М. Б. Фрейдин, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Гараева, О. В. Колоколова, И. Ж. Жалсанова, В. П. Пузырев
"... , TNFRSF1B, CXCL10 genes in 713 individuals living on the Tomsk and Tomsk region. The relation of rs ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина
"... caused by mutations in the ACTB and ACTG1 genes. Almost all known cases of this disease are caused by de ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Анализ полиморфизма C677T гена MTHFR у женщин с преждевременными родами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев
"... An analysis of the presence of C677T mutant allele of MTHFR gene among the women with preterm labor ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... Background: BLM gene belongs to the RecQ helicase family and has been implicated in the maintenance ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
"... undescribed mutation c.1114A> G (p.Arg372Gly) in the eighth exon of SPAST gene in this patient. The clinical ..."
 
Том 14, № 5 (2015) РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Кучер
"... in folate-dependent one-carbon metabolism pathway) and in the function of different genes; as well as data ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев
"... There has been performed analysis of the presence of mutagenic allele «1691А» gene FV Leiden and C ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней Аннотация  похожие документы
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв
"... to incomplete knowledge about the contribution of genes. ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Связь полиморфизма rs1800629 гена фактора некроза опухолей альфа с субдоменами негативных симптомов шизофрении Аннотация  похожие документы
В. А. Михайлова, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет
"... НС и полиморфизмом rs1800629G/A гена ФНО-α. Методы. Выборка для генотипирования составила 541 человек ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ полиморфизма гена MMP1 у шахтеров Кемеровской области Аннотация  похожие документы
Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Торгунакова, А. В. Марущак
"... of polymorphic variants of the MMP1 -1607insG (rs1799750) gene was carried out in miners with lung cancer ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Полиморфизм генов FTO (rs9939609), FABP2 (rs1799883) и PPARG (rs1801282) и риск ожирения у мужчин, проживающих в Кузбассе Аннотация  похожие документы
А. А. Яковлева, А. В. Торгунакова, О. А. Соболева, В. И. Минина
"... Purpose: To investigate the associations of FTO, FABP2, PPARG gene polymorphism and body mass index ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В Аннотация  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... by mutations in the coagulation factor IX (F9) gene. Both point sequence changes and large structural ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией Аннотация  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... . Hypochondroplasia is much milder. Both disorders are causes by mutations in the FGFR3 gene. Achondroplasia is caused ..."
 
Том 22, № 9 (2023) Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова
"... , mutations in the genes of thrombophilia. The clinical observation of a 15-year-old child with deep vein ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни Аннотация  похожие документы
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов
"... , MLPA, СMA. Results. In 2024, 4 patients with pathogenic variants in the DMD gene were identified – 1 ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ Аннотация  похожие документы
Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев
"... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..."
 
Том 12, № 1 (2013) АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат
"... Polymorphism of the gene MTHFR, MTRR, MTR, ITGB3, ITGA2, FGB, SERPINE1 were stud i ed in women ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Ассоциация ОНП Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG с уровнем мРНК в интраабдоминальной жировой ткани у женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Т. С. Усенко, В. В. Мирошникова, Е. А. Баженова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, Д. Л. Бровин, А. А. Пантелеева, И. А. Семенова, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина
"... the Pro12Ala (rs1801282) polymorphism of the PPARG gene may influence on PPARG expression in visceral ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Редкий случай семейного аденоматозного полипоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин
"... семейного аденоматозного полипоза (САП). У пациента обнаружены инактивирующая мутация p.Thr496Tyrfs в гене ..."
 
1 - 50 из 464 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)