Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 11 (2016) Гены семейства нейрексинов (CNTNAP2 и NRXN1): их роль в развитии математической тревожности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Романова, С. А. Башкатов, С. И. Галяутдинова, Т. Н. Тихомирова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... to examine the role of NRXN1 (rs4971648, rs1045881) and CNTNAP2 (rs2710102, rs2530310) gene polymorphisms ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов Аннотация  похожие документы
А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло
"... . Fluorescent signals from FISH probes specific to the boundaries of the genes ANKS1B, LRP1B, WWOX, NRXN3, LINGO ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Роль генов регуляции глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов в формировании различий в объёме рабочей памяти Аннотация  похожие документы
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... . As a result of linear regression analysis, the association of the polymorphic locus rs4971648 of the NRXN1 ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Влияние функционального полиморфного варианта rs6295 гена HTR1A на эффективность и безопасность сертралина у больных со смешанным тревожно-депрессивным расстройством Аннотация  похожие документы
A. Э. Гареева, Л. С. Бородина, Е. Г. Михайлова, С. А. Поздняков, И. Ф. Тимербулатов
"... and safety of the selective serotonin inhibitor (SSRI) sertraline in patients with mixed anxiety-depressive ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ Аннотация  похожие документы
Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев
"... disability, anxiety disorders, and depression in patients over 16 years old with Phenylketonuria is higher ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Поиск этноспецифических ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин из Республики Башкортостан Аннотация  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова
"... микроРНК таргетных генов у женщин с ОА с учетом этнической принадлежности. В исследование включены 356 ..."
 
Том 14, № 5 (2015) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, С. В. Буйкин, И. В. Салтыкова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, Е. В. Кулиш, В. В. Маркова, О. Г. Половкова, А. Н. Кучер
"... изучение ассоциаций полиморфизма плейотропных генов с БА и её эндофенотипами. Проанализировано 23 ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях Аннотация  похожие документы
И. А. Гончарова, С. А. Шипулина, А. А. Зарубин, Ю. А. Королева, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
"... метилирования генов наследственных аневризм восходящей аорты у пациентов с аневризмой, атеросклерозом и их ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
"... исследованиям, почти все случаи НАО I и II типа обусловлены мутациями в гене SERPING1. В данной работе ..."
 
Том 14, № 5 (2015) РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Кучер
"... генов; а также данные об ассоциациях нутриентов и задействованных в регуляции уровня нутриентов генов (и ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев
"... Проведён анализ частоты встречаемости мутантного аллеля «1691A» гена FV Leiden и C677T гена MTHFR ..."
 
Том 12, № 1 (2013) АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат
"...  Проведено исследование полиморфизмов генов MTHFR, MTRR, MTR, ITGB3, ITGA2, FGB, SERPINE1 у женщин ..."
 
Том 12, № 3 (2013) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 13, № 11 (2014) АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... ,3% соответственно, что совпадает с результатами других авторов. В работе рассматриваются потенциальные гены ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Генетика мигрени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Кондратьева, А. А. Анучина, З. Г. Кокаева, Е. А. Наумова, Ю. Э. Азимова, А. В. Сергеев, К. В. Скоробогатых, Г. Р. Табеева, Е. А. Климов
 
Том 21, № 6 (2022) Ассоциации между полиморфизмами гена XRCC1 и заболеваниями, вызванными атеросклерозом: мета-анализ Аннотация  похожие документы
С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат
"... всестороннего поиска литературы, чтобы определить, существует ли связь между полиморфизмами гена XRCC1 с такими ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней Аннотация  похожие документы
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв
"... . Неполные знания о вкладе генов-модификаторов в развитие менделевских заболеваний, как и многофакторных ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Связь полиморфизма rs1800629 гена фактора некроза опухолей альфа с субдоменами негативных симптомов шизофрении Аннотация  похожие документы
В. А. Михайлова, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет
"... НС и полиморфизмом rs1800629G/A гена ФНО-α. Методы. Выборка для генотипирования составила 541 человек ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ полиморфизма гена MMP1 у шахтеров Кемеровской области Аннотация  похожие документы
Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Торгунакова, А. В. Марущак
"... вариантов гена MMP1 -1607insG (rs1799750). Анализ выявил значимую ассоциацию между риском рака легкого у ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Полиморфизм генов FTO (rs9939609), FABP2 (rs1799883) и PPARG (rs1801282) и риск ожирения у мужчин, проживающих в Кузбассе Аннотация  похожие документы
А. А. Яковлева, А. В. Торгунакова, О. А. Соболева, В. И. Минина
"... Цель: изучение ассоциаций полиморфизма генов FTO, FABP2, PPARG и ожирения у жителей Кузбасса ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В Аннотация  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... , вызванное мутациями в гене фактора свертывания IX (F9). В гене описаны как точковые изменения ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией Аннотация  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... аномалии характерны для гипохондроплазии. Оба заболевания обусловлены мутациями в гене FGFR3. К ..."
 
Том 22, № 9 (2023) Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова
"... гипергомоцистеинемия, мутации в генах тромбофилии. Описывается клиническое наблюдение ребенка 15 лет с тромбозом ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов
"... генов-кандидатов, принимающих участие в реализации АГ, достаточно широк и включает группы генов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни Аннотация  похожие документы
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов
"... 2024 г. выявлены 4 пациента с патогенными вариантами в гене DMD - 1 пациент в рамках системы скрининга ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии Аннотация  похожие документы
Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова
"... последовательности, а также выявление новых генов, ассоциированных с моногенным ожирением, подчеркивают важность ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Ассоциация полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена tCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин Аннотация  похожие документы
В. В. Зорина, Е. С. Мельникова, А. А. Иванова, А. А. Гуражева, В. Н. Максимов
"... Цель. Изучение ассоциации полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена TCF7L2, rs1799883 гена ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Вклад полиморфизма (rs55754655) гена альдегидоксидазы в развитие острого панкреатита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, О. Ю. Бушуева, Ю. В. Канищев, С. Н. Григорьев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников
"... определяется сложным взаимодействием множества генов и различных факторов внешней среды. Вопросы, касающиеся ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Ассоциация гена аполипопротеина Е с вариабельностью когнитивных способностей пожилых людей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марусин, О. А. Макеева, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, М. Г. Сваровская, Р. Р. Салахов, В. А. Степанов
 
Том 17, № 5 (2018) Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова
"... Исследование мутаций гена CFTR, рекомендовано наряду с МВ при аплазии семявыносящих протоков ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев
"... Множественные эпимутации в импринтированных локусах изменяют баланс дозы генов материнского и ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Н. А. Демина, Л. А. Бессонова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков
"... диагнозом БПЭС. В результате анализа всей кодирующей последовательности гена FOXL2 мутации выявлены в 10 ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова
"... Цель: определение и анализ отношения женщин к прохождению скрининга на носительство мутаций в генах ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Полиморфизм генов системы эндотелина-1 и риск эссенциальной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, Э. Б. Имаева, Г. Х. Мирсаева, О. Е. Мустафина
"... гипертензией полиморфных вариантов генов эндотелина-1, эндотелинпревращающего фермента, рецепторов эндотелина А ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Метилирование гена липазы PNPLA2 при атеросклерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. О. Чуркин, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... . Характеристика вариабельности метилирования гена липазы PNPLA2 в клетках артерий различной локализации и ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С Аннотация  похожие документы
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
"... компонентой. В настоящем исследовании была изучена вовлеченность гена PMS2 в развитие ХВГС и прогрессирование ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH Аннотация  похожие документы
Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... фенилаланингидроксилазы, обусловленное патогеннными мутациями в гене PAH. После проведения рутинных методов генетического ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Земляная, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев
"... Согласованная работа эпигенетических механизмов регуляции экспрессии генов (метилирования ДНК ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов Аннотация  похожие документы
С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына
"... неблагоприятным последствиям оксидативного стресса. В популяциях человека ген OGG1 имеет вариации в кодирующей ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии Аннотация  похожие документы
А. С. Грачева, Д. А. Кашатникова, И. В. Редкин, В. Е. Захарченко, Т. Н. Крылова, А. Н. Кузовлев, Л. Е. Сальникова
"... вариантов в наборах генов сигнального пути Notch в отношении развития анемии в двух когортах пациентов с ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ экспрессии генов длинных некодирующих РНК при ВПЧ инфекции Аннотация  похожие документы
Н. В. Афонина, Е. В. Машкина
"... прогнозирования развития рака. Целью работы было оценить уровень транскрипции генов днРНК DINO и HOST2 в ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Оценка роли полиморфизма генов системы гемостаза и генов, отвечающих за формирование дисфункции эндотелия, в развитии гестационных осложнений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Чуманова, Н. М. Пасман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... Изучено влияние полиморфизма генов системы гемостаза и генов дисфункции эндотелия на развитие ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
"... основном для моногенных форм заболевания, и до сих пор мало известно о роли генов модификаторов, а ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова
"... множество генов-кандидатов, белковые продукты которых участвуют в патогенезе данного заболевания. Изучение ..."
 
Том 12, № 4 (2013) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева
"... Представлены данные о частотах полиморфных вариантов генов систем репарации ДНК (MLH1 (rs1799977 ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль полиморфизма генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251)А/Т в развитии Н. pylori-ассоциированного хронического гастрита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Саранчина, Е. С. Агеева, О. В. Штыгашева, В. М. Иптышев
"... Целью исследования является выявление роли полиморфных вариантов генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251 ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова
"... вариантам генов рецепторов половых гормонов (ESR1, PGR). Данные ряда научных работ по изучению ассоциации ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого Аннотация  похожие документы
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин
"... метода использовался одноцветный микроматричный анализ. Анализ функционального обогащения групп генов с ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Полиморфизм генов факторов системы гемостаза FII, FV, FGB, PAI-1 и тромбоцитарных рецепторов ITGА2, ITGB3 у пациентов с фибрилляцией предсердий Аннотация  похожие документы
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Р. Е. Баталов
"... предрасположенности к возникновению ТЭО проводится путём определения полиморфизма генов факторов системы гемостаза ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края Аннотация  похожие документы
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко
"... вариантов rs532781899 гена Н-фиколина (FCN3) в этнических группах Красноярского края (ненцы, долгане ..."
 
1 - 50 из 454 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)