Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-46-49
Аннотация
Об авторах
А. А. КашевароваРоссия
Н. А. Скрябин
Россия
М. Е. Лопаткина
Россия
О. А. Салюкова
Россия
М. Н. Филимонова
Россия
О. В. Лежнина
Россия
А. Р. Шорина
Россия
А. Б. Масленников
Россия
Л. П. Назаренко
Россия
V. . Culic
Россия
И. Н. Лебедев
Россия
Список литературы
1. Gilissen C, Hehir-Kwa JY, Thung DT et al. Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature. 2014; 511(7509):344-347.
2. Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet. 2016; 17(1):9-18.
3. Nevado J, Mergener R, Palomares-Bralo M et al. New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review. Genet Mol Biol. 2014; 37(1):210-219.
4. Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Геномная архитектура хромосомных болезней человека. Генетика. 2016; 52(5):447-462.
5. Протокол aCGH для микрочипов Agilent Technologies - http://www.chem-agilent.com/pdf/G4410-90020v3_1_CGH_ULS_Protocol.pdf
6. База данных геномных вариантов - http://projects.tcag.ca/variation/?source=hg18
7. База данных «Ген» - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene
8. Программа для подбора праймеров Primer3 - http://bioinfo.ut.ee/primer3-0.4.0/primer3/
9. Kashevarova AA, Nazarenko LP, Schultz-Pedersen S et al. Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability. Mol Cytogenet. 2014; 7(1):97.
Рецензия
Для цитирования:
Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Салюкова О.А., Филимонова М.Н., Лежнина О.В., Шорина А.Р., Масленников А.Б., Назаренко Л.П., Culic V., Лебедев И.Н. Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов. Медицинская генетика. 2016;15(4):46-49. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-46-49
For citation:
Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Salyukova O.A., Filimonova M.N., Lezhnina O.V., Shorina A.R., Maslennikov A.B., Nazarenko L.P., Culic V., Lebedev I.N. The molecular karyotyping of undifferentiated forms of intellectual disabilities: from chromosomal mutations to identification of pathogenic genes. Medical Genetics. 2016;15(4):46-49. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-46-49