В статье представлены результаты анализа генетических взаимоотношений популяций по панели 66 X-SNP маркеров Х-хромосомы, входящих в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid, а также результаты оценки идентификационного потенциала данной системы для популяций мира. В исследование были включены такие популяции, как: русские, тувинцы, буряты, казахи, хакасы, сибирские татары, ханты, жители штата Юта центрально-европейского происхождения, итальянцы, мексиканцы, японцы, хань, индийцы, афроамериканцы. Анализ показал, что генетические отличия исследованных популяций демонстрируют географическую структурированность, при этом тест-система XSNPid является наиболее информативной для популяций, относящихся к европеоидному расовому типу. Ключевые слова: популяционная генетика, ДНК-идентификация, Х-хромосома, однонуклеотидные полиморфные маркеры, XSNPid

Произведена оценка влияния внутриопухолевой морфологической гетерогенности рака молочной железы (РМЖ) на эффективность химиотерапии с учетом различных клинико-патологических параметров опухоли и поиск механизмов её вклада в химиорезистентность заболевания методами полнотранскриптомного и ПЦР анализа генной экспрессии. Показана значительная ассоциация между наличием в опухоли альвеолярных и трабекулярных структур и химиорезистентностью РМЖ, идентифицированы экспрессионные маркеры: NAT1 , ABCA12 , ABCC1 , ABCG1 , PIK3C3 , TXN2 , SLC23A2 , SLC25A13 , SLC1A3 , UBE2S , обусловливающие дифференциальный вклад различных морфологических структур в лекарственную устойчивость.

Атопический дерматит (АД) - хроническое воспалительное заболевание кожи, обычно проявляющееся в раннем детстве и часто предшествующее аллергическим заболеваниям. На сегодняшний день проведено несколько полногеномных анализов, выявивших ряд новых полиморфных локусов, ассоциированных с развитием АД. Нами исследованы полиморфные варианты, локализованные в хромосомной области 11q13.5 (гены C11orf30 и LRRC32 ), а также однонуклеотидные полиморфизмы генов KIF3A, OVOL1 и ACTL9. Показана ассоциация полиморфного локуса rs2508755 гена C11orf30 с развитием АД у татар.

Охарактеризована структура генофонда коренного населения Дагестана, принадлежащего к цезской группе народов нахско-дагестанской языковой семьи, по маркерам Y-хромосомы. Исследованы популяции представляющие цезов, гунзибцев, бежтинцев и гинухцев. Большинство пар сравниваемых выборок демонстрируют отсутствие статистически значимых различий между разными этносами по частотам гаплогрупп Y-хромосомы. Основными чертами генофонда исследованных народов Дагестана по гаплогруппам Y-хромосомы является очень низкое генетическое разнообразие за счет преобладания гаплогруппы J1. В различных популяциях наблюдаются сильные эффекты основателя.

Изучено распределение частот аллелей генов биотрансформации этанола ADH1B*rs1229984, ALDH2*rs671, CYP2E1*rs3813867 в популяциях 7 тюркоязычных народов Западной Сибири. Обследованы 2 группы тоболо-иртышских татар тюменско-туринской подгруппы Тюменской области (татары-бухарцы и ялуторовские татары) и 5 народов Алтайского края и Республики Алтай - южные алтайцы (алтай-кижи, теленгиты) и северные алтайцы (кумандинцы, тубалары, челканцы). Суммарный объем выборки составил 564 человека. Выявлена этническая и территориальная специфика характера распределения частоты аллелей исследованных генов. В группах татар набор аллельных вариантов генов ADH1B*rs1229984, ALDH2*rs671, CYP2E1*rs3813867 представляется более сбалансированным с точки зрения эффективности метаболизма этанола, чем в популяциях коренных алтайских народов. Отмечена значительная межпопуляционная подразделенность исследованных народов (GST=9,4%). Максимальные генетические дистанции показаны для популяции татар-бухарцев (d ̅=0,12).

Актуальность. Поиск ассоциации функциональных полиморфизмов генов цитокинов как потенциальных маркеров заболевания, оказывающих влияние на иммунный ответ и воспалительный процесс, является актуальной задачей в изучении иммуногенетических факторов атопической бронхиальной астмы (АБА). Цель. Провести анализ ассоциации полиморфизмов IL5 (rs2069812), IL12B (rs3212227) , TGFB1 (rs1800469) , IFNG (rs2069705) с АБА в зависимости от степени контроля над заболеванием. Методы. Для генотипирования использовался ПЦР-ПДРФ-анализ. Результаты. Различия между больными АБА и популяционной выборкой по частоте аллелей и генотипов IL5, IL12B, TGFB1, IFNG статистически не значимы. Распределение частот вариантов генов соответствует европеоидному типу. Выводы. В результате исследования ассоциации полиморфизмов IL5, IL12B, TGFB1, IFNG с АБА и уровнем контроля над заболеванием не найдены.

Целью исследования является проверка ассоциации мутации R249Q (rs3218713) гена MYH7 с внезапной сердечной смертью (ВСС). Материалы и методы. Группа ВСС сформирована с использованием критериев ВСС ВОЗ (n = 379, средний возраст 53,2 ± 8,7 года, мужчины - 70,9 %, женщины - 29,1 %), контрольная группа подобрана по полу и возрасту из банка ДНК исследований HAPIEE, MONICA (n = 377, средний возраст 53,1 ± 8,3 года, мужчины - 68,3 %, женщины - 31,7%). ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции из ткани миокарда лиц, умерших внезапной сердечной смертью, и венозной крови лиц, включенных в контрольную группу. Генотипирование выполнено методом ПЦР с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты. В группе ВСС и контрольной группе не выявлено носителей редкого аллеля А мутации R249Q гена MYH7. Выводы. Мутация R249Q гена MYH7 не связана с развитием ВСС в выборке внезапно умерших жителей г.Новосибирска.