Исследование связи мутации R249Q гена MYH7 с внезапной сердечной смертью
Аннотация
Целью исследования является проверка ассоциации мутации R249Q (rs3218713) гена MYH7 с внезапной сердечной смертью (ВСС). Материалы и методы. Группа ВСС сформирована с использованием критериев ВСС ВОЗ (n = 379, средний возраст 53,2 ± 8,7 года, мужчины - 70,9 %, женщины - 29,1 %), контрольная группа подобрана по полу и возрасту из банка ДНК исследований HAPIEE, MONICA (n = 377, средний возраст 53,1 ± 8,3 года, мужчины - 68,3 %, женщины - 31,7%). ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции из ткани миокарда лиц, умерших внезапной сердечной смертью, и венозной крови лиц, включенных в контрольную группу. Генотипирование выполнено методом ПЦР с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты. В группе ВСС и контрольной группе не выявлено носителей редкого аллеля А мутации R249Q гена MYH7. Выводы. Мутация R249Q гена MYH7 не связана с развитием ВСС в выборке внезапно умерших жителей г.Новосибирска.
Ключевые слова
внезапная сердечная смерть,
rs3218713,
R249Q,
MYH7,
Arg249Gln,
sudden cardiac death,
rs3218713,
R249Q,
MYH7,
Arg249Gln
Об авторах
А. А. Иванова
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины
Россия
Россия
В. Н. Максимов
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины; Новосибирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
С. В. Савченко
Новосибирский государственный медицинский университет; Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы
Россия
Россия
М. И. Воевода
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины; Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук
Россия
Россия
Список литературы
1. Martens E, Sinner MF, Siebermair J et al. Incidence of sudden cardiac death in Germany: results from an emergency medical service registry in LowerSaxony. Europace.2014;16(12):1752-1758.
2. Priori SG, Aliot E, Blшmstrom-Lundqvist C et al. Task Force on Sudden Cardiac Death,European Society of Cardiology. Summary of Recommendations. Europace. 2002;4:3-18.
3. Narula N, Tester DJ, Paulmichl A et al. Post-mortem Whole exome sequencing with gene-specific analysis for autopsy-negative sudden unexplained death in the young: a case series. Pediatr Cardiol. 2015;36(4):768-78.
4. Hertz CL, Christiansen SL, Ferrero-Miliani L et al. Next-generation sequencing of 34 genes in sudden unexplained death victims in forensics and in patients with channelopathic cardiac diseases. Int J Legal Med. 2015;129(4):793-800.
5. Brion M, Blanco-Verea A, Sobrino B et al. Next generation sequencing challenges in the analysis of cardiac sudden death due to arrhythmogenic disorders. Electrophoresis. 2014; 35(21-22): 3111-6.
6. Loporcaro CG, Tester DJ, Maleszewski JJ et al. Confirmation of cause and manner of death via a comprehensive cardiac autopsy including whole exome next-generation sequencing. Arch Pathol Lab Med. 2014;138(8):1083-9.
7. Blair E, Redwood C, de Jesus Oliveira M et al. Mutations of the light meromyosin domain of the beta-myosin heavy chain rod in hypertrophic cardiomyopathy. Circ Res. 2002;90(3):263-9.
8. Watkins H, Rosenzweig A, Hwang DS et al. Characteristics and prognostic implications of myosin missense mutations in familial hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med. 1992;326(17):1108-14.
9. Woo A, Rakowski H, Liew JC et al. Mutations of the beta myosin heavy chain gene in hypertrophic cardiomyopathy: critical functional sites determine prognosis. Heart. 2003;89(10):1179-85.
10. Greber-Platzer S, Marx M, Fleischmann C et al. Beta-myosin heavy chain gene mutations and hypertrophic cardiomyopathy in Austrian children. J Mol Cell Cardiol. 2001;33(1):141-8.
Рецензия
Для цитирования:
Иванова А.А., Максимов В.Н., Савченко С.В., Воевода М.И. Исследование связи мутации R249Q гена MYH7 с внезапной сердечной смертью. Медицинская генетика. 2016;15(4):43-45. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-43-45
For citation:
Ivanova A.A., Maksimov V.N., Savchenko S.V., Voevoda M.I. The association of the MYH7 gene R249Q mutation with sudden cardiac death. Medical Genetics. 2016;15(4):43-45. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-43-45
Просмотров: 435
Послать статью по эл. почте 